Vérzékenység


Hemophilia - mi ez, a hemophilia tünetei és kezelése
A hemofília örökletes betegség, amelyet a plazma koagulációs faktorok hiánya okoz, és fokozott vérzésre való hajlam jellemzi. A hemofília A és B előfordulása 10 000-50 000 férfiból 1.

Leggyakrabban a betegség már kisgyermekkorban jelentkezik, ezért a gyermek hemofíliája sürgető probléma a gyermekgyógyászatban és a gyermeki hematológiában. A gyermekeknél a hemofília mellett más örökletes vérzéses diatézis is van: vérzéses telangiectasia, trombocitopátia, Glanzmann-kór stb..

Ami?

A hemofília örökletes vérbetegség, amelyet az alvadási faktorok veleszületett hiánya vagy csökkenése okoz. A betegséget a véralvadás károsodása jellemzi, és az ízületek, izmok és belső szervek gyakori vérzésében nyilvánul meg.

Ez a betegség 50 000 újszülöttenként 1 eset gyakoriságával fordul elő, és az A hemofíliát gyakrabban diagnosztizálják: 10 000 emberre 1 esetben fordul elő betegség, és a B hemofília ritkábban fordul elő: 1: 30 000-50 000 férfi. A hemofíliát az X kromoszómához kapcsolódó recesszív tulajdonság örökli.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos lefolyás jellemzi, folyamatosan halad és a beteg korai fogyatékosságához vezet. Oroszország leghíresebb hemofíliás betege Alekszej Cárevics, Alekszandra Feodorovna és II. Miklós cár fia. Mint tudják, a betegség az orosz császár családjához felesége nagymamájától, Viktória királynőtől származott. Ennek a családnak a példáján gyakran tanulmányozzák a betegség genealógiai vonalon történő továbbadását..

Az okok

A hemofília okai jól ismertek. Jellegzetes változásokat talált egy génben az X kromoszómában. Megállapítást nyert, hogy ez a bizonyos hely felelős a szükséges alvadási faktorok, specifikus fehérje-vegyületek előállításáért..

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anya testéből jut el a magzatig. Fontos jellemző a klinikai megnyilvánulások lehetősége csak férfiaknál. A betegség átvitelének örökletes mechanizmusát nemhez kötöttnek nevezik a családban. A színvakság (a színek megkülönböztetésének funkciójának elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya hasonló módon terjed. A tudósok a hemofíliás fiúk anyáinak vizsgálatával próbáltak választ adni arra a kérdésre, hogy melyik generációban fordult elő a génmutáció.

Kiderült, hogy az anyák 15-25% -ának nem volt meg a szükséges károsodása az X kromoszómában. Ez jelzi az elsődleges mutáció (szórványos esetek) előfordulását az embrió kialakulása során, és a hemofília lehetőségét jelenti terhelt öröklődés nélkül. A következő generációkban a betegség családias jelleggel terjed.

A gyermek genotípusának változásának konkrét okát nem sikerült meghatározni.

Osztályozás

A hemofília az X-kromoszómán található egyik gén megváltozása miatt következik be. Hemofíliának három típusa van (A, B, C).

Hemophilia Arecesszív mutáció az X-kromoszómában a szükséges fehérje - az úgynevezett VIII-as faktor (antihemofil globulin) hiányát okozza a vérben. Az ilyen hemofíliát klasszikusnak tekintik, leggyakrabban, 80-85% -ban fordul elő
B hemofíliarecesszív mutáció az X kromoszómában - a plazma IX faktor hiánya (karácsony). A másodlagos koagulációs dugó kialakulása károsodott.
Hemophilia Cautoszomális recesszív vagy domináns (hiányos behatolással) típusú öröklődés, vagyis férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul) - a XI-es vérfaktor hiánya elsősorban az askenázi zsidóknál ismert. Jelenleg a hemofília C kizárt az osztályozásból, mivel klinikai megnyilvánulásai jelentősen eltérnek az A és a B-től.

A hemofília három formában fordul elő, a betegség súlyosságától függően:

Könnyenvérzés csak műtéti művelettel járó orvosi beavatkozás után, vagy sérülések következtében jelentkezik.
Mérsékelta hemofíliára jellemző klinikai tünetek már korán megjelenhetnek. Ezt a formát a vérzés előfordulása jellemzi a trauma következtében, az extenzív hematomák megjelenése.
Nehéza betegség jelei a gyermek életének első hónapjaiban jelentkeznek a fogak növekedése során, a gyermek aktív mozgásának folyamatában kúszás, járás közben.

