A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni


Az emberi test normális működéséhez az optimális egyensúly mindenben fontos, a szervek munkájától kezdve a teljes rendszerek működéséig. A vér meghatározó szerepet játszik az életben, és nemcsak az egészség, de még az emberi élet is függ a keringési rendszer teljesítményétől.

A modern orvostudomány rengeteg olyan patológiát ismer, amelyek befolyásolják a keringési és érrendszert, ezek egyike a trombofília. Ez a cikk megvitatja, mi ez a betegség, valamint a diagnózis bonyodalmait..

Thrombophilia - mi ez és hogyan nyilvánul meg

Az emberi vér egy folyékony aggregációs állapotú összetett kémiai anyag, amely az egész testben kering, oxigénnel és szerves anyagokkal látja el a szerveket és szöveteket, valamint az alapvető tápanyagokat. A vér kémiája úgy van kialakítva, hogy egy bizonyos egyensúly folyamatosan fennmaradjon, és egy létfontosságú anyag problémamentesen áramolhasson a vénákon.

Ha valamilyen sérülés következik be, például egy ér sérülése, ez vérzéshez vezet. Ebben az esetben aktiválódik a véralvadási folyamat, amelyben bizonyos anyagok részt vesznek, koagulációs faktoroknak nevezik őket. Amikor ez a folyamat aktiválódik, a repedés helyén vérrög alakul ki - egy trombus, amely átfedi a sérült területet, megakadályozva a vér távozását.

A vérzés leállítása után egy fordított folyamat indul meg, amely megszakítja a véralvadást a felesleges vérrögképződés elkerülése érdekében. A véralvadás mechanizmusát és az aggregáció kezdeti állapotának visszatérését a folyékonyság kezdeti paramétereivel hemosztázisnak nevezzük. Amíg a homeosztázisos folyamatok megfelelően működnek, a véralvadás soha nem fog bekövetkezni az érágyban..

A trombofília olyan kóros folyamat, amelynek során a leírt koagulációs mechanizmusok kikerülnek az ellenőrzés alól, vagyis megszakad a hemosztázisos rendszer működése. Ez fokozza a véralvadást, és hajlamos a vérrögképződésre..

A trombofília kialakulása többszörös vérrögképződés kialakulásához vezet, ezért a betegség komoly veszélyt jelent a test létfontosságú funkcióira. A fő veszély az, hogy a túl nagy vérrög képződése bármely edényt elzárhat; az ilyen jellegű legveszélyesebb megnyilvánulások agyvérzéssel vagy szívrohammal járnak. Azonban még akkor is, ha a véráramlás blokkolva van a lábában, komoly problémákkal, szöveti nekrózissal stb. Fenyeget..

Ha arról beszélünk, hogy a trombofília hogyan nyilvánul meg, a patológiát a következő klinikai tünetek kísérik:

  • Aritmia - a szívverés gyakoribbá válik annak a ténynek köszönhető, hogy a vér viszkozitása növekszik, illetve a szív nehezebb pumpálni, és percenként több összehúzódást kell végrehajtania.
  • Az előző faktorhoz kapcsolódó légzési rendellenességek. A thrombophiliában szenvedő betegek számára egyre nehezebb lélegezni, légszomj jelenik meg, és kellemetlen érzések jelentkezhetnek a mellkasban, amikor megpróbálnak mély levegőt venni..
  • A végtagok duzzanata - ezt a tünetet az okozza, hogy a vérkeringés megsértése miatt a nyirok kiáramlása romlik, ami stagnáló folyamatokkal fenyeget. A duzzanat általában súlyosbodik este, egy nehéz napi munka után vagy intenzív fizikai megterhelés után.
  • Bizsergés, futó kúszások és a lábfájdalom, valamint a vádli izmainak érzése, mert az alsó végtagok ezen területein keletkeznek a vérrögök a legnagyobb valószínűséggel.
  • A nők reproduktív funkciójának különböző patológiái, teherbe esés képtelensége, valamint a terhesség idő előtti megszakítása.

A statisztikák szerint az emberek többsége egyáltalán nem tudja, hogy trombofíliája van, amíg a tünetek nem súlyosbodnak vagy nagy trombus képződik.

Sőt, gyakran egy nő először a terhesség alatt, vagy amikor teherbe esni próbál, megismeri a betegséget..

Az elemzés indikációi

A tromboflebitis nemcsak szövődményei és a vérrög valószínűsége miatt veszélyes. A veszély abban rejlik, hogy a betegség nagyon gyakran rejtve marad és egész idő alatt kialakul, és a tünetek teljesen hiányozhatnak vagy szűkösek lehetnek. Ami a trombofília diagnosztizálását illeti, ilyen esetekben felmerül a vizsgálat szükségessége:

Trombofília: okai és következményei

  • A betegség kedvezőtlen családi kórtörténete - olyan esetek, amikor trombofíliát észleltek az egyik legközelebbi vérrokonnál. A beteg szüleiről, testvéreiről vagy gyermekeiről beszélünk. Ez az igény abból adódik, hogy a patológia kialakulásának egyik fő oka a genetikai hajlam, a trombofíliát öröklődés közvetíti.
  • A thrombophilia kialakulásának diagnosztizálásának oka az az eset is, amikor egy vérrokonnak 50 éves kora előtt trombózist diagnosztizáltak. Ebben az esetben a trombózis oka nem számít, mivel a patológia ténye már jelezheti az ilyen jellegű problémák genetikai hajlamát..
  • Ismétlődő trombózis esetek bármely lokalizációjú vérrögök kialakulásával. A lényeg az, hogy ha a beteg korábban trombóziskezelésen esett át, de visszaesés következett be, és ismét rögzítették a vérrögök képződését, a visszaesés oka a trombofília lehet..
  • Nagyon fontos a megbeszélt kóros folyamat diagnosztizálása, ha komplex műtéti műveletek elvégzésére van szükség. Ez a tényező nem csak lehetővé teszi a trombofília kimutatását, hanem a műtét során bekövetkező váratlan problémák kizárását, azok előzetes felkészülését. Ezenkívül a műtét után aktiválódik a vérzéscsillapító mechanizmus, és ha a betegnek legalábbis hajlandósága van a trombofíliára, ez a műtét után vérrögképződést fenyeget..
  • Ha egy személy hamarosan hormonterápián esik át erős vagy agresszív gyógyszerek alkalmazásával, akkor előfordulhat, hogy az orvost trombofíliára is ki kell vizsgálni, hogy kizárja a kezelés során fellépő szövődményeket és kockázatokat..
  • A diagnosztika indikációja egy gyermek vagy a terhesség fogantatásának megtervezése. Ennek célja a vetélés és más problémák kockázatának minimalizálása, ezáltal az anya és a születendő gyermek védelme..
  • Ezenkívül szükség van a thrombophilia elemzésére a nők reproduktív rendellenességei esetén. meddőségről, vetélésekről, a terhesség elhalványulásáról, a koraszülésről vagy az eredmények hiányáról beszélünk in vitro megtermékenyítés során.

A diagnózis finomságai

Nincsenek egyértelmű külső jelek, amelyek a trombofília kialakulására utalnának, és a korábban leírt duzzanat, zsibbadás, aritmia és egyéb tünetek számos más betegségre utalhatnak. Ezért a pontos diagnózis érdekében tesztek elvégzésével és különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzésével hajtják végre. Természetesen vért veszünk elemzésre, amelyet azután a következő módszerekkel vizsgálunk:

A vérrögök eltávolítása az artériából

  • Koagulogram - egy tanulmány, amely lehetővé teszi a véralvadás mértékének megállapítását, míg a laboratóriumi körülmények között a vérmintát vénából készítik.
  • Az általános vérvizsgálat (ujjal vett) a fő vizsgálat, amelyet a vérlemezkék és vörösvértestek szintjének meghatározására végeznek a vérben.
  • A vénás vér APTT-méréseit, azaz az aktivált parciális thromboplastin-időt végezzük. E vizsgálat során olyan körülmények jönnek létre, amelyek provokálják a véralvadást, a laboratóriumi asszisztensnek meg kell határoznia, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög..
  • Fontos a protrombin idő mérése is, vagyis annak meghatározása, hogy az elemzéshez vett vér mely időszak alatt koagulál a külső környezetben, vagyis külső tényezők hatására.
  • Szükség lehet vénás vérmintára a D-dimer, a fibrin bomlástermékének, a trombusképződés folyamatában közvetlenül részt vevő fehérje kimutatásához.

Így néz ki a fő elemzés a trombofília kialakulásának szabályozására egy betegben. A leírt diagnosztikai intézkedések komplexuma lehetővé teszi a patológia kimutatását, valamint megértést ad a probléma kezeléséről. Ehhez azonban még mindig meg kell vizsgálni a betegség specifikus markereit, nagyon fontos a leghatékonyabb és legpontosabb kezelés kijelölése. A vizsgálatot a következőképpen végezzük:

  • A vér fibrinogén-tartalmának mennyiségi arányának elemzése.
  • A fehérje C és S tartalmának elemzése - a véralvadás szabályozásáért felelős fehérje vegyületek, vagyis a vérrögök túlzott képződésének megakadályozása. ennek köszönhető, hogy az alkotó vér nem sűrűsödik meg, megtartja összesített formáját és szabadon keringhet az erekben.
  • Vérzési idő - ez a módszer lehetővé teszi, hogy képet kapjon a koaguláció paramétereiről. A diagnózis során sekély szúrást végeznek egy kis tűvel az ujj vagy a fülcimpában. A laboratóriumi asszisztens tovább méri azt az időt, amely alatt a vérzés leállt, és összehasonlítja azt a norma mutatóival.
  • A homocisztein, egy aminosav szintjének ellenőrzése, a vér összetételében fellépő rendellenességek, amelyek a kardiovaszkuláris rendszer patológiáit provokálják.

Jegyzet! A leírt diagnosztikai módszerek kötelező konzultációt igényelnek az orvossal az elemzés végrehajtásáról.

A legtöbb esetben a vérmintát éhgyomorra végzik, és bizonyos vizsgálatok tisztasága érdekében érdemes előre leállítani bizonyos gyógyszerek használatát, különben a teszt eredményei pontatlanok lesznek. Sőt, bizonyos diagnosztikai intézkedések még a menstruáció alatt sem ajánlottak, mivel ebben az esetben az eredmények hibái is lehetségesek..

Thrombophilia tesztek

Trombofília teszteket végeznek a vérrögök genetikai hajlamának (GP) kimutatására a betegeknél. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak megismerését, megjósolják a trombotikus szövődmények kialakulását, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Gyakoriságát. Különösen fontos a trombofília időben történő felismerése a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes lesz kompetens orvosi segítséget nyújtani számára..

Okai és tünetei

A betegség fő oka a vérrögképződést korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

A vérrögképződés során a vérrögök a sérült erek helyreállítására szolgálnak a speciális sejtek (vérlemezkék) és a fehérjék (alvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként, amelyek felelősek a hemorheológiai és a hemosztázis folyamatainak szabályozásáért. Ha ezeket a folyamatokat megzavarják, a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni, és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekben. Ezt a fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezzük..

Ha a betegnek trombofíliája van, a klinikai megnyilvánulások a vérrögök helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függenek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, a lokalizáció helyén fellépő fájdalom és a növekvő duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és szerzett.

Betegségtípusok

Örökletes thrombophilia

A fő jelek a multiplex trombózis előfordulása viszonylag fiataloknál, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát genetikai rendellenességek okozzák, amelyek születésüktől fogva jelen vannak. A veleszületett forma iránti legnagyobb hajlam akkor jelentkezik, amikor mindkét szülő a hibás gének hordozója. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

  • az antithrombin III, valamint a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
  • faktor Leiden, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Szerzett thrombophilia

Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiány és olyan betegségek következménye, amelyek a vénákon és az artériákon keresztüli véráramlás csökkenéséhez vezetnek. Rendellenes véralvadás jelentkezhet nagyobb műtétek után, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség és hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása után..

Amikor tesztekre van szükség?

A genetikai trombofília szűrését és tesztelését olyan körülmények között kell elvégezni, mint:

Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

  • ismételt trombózis;
  • egy vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
  • terhesség megtervezése;
  • a gyermek hordozása során felmerült szövődmények;
  • onkológiai és szisztémás betegségek;
  • összetett műveletek, súlyos sérülések, fertőzések következményei.
Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen elemzéseket végeznek?

A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely tartalmazza a trombofília genetikai markereit, információkat az összetételről, a viszkozitásról és a koagulációról. Ehhez a páciens koagulogramon esik át - a thrombophilia alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemostasis és a hemorheology problémák diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

  • véralvadási idő;
  • APTT;
  • protrombin index;
  • thrombosed time;
  • fibrinogén koncentráció;
  • fibrinolitikus aktivitás;
  • aktivált újraszámolási idő;
  • az euglobulin alvadék lízisének (oldódásának) időszaka;
  • antitrombin aktivitás;
  • alvadási faktorok;
  • D-dimer és mások.
A génmutáció azonosításához további vizsgálat szükséges.

Külön vizsgálatot írnak elő, ha genetikai mutáció gyanúja merül fel a génpolimorfizmus azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez konkrét elemzések elvégzése szükséges. A genetikai jellemzők formájának meghatározása lehetővé teszi a taktika kiválasztását azoknál a betegeknél, akiknek génmutációja van. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban öröklődő polimorfizmusok kimutatását:

  • koagulációs gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
  • az antitrombin 3 mutációja;
  • a C és S fehérjék hiánya;
  • az MTHFR gén;
  • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitorának génje stb..

Az elemzéseket olyan laboratóriumokban lehet átadni, ahol minden feltétel megvan az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális vizsgálati rendszer segítségével diagnosztizálják "A trombofília kardiogenetikája". A terhesség megtervezésekor szűrővizsgálatokat végeznek. Az elkészítés fő követelménye az elemzést megelőző 8 órán át tartó ételtől való tartózkodás. A differenciáldiagnózis néha szükséges a betegség és a hemofília megkülönböztetéséhez.

Dekódolási elemzés, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium a betegség kialakulásában, de nagyobb kockázatot jelent a kialakulásában, különösen ha különféle külső tényezőknek van kitéve.

A polimorfizmus genotípusát egy betegben a következő lehetőségekkel lehet ábrázolni:

  • A GG a norma;
  • А / А - homozigóta;
  • G / A - heterozigóta.

A trombofília teszt eredményei a mutáció jelenlétét vagy hiányát jelzik. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutathatja:

  • Nincsenek mutációk.
  • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
  • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

A génpolimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

NévNincs háziorvosJelen van a háziorvosA thrombophilia kialakulásának nagy a kockázata
Fibrinogén szintG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-faktorG AA A
F2
Plazminogén aktivátor gátló5G / 5G4G / 5G4G / 4G
A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

Ezen adatok alapján prognosztikai következtetés alakul ki az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékéről. A vér laboratóriumi vizsgálatakor különböző módszereket alkalmaznak, ezért a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredmények kiértékelését az egyes laboratóriumi útmutatásokkal összhangban, hematológus végzi. A véralvadás egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

Thrombophilia - mi ez, a betegség jellemzői, típusai, diagnózisa és kezelése

Az összes vérbetegség közül a thrombophilia különleges helyet foglal el. Ez a patológia számos zavarhoz vezet a keringési rendszer munkájában a fokozott trombusképződés miatt. A leggyakoribb és legnehezebben kezelhető forma a genetikai trombofília. A betegség fő oka a véralvadásért felelős gének hibája (ez lehet Leiden-mutáció, dysfibrinogenemia stb.).