A szülőket figyelmeztetni kell a gyermek légutakának gyakori vérzésére. A nagy hematomák előfordulása zuhanáskor és kisebb sérülések szintén riasztó tünetek. Az ilyen haematomák általában megnőnek, megduzzadnak, és amikor ilyen zúzódást érintenek, a gyermek fájdalmas érzéseket tapasztal. A hematomák hosszú ideig eltűnnek - átlagosan legfeljebb két hónapig.

A 3 év alatti gyermekek hemofíliája hemarthrosis formájában nyilvánulhat meg. Leggyakrabban a nagy ízületek érintettek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Az intraartikuláris vérzést súlyos fájdalom-szindróma, az ízületek motoros funkcióinak károsodása, duzzanata, a gyermek testhőmérsékletének emelkedése kíséri. A hemofília összes ilyen jeleire fel kell hívni a szülők figyelmét.

Hemophilia férfiaknál

A férfiak hemofíliájának nincs megkülönböztető jellemzője a gyermekek és a nők betegségének lefolyásához képest. Sőt, mivel a férfiak az esetek elsöprő többségében hemofíliában szenvednek, a patológia összes jellemzőjét kimondottan az erősebb nem vonatkozásában tanulmányozták..

Hemophilia nőknél

A nők hemofíliája gyakorlatilag kazuista, mivel ehhez hihetetlen körülményeknek kell lennie. A történelemben a világon jelenleg csak 60 esetben fordul elő nők hemofíliája..

Tehát egy nőnek csak akkor lehet hemofíliája, ha a hemofíliában szenvedő apja és az anyja - a betegség génjének hordozója - feleségül megy. Az ilyen unióból származó hemofíliás lány születésének valószínűsége rendkívül alacsony, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat életben marad, hemofíliás lány születik..

A nőnél a hemofília megjelenésének második változata a születése után bekövetkezett génmutáció, amelynek eredményeként a vérben alvadási faktorok hiánya jelent meg. Ez a mutáció fordult elő Viktória királynőnél, akinek a hemofíliája nem a szüleitől kapott öröklés, hanem a de Novo miatt alakult ki.

A hemofíliában szenvedő nőknél ugyanazok a tünetek jelentkeznek, mint a férfiaknál, tehát szexuálisan a betegség lefolyása pontosan megegyezik..

A hemofília jelei

A hemofíliás klinika vérzés kialakulása a különféle szervekben és szövetekben. A vérzés típusa a hematoma, ami azt jelenti, hogy a vérzés nagy, fájdalmas és késleltetett.

A vérzés a traumás expozíció után 1-4 órával kialakulhat. Az edények (görcs) és a vérlemezkék (véralvadási sejtek) reagálnak először. Az erek és a vérsejtek pedig nem szenvednek hemofíliában, működésük nem romlik, így először a vérzés megszűnik. De amikor a sűrű trombus kialakulásának fordulata bekövetkezik, és a vérzés véget ér, a véralvadási rendszer hibás plazmakapcsolata bekerül a folyamatba (a plazma hibás koagulációs faktorokat tartalmaz), és a vérzés folytatódik.

Így alakul ki az összes következő, a hemofíliában rejlő kóros állapot..

Különböző lokalizációjú hematomák

A gyermekeknél a hemofília leggyakoribb (a betegek 85-100% -áig) megnyilvánulása a lágyrész-haematoma, amely spontán vagy kisebb expozícióval fordul elő. Az ütés ereje és a későbbi haematoma mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy idegen tekintetével. A szövetekben lévő hematómák bonyolódhatnak a szomszédos szövetek elpárologtatásával és összenyomásával.

Haematoma előfordulhat a bőrben, az izmokban, átterjedhet a bőr alatti zsírszövetre.

Hematuria

A hematuria a vér vizeletbe kerülése, félelmetes tünet, amely a veseműködés károsodását vagy az ureter, a hólyag és a húgycső (húgycső) károsodását jelzi. Ha hajlamos a kőképződésre, akkor az urológusnak rendszeresen meg kell figyelnie a kövek képződésének és a nyálkahártya traumájának megelőzése érdekében..