Az orvosok megjegyzik, hogy a trombofília olyan betegség, amelyet csak a szövődmények megjelenése után diagnosztizálnak. Ez lehet krónikus vénás trombózis és különböző szervek szívrohama. Nőknél a genetikai trombofília másodlagos meddőséghez vezet, férfiaknál pedig a stroke gyakori oka. Az ebben a patológiában szenvedő betegek több mint 20% -a nem részesül hatékony kezelésben, mivel a vérrögök valódi oka továbbra sem tisztázott..

A statisztikák szerint a genetikai thrombophilia a felnőtt lakosság 40% -ában fordul elő, és csak az esetek 3% -ában észlelhető gyermekeknél.

A betegség jellemzői

A fő jellemző, amely megkülönbözteti a trombofíliát a keringési és a vérképző rendszer más betegségeitől, az, hogy ez a patológia az "állapot" és nem a "betegség" fogalmára utal. Alapjában véve a kifejezést hajlamossá teszik a vérrögök kialakulására, amelyeket a trombofília kockázatával járó genetikai polimorfizmusok okoznak. Ilyen eltéréssel rendelkező páciensnél egyensúlyhiány van a vér koagulációs és antikoaguláns tényezőiben, amelyben a vérrögök kialakulása az edényekben spontán, ok nélkül történik, és a test nem tudja önmagában feloldani őket..

Az ilyen eltérés eseteinek többsége genetikai jellegű, vagyis veleszületett. A gyermekeknél azonban a trombofíliát rendkívül ritkán észlelik, mivel egy bizonyos életkorig a véralvadási faktorokat túl aktív működésre ösztönző tényezők nem hatnak a testre. Ezeknek a betegeknek megnő a thrombophilia genetikai kockázata..

A túl vastag vérrel szembesülő betegek egy része genetikailag egészséges. Állapotukat másodlagos tényezők okozzák: krónikus betegségek, gyógyszeres kezelés, hormonális változások, terhesség.

Mivel a hormonális háttér és annak változásai jobban befolyásolják a véralvadást, a nőknél a másodlagos trombofília jelei gyakrabban fordulnak elő.

Az előfordulás okai

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb az örökletes thrombophilia. Előfordulásában a gének olyan szerepet játszanak, amely felelős a véralvadás folyamatáért és a vérrögök időben történő feloldódásáért. A génmutációk előfordulásának okai nem teljesen tisztázottak. A szakemberek feltételezése szerint ezek lehetnek:

  • kedvezőtlen globális ökológia;
  • a táplálkozás változásai az emberek generációiban;
  • a szülők testére gyakorolt ​​hullámhatás mértékének növelése és a magzat fejlesztése.

Másodlagos okok, amelyekben egy személy hajlamos a trombofíliára, krónikus betegségek lehetnek:

  • trombocitózis;
  • etitrémia;
  • érelmeszesedés;
  • pitvarfibrilláció;
  • artériás magas vérnyomás;
  • autoimmun betegségek, például szisztémás lupus erythematosus;
  • visszér;
  • rosszindulatú daganatok.

A patológia kialakulását korábbi műtéti beavatkozások, elhízás, terhesség vagy hormonális gyógyszerek (elsősorban fogamzásgátlók) szedése stimulálhatja..

Szakértők szerint a nem genetika által okozott másodlagos trombofília gyakran fordul elő idős betegeknél, akik sokáig visszaélnek a dohányzással.

Osztályozás

A patológia hivatalos osztályozása több formára és csoportra osztja az előfordulás okaitól függően. A rendszerezés ezen "egyoldalúsága" ellenére is több mint egy tucat csoportot és formát azonosítottak a betegségben. Például a vérrögökre való hajlamért felelős gének polimorfizmusa alapján a betegség legalább 5 formáját azonosították.

A thrombophilia formái és csoportjai

A thrombophilia minden változata feltételesen 4 csoportra osztható a hemostasis rendellenességeinek forrása szerint:

  1. Ér. A véralvadási problémák fő forrása az érelégtelenség, leggyakrabban vénák és kapillárisok. Ide tartoznak a helyi hiperkoagulációt kiváltó banális sérülések és a szisztémás betegségek - érelmeszesedés, diabetes mellitus, endarteritis, vasculitis és mások. Ez nem genetikai trombofília, amely ennek ellenére összefügg az öröklődéssel, mert az érrendszeri betegségekre való hajlam gyakran a genotípusban rejlik.
  2. Hematogén thrombophilia. A véralvadási rendszer genetikailag meghatározott rendellenessége. Ez a thrombophilia gének polimorfizmusa és az egyes genetikai mutációk által okozott betegségek legszélesebb csoportja. Ennek a tipikusan genetikai trombofíliának sokféle változata lehet: a vér összetételéért és alkotóelemeinek geometriai alakjáért felelős gének mutációitól kezdve a plazma viszkozitásának csökkent szabályozásáig és a szerves antikoagulánsok elégtelen szintéziséig..
  3. Hipodinamikus vagy kardiogenetikus trombofília. Az állapot az erek összehúzódási funkcióinak rendellenességei hátterében jelentkezik, kiváltva a torlódást és a vérrögök kialakulását. Az orvosok ezt a típust genetikailag meghatározott trombofíliára utalják, vagyis elsőbbségi örökléssel.
  4. Iatrogén. Abszolút nem genetikai thrombophilia, amelynek megjelenése bizonyos gyógyszerek, leggyakrabban orális fogamzásgátlók bevitelének köszönhető.
Viszont a veleszületett thrombophilia, amely a genetikai mutációk miatt keletkezett, többféle formát mutat, attól függően, hogy a testben milyen folyamatok változnak:
  • a vér - sarlósejtes vérszegénység, trombocitémia, mielóma, endotheliális patológia reológiai tulajdonságai;
  • hemosztázisos folyamat - a vérlemezke-aggregáció és -stimuláció plazmainhibitorainak destabilizálása, von Willebrand-faktor hiperszintézise, ​​C-, S- és antithrombin III -hiány;
  • immunogumorális - anticardiolipin és lupus antikoaguláns antitestek fokozott szintézise.

Minden egyes forma esetében a szakértők meghatározzák a betegség további alfajait, amelyek attól függően különböznek, hogy melyik génen mentek keresztül mutációk..

Bizonyos esetekben a betegek kombinált genetikai rendellenességekkel járnak, amelyek növelik az életveszélyes következmények kockázatát.

Markerek

A beteg thrombophil státusának megbízható megállapításának egyetlen módja a specifikus genetikai markerek meghatározása. Ehhez genetikai elemzést hajtanak végre: RFLP (restrikciós fragmens hossza polimorfizmus), PCR (polimeráz láncreakció) vagy komplex genetikai elemzés.

Egy komplex laboratóriumi vizsgálatban a szakemberek a trombofília következő genetikai markereinek jelenlétét igyekeznek megállapítani:

  • az antikoagulációért felelős C és S fehérjék mutációi;
  • a protrombin II és antithrombin III szintéziséért felelős gének hibái;
  • az MTHF reduktáz szintéziséért felelős gének hibája;
  • az V. faktor véralvadásának szintéziséért felelős gének mutációja (Leiden-mutáció);
  • fibrinogén anomália;
  • a thrombocyta receptor glikoprotein IIIa rendellenes génje.

A veleszületett trombózisra utaló specifikus genetikai markerek kimutatása segít az orvosoknak a személyre szabott terápiás kezelési módok kiválasztásában. A trombofília markereinek azonosítása előtt a szakembereknek meg kell szüntetniük a kóros állapot következményeit..