A hematuria 5 évesnél idősebb gyermekeknél gyakoribb. A provokáló tényező az ágyéki régió sérülése is lehet, itt végzetesek lehetnek a zúzódások, amelyek nem károsítják az egészséges gyermeket..

Hemarthrosis

A hemarthrosis az ízületek vérzése, amely gyakrabban figyelhető meg 1-8 éves hemofíliás gyermekeknél. A nagy ízületek, különösen a térd- és könyökízületek, ritkábban a csípő- és vállízületek érintettek..

  • Az akut hemarthrosis egy viharos klinikán először megjelenő állapot.
  • A visszatérő hemarthrosis gyakori, ismételt vérzés ugyanabban az ízületben.

Az ízületi vérzések gyakorisága és lokalizációja a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

  • Gyors futás és ugrás esetén szimmetrikus hematomák alakulhatnak ki a térd szabályozásában.
  • Ha mindkét oldalra esik - hemarthrosis a megfelelő oldalról.
  • A felső végtag övének megterhelésével (felhúzás, felakasztás, fekvőtámaszok és a karok és vállak munkájához kapcsolódó egyéb tevékenységek) gyakoriak a vérzés a könyök és a váll ízületeiben, a kéz kis ízületeiben. Az érintett ízület megnövekszik, duzzanat, fájdalom van érzéskor és mozgáskor.

A kezelés nélküli hemartrózis, különösen a visszatérő, bonyolult lehet az ízületi kapszula tartalmának felpörgésével, szerveződésével (hegszövetbe való degenerációval) és az ankylosis kialakulásával (merev, mozdulatlan ízület)..

Vérzéses exanthema

A vérzéses exanthema különböző méretű és súlyú kiütés, amely spontán vagy mechanikus hatással jelentkezik a bőrön. Gyakran a hatás minimális, például vérnyomásmérés vagy gumiszalag a ruhán és fehérneműn.

A betegség súlyosságától függően a kiütés önmagában is elmúlhat, kíméletes kúra és trauma hiányában, vagy átterjedhet és lágyrész-hematomákká válhat..

Fokozott vérzés a beavatkozások során

Hemofíliában szenvedő gyermekek számára bármilyen külső invazív beavatkozás veszélyes. Invazív beavatkozások azok, amelyeknél defekt, metszés vagy a szövetek integritásának bármilyen más megsértése feltételezhető: injekciók (intramuszkuláris, intra- és szubkután, ritka esetekben intraartikuláris), műtétek, foghúzás, skarifikációs allergiás vizsgálatok és akár vérminta is.

Agyvérzés

Az agyi vérzés vagy a vérzéses stroke súlyos állapot, kiábrándító prognózissal, néha a hemofília első megnyilvánulása már kora gyermekkorban, különösen fejsérülés (ágyról leesés stb.) Jelenlétében. A mozgások koordinációja romlik, a bénulás és a paresis jellemző (hiányos bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lassú és koordinálatlan), a spontán légzés, a nyelés megsértése, a kóma kialakulása.

Emésztőrendszeri vérzés

Súlyos hemoglobin lefolyás és a véralvadási faktorok elégtelen hiánya esetén (gyakrabban VIII és IX faktor együttes hiányával) már a csecsemő etetése utáni első regurgitációnál vérnyomok láthatók. A túlságosan szilárd étel, a kis tárgyakat (különösen éles szélű vagy kiemelkedő) nyelő gyermekek megsérthetik a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általános szabály, hogy ha a hányásban vagy a köpés során friss vért észlelnek, akkor a nyelőcső nyálkahártyáján károsodást kell keresni. Ha a hányás "kávézaccnak" tűnik, akkor a vérzés forrása a gyomorban van, a vérnek sikerült reagálnia sósavval, és sósav-hematin keletkezett, amelynek jellegzetes formája van.

A gyomor vérzésének forrása esetén előfordulhat fekete, gyakrabban folyékony, kátrányos széklet is, melena. Friss vér jelenlétében a gyermek ürülékében a bél legalsó részeiből - a végbélből és a szigmabélből - vérzés gyanítható..