A patológia tünetei

A klinikai megnyilvánulások szempontjából a genetikai trombofília rendkívül nem specifikus, mivel a vérrögök lokalizációjától függően változatos tünetekben nyilvánul meg. Amikor kizárólag rájuk összpontosítanak, az orvosok nem tudják egyértelműen meghatározni a beteg kóros állapotát.

A thrombophilia első klinikai megnyilvánulása, még genetikai hajlam mellett is, a betegek 50-70% -ában jelentkezik fiatal vagy érett korban. A betegség akkor gyanítható, ha trombózis, lágyrészek és belső szervek iszkémiája, tüdőembólia lép fel. A trombofília ezen jelei fiatalon jelentkeznek, ami jelzi a probléma genetikai jellegét..

Általában a trombofília tünetei nagyon változatosak, és a véráramban képződött vérrögök lokalizációjától függenek:

  • a pulmonalis erek elváltozásával a betegek panaszkodnak fáradságos és fájdalmas légzésről, légszomjról az erőkifejtés során, a mellkasi feszülésről;
  • artériás trombózissal a genetikai trombofília fiatalon stroke, szívroham, szívelégtelenség formájában jelentkezik;
  • vénás trombózissal, iszkémia, lágyrész-nekrózis, a vérzéses purpura jelei és tünetei figyelhetők meg;
  • a hasi vénák trombózisával a beteg aggódik az akut hasi fájdalom miatt, az ischaemia és a bél nekrózis jelei jelentkeznek, peritonitis alakulhat ki;
  • a májerek károsodásával a szerv cirrózisához hasonló tünetek jelennek meg, a betegek hajthatatlan hányásban és ödémában szenvednek.

A genetikai thrombophilia a nőknél nem specifikusan jelentkezik terhesség alatt. A betegeknél késik a magzat fejlődése vagy fagyása, halál a 3. trimeszterben vagy koraszülött születés, preeclampsia állapot. Bizonyos esetekben a kóros állapot következményei a szülés során vagy az azt követő egy napon belül jelentkeznek. Ebben az esetben a pulmonalis artéria thromboembolia alakul ki, amely az esetek egyharmadában végzetes..

Diagnosztikai módszerek

A trombofília átfogó diagnózisa számos laboratóriumi vizsgálatot tartalmaz:

  • biokémiai és általános vérvizsgálat;
  • genetikai elemzések (PCR és komplex genetikai elemzés);
  • radioizotóp felmérés.

A betegség súlyosbodásával komplex instrumentális vizsgálati módszereket alkalmaznak a thrombophilia vizsgálatára, amelyek célja a vérrögök kimutatása az érágyban:

  • Érrendszeri ultrahang;
  • dopplerográfia;
  • kontrasztoldat arteriográfia;
  • radiográfiai vizsgálatok.

A beérkezett adattömb alapján az orvosok kiválasztanak egy kezelési rendet.

Kezelés

A thrombophilia kezelési rendje teljes mértékben függ a betegség okaitól és attól, hogy milyen károsodást okozott a szervezetben. Ugyanezek a tényezők határozzák meg, hogy melyik orvos kezeli a beteget. Például az alsó végtagok vénáinak elváltozásai esetén a phlebológus és a sebész terápiás rendet készít, a nőgyógyász a phlebológus és a sebész csapatában megoldja a gyermek viselésével kapcsolatos problémákat, és ha a máj és a belek részt vesznek a kóros folyamatban, gasztroenterológusok, proktológusok és sebészek foglalkoznak a pácienssel.

A betegség bármely eredete esetén az orvosok a vérrögök megelőzésére, a meglévő vérrögök megszüntetésére és a trombózis következményeinek felszámolására összpontosítanak. A legtöbb esetben gyógyszerek segítségével stabilizálni lehet az állapotot:

  • a trombózis megelőzésére antikoagulánsokat és thrombocyta-gátló szereket írnak elő - aszpirin, dipiramidol és analógjaik;
  • vérrögök képződésében a stroke, a szívroham és a pulmonalis artéria trombózisának hátterében trombolitikumokat alkalmaznak - Tenekleplaza, Retaplaza és analógjaik;
  • bonyolult trombózis esetén fibrinolitikumokat alkalmaznak - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

A thrombophilia következményeinek kezelése csak akkor lesz teljes, ha megszüntetik azokat a fő betegségeket, amelyek vérrögképződést váltottak ki az érágyban.

Megelőzés

Még akkor is, ha genetikailag hajlamos a vérrögök kialakulására, csökkentheti a betegség negatív következményeinek kockázatát. Ehhez elég eltávolítani a provokáló tényezőket az életből:

  • rossz szokások - dohányzás és alkoholfogyasztás;
  • zsírokban, sóban és könnyű szénhidrátokban gazdag gyorsétterem;
  • passzív életmód.

A vérösszetétel stabilizálása és viszkozitásának csökkentése érdekében a betegeknek a thrombophilia diétáját javasolják. Nagyon hasznos, ha természetes áfonya vagy szőlőlé kerül a napi menübe - ezek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek megakadályozzák a vérrögképződést. Az étrend alapjának zöldségeknek és gyümölcsöknek, étrend típusú húsoknak és tenger gyümölcseinek kell lenniük. A thrombophilia kiegyensúlyozott étrendjének köszönhetően a beteg képes lesz fenntartani a normális súlymutatókat, csökkenteni a vénás rendszer terhelését és elkerülni az elhízást - a trombózis gyakori kiváltója.

A trombofília megelőzésének magában kell foglalnia a mérsékelt és rendszeres fizikai aktivitást is:

  • hosszú séták a friss levegőn;
  • könnyű kocogás;
  • biciklizés;
  • úszás;
  • nordic walking stb..

A trombus kialakulásának kockázatának időben történő felismerése érdekében évente átfogó vizsgálatnak kell alávetni. A terhességet tervező nőknél legkésőbb az első trimeszterben meg kell vizsgálni a véralvadási faktorokat, és ha lehetséges, a fogantatás előtt genetikai teszten kell átesniük a trombofília markerein..

Thrombophilia - mi ez a betegség?

  • Thrombophilia tünetek
  • Thrombophilia diagnózis
  • Thrombophilia tesztek
  • Thrombophilia kezelés
  • Táplálkozás (diéta) thrombophilia esetén
  • Thrombophilia terhesség alatt - következmények?
  • Örökletes thrombophilia
  • A gyermek trombofíliájának jellemzői
A trombofília hajlam a vérrögök kialakulására, azaz a véredényekben vagy a szív üregében lokalizált vérrögök kialakulására.

A vér alvadási képessége természetes védekező mechanizmus a szervezetben. Amikor az ér falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját laposról gömbölyűre változtatják, egymáshoz tapadnak és eltömítik a sérüléseket. Egy ilyen trombocita dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Feladatának teljesülése után a vérrög feloldódik. E folyamatok kombinációját hemosztázisnak nevezzük - az emberi test azon rendszereinek, amelyek felelősek a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és leállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a vérzéscsillapító rendszer megsértése, amelyben megnő a trombózis valószínűsége, olyan betegség, amelyet vérrögök képződése jellemez az erekben, vagyis trombák. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Thrombophilia tünetek

Fontos: ha az alábbi tünetek bármelyike ​​jelentkezik, mindenképpen egyeztessen időpontot szakemberrel. A trombózis súlyos következményekhez, akár halálhoz is vezethet. Az öngyógyítás ebben az esetben abszolút ellenjavallt..

Már megtudtuk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez az állapot betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a trombofília a D68 kód alatt az "Egyéb koagulációs rendellenességek" csoportba tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, leggyakrabban a betegeknél nem figyelhető meg a thrombophilia megnyilvánulása. Az ödéma és a lábfájdalom, a bőr cianózisa, a légszomj, a mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok bármely tünete nem a trombofíliával, hanem a különféle etimológiák trombózisával jár. Ezeknek a trombózisoknak a megjelenése azonban a thrombophilia következménye.

Thrombophilia diagnózis

A tünetek hiánya miatt a thrombophiliát nem diagnosztizálják orvos vizsgálata alapján. De amikor trombózis lép fel, és felmerül a gyanú, hogy a test fokozottan hajlamos ezek kialakítására, az orvos számos tanulmányt ír elő a trombofília azonosítására és annak előfordulásának okának meghatározására. A thrombophilia kimutatására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két osztályba sorolható: hardveres és laboratóriumi.

A hardveres technikák a következők:

  • Phlebográfia. A vénás rendszer röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevitelével a vérbe. Segít felismerni a vérrögöket, a gyulladás jeleit, a daganatokat.
  • Doppler ultrahang. Nem invazív véráramlási vizsgálat, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
  • Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahang komplex, amely háromdimenziós képet ad az összes emberi erről.
  • Számított és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újrateremtését..

Milyen teszteket kell végezni a trombofília szempontjából?

A laboratóriumi kutatási módszerek szolgálnak az alapja mind a beteg thrombophilia tényleges jelenlétének, mind annak előfordulásának okának diagnosztizálására. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, a következő típusú vizsgálatok egyikét írják elő:

  • Általános vérvizsgálat. Ez a rutinvizsgálat segít a vörösvérsejtek és a vérlemezkék megnövekedett számának kimutatásában, valamint a vörösvértestek és a teljes vérmennyiség arányának megbecsülésében.
  • D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és pusztulásának aktivitását mutatja..
  • Aktivált parciális thromboplastin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzása. Megmutatja a belső koaguláció hatékonyságát.
  • Protrombin idő (PTT). A külső véralvadási útvonal mutatója. Általában az APTT-t és a PTT-t kombinációban írják fel.
  • Antithrombin III. Az antithrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték jelzi a lehetséges trombofíliát..
  • Fibrinogén. Ez a vérplazmában oldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a thrombophilia egyik jele.
  • Homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, egy másik aminosav, amely az emberi testbe az állati eredetű termékekkel együtt kerül be: hús, tej, tojás. A magas szint fokozott vérrögképződést jelez..
  • Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétét jelzi. Jelenléte a vérrögképződés fokozott kockázatát is jelzi..
  • Antifoszfolipid antitestek. A sejtmembrán elemeinek elpusztításához vezet. Túlzott mennyiségük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége megnő..
  • Genetikai kutatások. Azonosítsa a gének változását, mutassa meg a trombofília okát annak örökletes természetében.

Amikor thrombophilia tesztet írnak fel, és mit mondhat Önnek?

A trombofília az emberi keringési rendszer kóros állapota, amelyben az érrendszerekben nagy a trombózis kockázata. Ez azért történik, mert a vérzéscsillapítás természetes folyamatai megszakadnak, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a véralvadás nem ott, ahol és amikor szükséges, ami provokálja a vérrögök megjelenését. Az utóbbiak viszont képesek fejlődni az emberi test minden edényében, ami a legveszélyesebb patológiákat eredményezi.

Gyakran thrombophilia miatt szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség alakul ki. A betegség súlyosabb következményei az agyi stroke és a szívinfarktus. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszerrel kapcsolatos esetleges problémákat megfelelő felelősséggel kell kezelni. Ma beszélünk arról, hogy mi a thrombophilia elemzése, hogyan hajtják végre és mi a normája.

Amikor elemzést ütemeznek?

A trombofília olyan kóros állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez

A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból meg lehet érteni. A tanfolyam jellegénél fogva ez a betegség nem figyelemre méltó és ritkán kifejezett. Általános szabály, hogy a trombofíliában szenvedő betegek nem tudnak annak lefolyásáról, amíg a trombózis súlyosbodik vagy szövődményei megjelennek..

Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megállapítani a test megelőző vizsgálatának szükségességét e kórképre való hajlam érdekében.

A modern orvostudományban kevés speciális találkozó van a trombofília elemzésére. A fő jelzések a következők:

  • a patológia jelenléte közeli rokonokban
  • az ilyen trombotikus betegségek lefolyása és szövődményei
  • elhalasztott trombózis vagy annak kialakulásának kockázata
  • trombózist kiváltó műtét szükségessége
  • bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú alkalmazása
  • a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák

Elvileg nagyon kevés időpont van a diagnosztikára. Ennek ellenére megvalósításának szükségességét mind a hivatásos orvos, mind maga az ember meghatározhatja. Ismételten a megelőző diagnosztikának nem kis jelentősége van az emberek hosszú és magas színvonalú életében..

Felkészülésre van szükséged a kutatáshoz?

Az elemzéshez vért reggel a kubitalis vénából kell éhgyomorra venni

A trombofília elemzése vérvizsgálat, amelynek során a diagnosztikus provokálja koagulációs folyamatait. Az ilyen diagnosztikának sokféle típusa van, de mindenesetre ennek lényege az emberi bioméret alapos vizsgálata.

Az elemzés nem igényel speciális előkészítést. Elég gyakran:

  1. reggel adj vért
  2. csináld éhgyomorra
  3. ne dohányozzon néhány órával a vizsgálat előtt
  4. a biomaterial bevétele előtt 1-2 nappal adja fel az alkoholt és a zsíros ételeket
  5. kizárja a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt a diagnózis előtti napon

Ezenkívül fontos figyelmeztetni a diagnosztikust a szedett gyógyszerekre, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növelik vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos értelmezése érdekében nem lesz felesleges átadni a diagnosztikusnak a kórtörténetét. Tehát a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetett módon trombofíliára utalhat..

A fenti készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló elemzéseket érinti. A test egyéb betegségei során, a szív vagy az erek működésének zavara kíséretében, gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília kimutatását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásai sajátos formát ölthetnek. A speciális képzés szükségességét a diagnózis előtt néhány nappal közvetlenül a diagnosztikussal kell tisztázni.

A thrombophilia vizsgálatának típusai

A trombofília diagnózisa számos vizsgálatot tartalmaz

Amint azt korábban megjegyeztük, a trombofília alapvizsgálatát vérvizsgálattal végezzük..

A legtöbb esetben ennek a patológiának az azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:

  • Általános vérvizsgálat, amelynek célja a biomateriális állapot alapvető mutatóinak (eritrociták, vérlemezkék stb. Szintjének) azonosítása.
  • A koagulálhatóság meghatározásához fejlett vérvizsgálat szükséges.

Gyakran biológiai anyagot vesznek kutatásra mind az ujj falából, mind a vénából. A trombofília kimutatására szolgáló átfogó diagnosztika a következő eljárásokat tartalmazza:

  • Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
  • APTT - mesterséges feltételek megteremtése a biomassza koagulációjához.
  • A protrombin index meghatározása az alvadási rendellenességek pontos diagnosztizálásához szükséges intézkedés.
  • A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogének, S-fehérjék stb.) Lebontására - intézkedések a biomedence koagulációjával kapcsolatos problémák kiváltó okának meghatározására.

Elvileg a trombofília elemzése mindig speciális vizsgálatok komplexuma. Középpontjában a vérzéscsillapítás problémáinak azonosítása áll. A modern orvostudomány meglehetősen előrehaladott, ezért nagyon könnyű meghatározni a véranyag kóros folyamatait..

A trombofíliát ritkán diagnosztizálják a közegészségügyi intézményekben. Általános szabály, hogy az ilyen elemzés átadásához az embereknek fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokkal kell kapcsolatba lépniük. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, mennyire összetett lesz..