Kombinált klinikai szindrómák

A színvakság és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel helyezkednek el az X kromoszómán, ezért gyakran előfordul együttes öröklődésük. Lánya születésekor a betegség nem alakul ki klinikai formává, de az esetek 50% -ában a lány kóros gén hordozójává válik.

A színvak férfi és az egészséges nő házasságában született fiú 50% -ban valószínű, hogy színvak, de ha az anya a hibás gén hordozója, és az apa beteg (színvakság vagy színvakság a hemofíliával együtt), akkor egy beteg fiú születése 75%. [adsen]

Diagnosztika

Különböző profilú szakembereknek kell részt venniük a betegség diagnosztizálásában: újszülöttorvosok az anyasági osztályon, gyermekorvosok, terapeuták, hematológusok és genetikusok. Ha nem egyértelmű tünetek vagy szövődmények jelentkeznek, gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, fül-orr-gégész orvos és más szakemberek konzultációit vonják be..

Az újszülöttnél észlelt jeleket laboratóriumi koagulációs vizsgálatokkal kell megerősíteni.

Határozza meg a koagulogram megváltozott mutatóit:

  • alvadási és újrakalcifikációs idő;
  • trombin idő;
  • aktivált parciális thromboplastin idő (APTT);
  • specifikus teszteket végeznek a trombinpotenciálra, a protrombin időre.

A diagnosztika magában foglalja a tanulást:

  • tromboelasztogram;
  • genetikai elemzés a D-dimer szintjére.

A mutatók szintjének a normának a felére vagy annál nagyobb csökkenése diagnosztikai értékű.

A hemarthrosist röntgen segítségével kell megvizsgálni. A feltételezett retroperitoneális lokalizációval vagy a parenchymás szervek belsejében lévő hematomák ultrahangvizsgálatot igényelnek. A vizeletvizsgálatot és az ultrahangot a vesebetegségek és a károsodások felderítésére végzik.

Hemophilia kezelés

A genetikusok egy csoportjának sikerült génterápiával gyógyítania a laboratóriumi egereket a hemofíliából. A tudósok adeno-asszociált vírusokat (AAV) alkalmaztak a kezeléshez.

A hemofília kezelésének elve az, hogy az AAV által hordozott enzim segítségével kivágják a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírus segítségével egészséges gént helyeznek ebbe a helyre. Az alvadási faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvenciát korrigálják, akkor az alvadási faktor a májban termelődik, mint egy egészséges egyénnél..

Az egerek génterápiája után a vérben a faktor szintje normálisra emelkedett. 8 hónap alatt nem jelentettek mellékhatásokat.

A kezelést vérzés alatt hajtják végre:

  1. hemofília A - friss plazma transzfúzió, antihemofil plazma, krioprecipitátum;
  2. hemofília B - frissen fagyasztott donor plazma, alvadási faktor koncentrátum;
  3. hemofília C - frissen fagyasztott száraz plazma.

További tüneti terápiát hajtanak végre.

Megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy azok elkerülésére nem lehet intézkedéseket tenni. Ezért a megelőző intézkedések abból állnak, hogy egy nő terhesség alatt meglátogatja az orvosi genetikai központot, hogy meghatározza az X kromoszóma hemofília génjét..

Ha a diagnózist már felállították, akkor meg kell tudni, hogy milyen betegségről van szó, hogy tudják, hogyan kell viselkedni:

  1. Feltétlenül regisztrálnia kell magát az ambulancián, be kell tartania az egészséges életmódot, el kell kerülnie a fizikai megterhelést és a sérüléseket.
  2. Az úszás, a gyógytorna gyakorlatok pozitív hatással lehetnek a testre.

A gyógyszertárat gyermekkorban regisztrálták. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek mentesül az oltások és a testnevelés alól a sérülés veszélye miatt. De a fizikai aktivitás a beteg életében nem hiányozhat. Elengedhetetlenek a test normális működéséhez. A hemofíliás gyermek esetében nincsenek különleges táplálkozási követelmények.

Megfázás esetén nem szabad aszpirint adni, mivel ez elvékonyítja a vért és vérzést okozhat. Ne tegyen dobozokat sem, mivel ezek vérzést okozhatnak a tüdőben. Használhatja az oregano és a lagochilus főzetét. A beteg családjának tudnia kell, mi is a hemofília, és ki kell képezni, hogyan lehet orvosi ellátást nyújtani vérzés esetén. Néhány betegnek három hónaponként alvadási faktor koncentrátum injekciót adnak.