A genetikai vérpatológia diagnosztizálása

A genetikai thrombophilia tesztek a génpolimorfizmus kimutatására irányulnak

Genetikai trombofília gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálatra van szükség. Az ilyen típusú patológia sajátossága abból fakad, hogy a vér anyagának mutációi génszinten fordulnak elő, és öröklődően továbbadódnak a betegnek. A fenti trombofíliás vizsgálatok csak szerzett vérbetegségeket tárhatnak fel, veleszületett elváltozásokat azonban nem.

A genetikai trombofília pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) teszt szükséges. Az ilyen diagnosztika globálisabb jellegű, mivel mind a véralvadás specifikus mutatóit, mind a benne lévő folyamatokat genetikai szinten vizsgálja..

Egy ilyen formáció elemzését szükségszerűen a következő tesztekkel kell kísérni:

  • a Leiden-mutáció meghatározása;
  • protrombált mutációk ellenőrzése;
  • mutációk detektálása az MTHFR génben és néhány plazminogénben.

A vér génszerkezetének összesített vizsgálata lehetővé teszi a polimorfizmusának azonosítását. Ez az állapot a gének eltérő variációját váltja ki, ami helytelen és a vérképződés folyamatainak megsértését váltja ki. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért olyan fontos ennek a betegségnek az azonosításában.

A vizsgált faj specifikus elemzésének egyetlen célja van - meghatározni a véranyagban található mutációs folyamatok jelenlétét vagy hiányát.

A koaguláció romlásának tényét általában szabályszerűen előre észlelik, és nem igényel megerősítést. Sajnos a génmutációt nem lehet kiküszöbölni, ezért a betegnek korrekciós terápiát írnak elő. Ennek lényege nem a véralvadással kapcsolatos probléma kiváltó okának kiküszöbölése, hanem a trombusképződés kockázatának kiküszöbölése. A kezelés hozzáértő megközelítésével a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kellemetlenségeket és sok éven át élnek.

Lehetséges eredmények

Az elemzést hematológus megfejtette

Számos orvos vesz részt a trombofília és azok kialakulásának vizsgálatában: sebészek, általános terapeuták, phlebológusok és más szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek dekódolása azonban a hematológus előjoga. Csak ez az orvos rendelkezik a pontos diagnózishoz szükséges ismeretekkel. A hematológus gyakran meghatározza a páciens további terápiás menetét és betegségének súlyosságát..

A thrombophilia elemzésének eredményeiben rengeteg specifikus mutató található. Végső felsorolásuk az elvégzett diagnosztika típusától és a folyamat során végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ..

Az ilyen vizsgálat eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és bizonyos tudást igényel, ezért azt mindig hivatásos orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis felállításakor fontos figyelembe venni:

  • betegelőzmény
  • állapota a vizsgálat idején
  • egy adott eset sajátosságai (az alany által szedett gyógyszerek, az elvégzett elemzés típusa stb.)

A dekódolás után a hematológus pontos diagnózist készít a páciensről a következtetések indoklásával. A diagnózis eredményétől függően további kinevezéseket határoznak meg a vizsgált személy számára. A trombofília terápia gyakran magában foglalja az étrendet, a gyógyszeres kezelést és az életmód kiigazítását. Előfordul, hogy az előírások listáját valami más egészíti ki..

Trombofília veszélye

A thrombophilia phlebothrombosist okozhat

A mai cikk végén ismét a thrombophilia jelenségére figyelünk. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami helytelen véralvadást vált ki.

A keringési rendszer ezen állapotának eredményeként a vaszkuláris struktúrák eltömődnek a biomateralis vérrögök által, ami a legveszélyesebb szövődményeket okozhatja..

A thrombophilia viszonylag ártalmatlan következményeinek tekinthető:

  1. különböző súlyosságú trombózis
  2. problémák az érrendszer felépítésével
  3. különböző típusú vérelégtelenség, provokáló szöveti nekrózis

A megállapított állapotok következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. A thrombophilia gyakran stroke-hoz vagy szívrohamhoz vezet, ha nem megfelelően kezelik és nem kezelik megfelelően.

Fontos, hogy különös figyelmet fordítson a terhesség alatti véralvadási problémákra. Mivel a női test óriási stresszt tapasztal a terhesség alatt, a trombusképződés ebben az időben bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször növeli a kockázatokat..

A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nő thrombophilia volt, vetélés vagy koraszülés történt.

Ilyen statisztikák alapján jobb, ha a betegségben szenvedő kismamák nem kockáztatnak, és rendszeresen megvizsgálják őket egy poliklinikán. Emellett fontos a trombofília kezelésének átfogó és magas színvonalú megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. Amint azt a gyakorlat mutatja, a kóros állapot nyomon követése lehetővé teszi, hogy elkerülje a terhes lányok számára a legszörnyűbb következményeket..

További információ a trombocíliáról a videóban található:

A mai cikk témájának talán legfontosabb rendelkezései lejártak. A trombofília veszélyes jelenség, ezért elfogadhatatlan figyelmen kívül hagyni annak jelenlétét. Csak az időszerű elemzések, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése adhat maximális garanciát a szövődmények hiányában.

Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán fejlődhetnek. Reméljük, hogy a bemutatott anyag segített forrásaink minden olvasójának megérteni a trombofília veszélyét és diagnózisának módszereit. Kívánok egészséget és sikeres terápiát minden betegséghez, és jobbat - ezek teljes hiányát!

Találtál hibát? Jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

Örökletes és szerzett thrombophilia: tünetek és okok, diagnózis és kezelés

A trombofília a keringési rendszer krónikus, lassan progresszív betegsége, amelynek során a normális alvadás károsodik, és folyékony kötőszöveti alvadékok, tulajdonképpen vérrögök képződnek..

Sőt, a rendellenességre, tipikus többszörös fejlődésükre, a keringési rendszer különböző területein.

A tünetek a korai szakaszban rendkívül gyengék. Ez valódi probléma, mivel ilyen helyzetben lehetetlen időben orvoshoz fordulni. A segítség elhúzódik, a betegség előrehalad.

A klinikai kép akkor válik nyilvánvalóvá, amikor csak radikálisan tud segíteni, és akkor sem mindig.

A diagnosztika összességében nem jelent problémát, azonban késői orvoslátogatással egyszerűen nem marad rá idő. Az állapotot hamarabb ki kell javítani.

Hogyan? Gyógyszereket használnak. Kritikus helyzetekben műtétre és a vérrög mechanikus eltávolítására van szükség.

A trombofília gyakori betegség: a teljes populáció 3-5% -ában fordul elő, és az esetek körülbelül 40% -ában fiatal betegekről beszélünk. Ennek oka van (lásd alább).

Fejlesztési mechanizmus

Két tényező található a kóros folyamat kialakulásának középpontjában. Általános szabály, hogy nem mindig találkoznak együtt. Inkább az ellenkezője.

De ugyanabban a betegben párhuzamosan létezik, a kóros folyamat lefolyása jelentősen súlyosbodik, közelebb hozva azt egy krónikushoz, hanem egy akut vagy gyorsan progresszív.

Részletesebben:

Örökletes hajlam

Egyes fehérjék elégtelen szintézise és az úgynevezett koagulációs faktorok befolyásolják. Ez a probléma főleg férfiaknál jelentkezik a hajlam genetikai átvitelének sajátosságai vagy maga a betegség miatt.

A rendellenesség veleszületett, és egy ideig rejtett maradhat. A megnyilvánulás serdülőkorra vagy fiatalságra esik, 20-30 évig. A késői debütálás esetei gyakorlatilag ismeretlenek.

A thrombophilia genetikai formái nagyon veszélyesek és rendkívül nehezen javíthatók, mivel a kiváltó ok nem változtatható meg. Mindig a pácienssel lesz.

Állandó kezelést írnak elő, élete nagy részében az ember drogokat fogyaszt, és szakemberek ellenőrzik.

A közelmúltban elszenvedett betegség eredménye

Olyan állapotokról beszélünk, mint a vasculitis és a keringési rendszer egyéb gyulladásos-degeneratív és egyéb rendellenességei.

Az első mechanizmustól eltérően ez sokkal jobban alkalmazható a korrekcióra, és teljes gyógyulás lehetséges, ha időben hematológushoz fordulnak. A veszély és a kockázatok mértéke azonban ugyanaz marad. Felépülés szükséges, a betegség önmagában nem megy sehova.

Továbbá a folyamat saját patogenezisének logikája szerint alakul. A vér tulajdonságait megsértik. Sűrűvé válik, rosszul halad át az edényeken.

Az artériás és vénás nyomás nő, különböző méretű és lokalizációjú vérrögök képződnek. Esetleg a végtag nekrózisának gyors fejlődése.

A vérrögök szállításakor tüdőembólia (PE), egyéb kritikus állapotok is előfordulnak. Mindez egyértelművé teszi, mennyire veszélyes a betegség..

Osztályozás

A gépelés az alapcsoport szerint történhet. Az első kritérium az etiológia. Vagyis eredete.

  • Érrendszeri forma. A szisztémás vasculitis, a gyulladásos folyamatok, a fertőző és autoimmun (sokkal gyakrabban) eredetű flebitis következtében alakul ki. Ide tartozik az érelmeszesedés is, etiológiájától függetlenül. Ez a típus elég gyakran előfordul. Az esetek körülbelül 20% -ában.
  • Hematogén thrombophilia. Leggyakoribb: a klinikai helyzetek 60% -ában található meg. Ez azonban a beteg számára a legnagyobb veszélyt hordozza magában. Genetikai rendellenesség, örökletes hajlam eredményeként alakul ki.

A vérrögök gyors kialakulása kíséri a test különböző területein. Az állapot tele van szívinfarktusokkal, stroke-okkal és egyéb rendellenességekkel és kritikus változásokkal.

  • Hipodinamikai forma. A legtöbb esetben örökletes eredetű is. Bár nem mindig. Itt más mechanizmusról van szó..

A patogenezis az artériák és a vénák falainak normális kontraktilitásának, a vér pangásának és ennek eredményeként a vérrögök kialakulásának megsértésén alapul. Csatlakozáskor a folyékony szövet reológiai tulajdonságainak megsértése kockázatosabbá válik, a betegség sokkal gyorsabban halad.

Ha részletesebben beszélünk a vérminőség megsértéséről, részletes osztályozást adhatunk a folyamat etiológiája szerint.

  • Formált sejtek feleslegével járó változás. A vérlemezkék elsősorban, de lehetőségek vannak.
  • Eltérés az eritrociták normális formájától. Az sarlósejtes vérszegénység klasszikus esetnek számít. Viszonylag ritka.
  • A plazma folyékonyságának változása. A folyékony frakció vastagabbá válik. Betegségek egy csoportja okozza. Számos szindróma következik be ebből az állapotból..

A trombofíliát primerre is felbonthatja, amelyet genetikai tényező okoz és másodlagos, amely más betegségek következtében alakul ki..

Az orvosok az összes osztályozást használják az állapot pontos leírására, a kezelés kilátásainak felmérésére és a terápiás taktikák kidolgozására.

Tünetek

A klinikai kép heterogén. Ennek oka a vérrögök különböző lokalizációjának lehetősége..

Különösen gyakran a vérrögök az alsó végtagokban (mélyvénák), ​​a pulmonalis artériában, a szív ereiben, az agyban helyezkednek el. Kissé ritkábban a kézben és a retinában.

Lábak szeretete

Nem specifikus megnyilvánulások csoportja kíséri:

  • Fájdalmas érzések. Általános szabály, hogy egyrészt. A kóros folyamatban való szimmetrikus részvétel gyakorlatilag kizárt. A kellemetlen érzés járás közben fokozódik, nagy vérrög esetén elviselhetetlenné válik.
  • Sántaság. Súlyos fájdalom miatt.
  • Képtelen normálisan mozogni. A fő funkció tényleges megsértése.
  • Zsibbadtság. Az alsó végtagot szó szerint "elviszik". Mint egy hosszú helyzetben, egy helyzetben. Ennek az állapotnak az oka a trofizmus megsértése helyi szinten, az idegszövetek elégtelen tápanyag- és oxigénellátása. A tünet jelző jellegű.
  • Vörösség, majd a bőr tónusának megváltozása lilára, sötétre. Az alsó végtagok trombózisának tipikus megnyilvánulása. A nekrózis (gangréna) orvosi segítség nélkül kezdődik.
  • Futó borzongás érzése. Viszkető.

A klinika tipikus, de nem azonnal, hanem néhány napon belül, sőt néhány héten belül kialakul.

Tüdőartéria trombózis

Amikor a tüdőartéria sérült, vannak ilyen pillanatok:

  • Nyúlás a mellkasban.
  • Nehézség érzése a szív régiójában. Lehetséges, hogy a kóros folyamatot tévesen szívrohamnak, anginás rohamnak tekintik.
  • A differenciáldiagnosztikát szimptomatológia végzi, ha van idő, ECHO-KG-t írnak fel, esetleg számos más alapvető technikát.
  • Légszomj. A levegő hiányának érzése még teljes lélegzettel is. A mellkas mozgásának gyakorisága növekszik, ami annak köszönhető, hogy nem képes oxigént biztosítani a szövetekben.
  • Tachycardia. A szívverések számának növekedése. Jelentős, 120-150 ütés / perc sebességgel. Mindazokat a folyamatokat kíséri. Így a test megpróbálja kompenzálni a táplálkozás és a sejtlégzés hiányát..
  • Hemoptysis. A fokozódó stagnálás eredményeként.

Foglalni kell. Ha egy trombus csaknem néhány percig vagy még gyorsabban blokkolja az ér lumenjének több mint egyharmadát, halálos kimenetel következik be. Gyakran a betegnek még arra sincs ideje, hogy megértse, mi történt vele.

Emellett kisebb megsértéssel lehetetlen ellazulni, mert a szívelégtelenség jelenségei gyorsan növekedni fognak.

A halált nem lehet elkerülni terápia nélkül. Bár hosszabb távon. Több hét van, maximum pár hónap.

Agyi elzáródás

Amikor az agy részt vesz a folyamatban, az encephalopathia tipikus jelei jelennek meg. Feltéve, hogy az edény átmérőjének záródása nem haladja meg a harmadát. Ellenkező esetben stroke (agyi infarktus) következik be. A stroke előtti tüneteket itt írjuk le.

Az agyi artériák krónikus elváltozásainak klinikai tünetei a következők:

  • Fájdalom szindróma. Az érzések a nyakszirtben, a koronában és a homlokban lokalizálódnak. Hosszú, súlyos lefolyással jellemezhető, a kényelmetlenséget nehéz gyógyszerekkel enyhíteni. Ha egyáltalán megáll.
  • Szédülés. A térben való tájékozódás megsértése. Koordinációs problémák.
  • Hányinger, hányás. Reflex. Ezért a gyomor tartalmától való megszabadulás nem hoz megkönnyebbülést.
  • Tudatzavarok. Zavar. A syncope és az ájulás lehetséges. Ez rossz prognosztikai jel. A stroke-ot nem lehet elkerülni terápia nélkül.
  • Különböző természetű és súlyosságú neurológiai hiányosságok.
  • Az érzékszervek rendellenességei, a kognitív funkciók hirtelen csökkenése is.

Az agyi érrendszeri baleset tüneteinek részletes leírása itt olvasható.

A koszorúér trombózisa

Végül a szívkárosodás az angina pectoris jeleit mutatja:

  • Súlyos súlyos fájdalom a mellkas területén. Égő, tört. Ez a kényelmetlenség jellege a szívizom iszkémiáját jelzi. Hogyan lehet megkülönböztetni a szívfájdalmat egy másiktól, olvassa el ebben a cikkben.
  • Tachycardia. Az izomszerv összehúzódásának számának növekedése.
  • Fokozott légzésszám. A sejtanyagcsere normalizálására. A mechanizmus azonban nem nyújt kifejezett kompenzációt.
  • Tudatzavarok. Nem mindig.
  • A nasolabialis háromszög cianózisa. Kék elszíneződés a száj körül.

A felső végtag érintettségének klinikai jelei alig különböznek a láb érintettségétől.

A tüneteket a helyszínen értékelik. Szinte lehetetlen beszélni a trombofíliáról rögtön annak ellenére, hogy a vérrög vagy az egyszerre több tünet nyilvánvaló. Diagnosztika szükséges.

Thrombophilia terhesség alatt

A terhesség alatt csökkenhet egyes fehérjék termelésének intenzitása és az alvadási faktorok. Vagy éppen ellenkezőleg, a felesleg.

Általános szabály, hogy az ilyen problémákkal küzdő kismamák már a fogantatás előtt is szenvedtek a keringési rendszer betegségéből. Amiről ők maguk talán nem is tudtak.

Hagyományosan minden vajúdó nő nagy kockázatnak van kitéve. Ezért időnként (2-3 havonta egyszer) van értelme megelőző intézkedésként megmutatni a hematológusnak.

Különösen az erek problémáira való hajlam esetén: ha a vérnyomás emelkedik, érthetetlen végtagödéma, különösen egyrészt ismeretlen eredetű fájdalom, járási problémák és egyéb klinikai tünetek.

Az okok

A fejlõdési tényezõk, ha közvetlenül az alapvetõ pontokról beszélünk, a C-fehérje szintézisének vagy az V koagulációs faktornak a megsértését jelentik..

Mindkét helyzet általában örökletes. Ha az első nevű tettesről beszélünk, ő gyakoribb. Súlyos rendellenességeket okoz a keringési rendszerben.

A második ok elterjedtebb. Általában a Leiden-szindróma részeként egyetlen gén mutációja, amely az V. alvadási faktor normális termelését okozza.

Az ilyen betegek csak hajlamosak a trombofília vagy a vérrögök speciális eseteinek kialakulására..

A rehabilitációs intézkedések ilyen helyzetben pusztán tüneti jellegűek. Radikálisan nem lehet segíteni, mivel a tényező alapvető.

Nem ez az egyetlen típusú jogsértés. A trombofília gének polimorfizmusa szélesebb, eltérések más struktúrákban lehetségesek. A betegséget még nem értik jól.

Másodlagos okokból a következő pontok válthatják ki a kezdetet:

  • Elhízottság. Megnövekedett testtömeg.
  • Terhesség. Mint már mondták.
  • Autoimmun betegség.
  • Vasculitis, érelmeszesedés.
  • Bármely hely rosszindulatú daganatai.
  • Magas vérnyomás és mások.

Az elsődleges genetikai vagy örökletes trombofíliát belső okok okozzák, míg másodlagosat - külső okok, ezért könnyebb megszüntetni.

Diagnosztika

A betegeket hematológusok vizsgálják. A feladat meglehetősen nehéz, mivel sok fejlesztési tényező létezik.

A hozzávetőleges taktika a következő:

  • A beteg szóbeli kihallgatása. Milyen egészségügyi panaszok vannak jelen. Ez értékes információ a trombus esetleges lokalizációjának felderítése szempontjából, ha van ilyen. A szakember feladata a tünetek rendszerezése.
  • Anamnézis felvétele. Fontos pont. Az információ beérkezésekor az orvosnak lehetősége van megvizsgálni a kóros folyamat eredetét. Mi a legértékesebb egy diagnosztikai keretben.
  • Általános vérvizsgálat. Általános szabály, hogy bizonyos körülmények között a vérlemezkék és más alakú sejtek koncentrációja megnő..
  • A vér trombofíliájának markereinek elemzése, különös tekintettel a specifikus C fehérje szintjére, valamint az V. koagulációs faktorra. Ha ezek közül legalább az egyik megváltozik, akkor valószínűleg örökletes kóros folyamat megy végbe.
  • Érrendszeri ultrahang. Doppler ultrahangvizsgálat. A károsodás mértékének és a thrombus pontos helyének felmérése.
  • Röntgen, angiográfia.
  • Az erek MRI felírása lehetséges. Ez szélsőséges intézkedés.

A diagnózis meglehetősen nehéz, de ha az orvos tudja, hová kell mennie, akkor nem lesz probléma a rendellenesség korai felismerésével..

Kezelés

A terápiát a lehető legkorábban végezzük. Ez lehetővé teszi a prognózis javítását és a veszélyes szövődmények megelőzését..

Nincs sok lehetőség a hatásra. A betegnek hosszú távon két gyógyszerészeti csoport gyógyszerét írják fel:

  • Trombocitaellenes szerek. Állandó intézkedésként használják. Ezeknek a gyógyszereknek a célja a vér hígítása. Az acetilszalicilsav modern analógjait írják elő, amelyek hosszú távú alkalmazásra alkalmasak. Clopidogrel, Ticlopidine és mások. Az orvosok belátása szerint.
  • Trombolitikumok. Szükség szerint rövid tanfolyam. Oldja fel az alvadék kötő elemét - a fehérje-fibrint, ezzel tönkretéve a képződést.

A nevek közül: Urokinase, Streptokinase vagy más modernebb nevek. Általában kórházban, mert ellenőrizetlen vérzés lehetséges.

Hatás hiányában, ha a trombus a helyén marad, egy műveletet hajtanak végre annak mechanikus eltávolítására. Ez egy minimálisan invazív eljárás endoszkóp segítségével.

A plazmaferezist szisztematikusan végzik a betegek számára. A folyékony vérfrakció tisztítása. Különösen a betegség örökletes formáival. Vonatkozó eljárás kritikus esetekben.

Előrejelzés

A kilátások homályosak, szisztematikus kezeléssel a helyzetek csaknem 65-80% -ában kompenzáció érhető el.

Más pillanatokban a terápiás taktikában ismételt változtatásokra van szükség a siker eléréséhez..

Az olyan szövődmények kialakulásával, mint nekrózis és mások, a kedvező kimenetel valószínűsége nem haladja meg a 30-35% -ot vagy még kevesebbet. A konkrét állapottól függ.

Lehetséges következmények

  • Szívroham. A koszorúerek elzáródásának eredményeként.
  • Ischaemiás stroke (ugyanezen okok miatt), vagy vérzéses, a vér kiáramlik az agy térébe.
  • Tüdőembólia.
  • Az alsó vagy felső végtagok nekrózisa. Üszkösödés.
  • Ennek eredményeként - súlyos fogyatékosság vagy gyors halál.

A szövődmények megelőzése az időben történő kezelés feladata.

A trombofília az örökletes (elsődleges) vagy másodlagos etiológia összetett betegsége. Korai stádiumban implicit tünetek kísérik, ezért a diagnózis szempontjából bizonyos nehézségekkel jár.

A terápia is nehéz, hosszadalmas, esetleg egész életen át tartó. De hozzáértő megközelítéssel kompenzálni lehet a jogsértést.


Következő Cikk
A PTI és az INR kutatása: kit ajánlanak és mit mutat egy ilyen vérvizsgálat