Hemophilia Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban speciális társaságokat hoztak létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliás betegeket, családtagjaikat, orvos szakembereiket, a patológiát kutató tudósokat és egyszerűen olyan embereket, akik bármilyen segítséget szeretnének nyújtani a hemofíliában szenvedő betegek számára. Az interneten találhatók ezeknek a közösségeknek a webhelyei, ahol bárki részletes információkat találhat arról, hogy mi is a hemofília, megismerkedhet a kérdéssel kapcsolatos jogi anyagokkal, a fórumon kommunikálhat ebben a kórban szenvedőkkel, tapasztalatokat cserélhet, tanácsot kérhet, ha szükséges erkölcsi támogatás.

Ezenkívül a webhelyek általában tartalmazzák a hasonló témájú hazai és külföldi források - alapítványok, szervezetek, információs oldalak - linkjeinek listáját, lehetőséget adva a látogatónak arra, hogy átfogóan megismerkedjen a hemofília problémájával, vagy megismerkedjen a régiójában élő, e patológiában szenvedő emberekkel. Az ilyen közösségek létrehozói külön konferenciákat, "iskolákat" szerveznek a betegek számára, mindenféle társasági eseményt, ahol mindenki, aki hemofíliás, részt vehet.

Ezért, ha Ön, rokona vagy barátja hemofíliában szenved, javasoljuk, hogy váljon egy ilyen társadalom tagjává: ott biztosan támogatást és segítséget talál egy ilyen súlyos betegség elleni küzdelemben..

Hemophilia - okai (öröklődő recesszív gén), a betegség valószínűsége, típusai, tünetei és jelei, diagnózis, kezelési elvek és gyógyszerek

A webhely háttérinformációt nyújt csak tájékoztatási célokra. A betegségek diagnosztizálását és kezelését szakember felügyelete mellett kell elvégezni. Minden gyógyszer ellenjavallattal rendelkezik. Szakember konzultációra van szükség!

A hemofília örökletes vérbetegség, amelyet vérzésre való hajlam és hosszú ideig tartó véralvadás jellemez. A betegséget a VIII. És IX. Számú koagulációs faktort kódoló gének mutációja okozza. Egy ilyen mutáció következtében a vérben ezek az alvadási faktorok hiányoznak, aminek következtében a vér nem normál ütemben alvad, és az illető hosszan tartó szüntelen vérzésben szenved (trauma, műtét, sérülés után), spontán vérzésben a különböző szervekben és haematomákban..

A hemofília egyik jellemzője, hogy csak a fiúk szenvednek a betegségben, a lányok pedig nem betegednek meg, hanem csak a mutáns gén hordozói. Jelenleg a megfelelő terápia mellett a hemofíliák érett öregségig élhetnek, míg kezelés nélkül az ilyen emberek általában 10-15 éven belül meghalnak.

A betegség lényege és rövid leírása

A betegség neve, a "hemophilia", két görög szóból származik - heme - "vér" és filia - "szeretet", vagyis szó szerint "a vér iránti szeretet". A nevében fejeződik ki a betegség fő lényege - csökkent véralvadás, ennek eredményeként egy személy hosszan tartó vérzést és gyakori vérzéseket tapasztal a különböző szervekben és szövetekben. Ezenkívül ezek a vérzések és vérzések spontán is kiválthatók, és különféle sérülések, sérülések vagy műtéti beavatkozások okozhatják. Vagyis hemofíliában a vér nem alvad, hanem hosszan és bőségesen áramlik a sérült szövetekből.

A hemofíliát az alvadási faktoroknak nevezett specifikus fehérjék hiánya okozza. Ezek a fehérjék részt vesznek a biokémiai reakciók kaszkádjában, amelyek véralvadást, trombusképződést hajtanak végre, és ennek megfelelően megállítják a vérzést a sérült szövet helyéről. Természetesen az alvadási faktorok hiánya oda vezet, hogy a biokémiai reakciók ilyen lépcsőzete lassan és hiányosan halad, aminek következtében a vér lassan koagulál, és az esetleges vérzés meglehetősen hosszú.

Attól függően, hogy a vérben alvadási faktor milyen mértékű, a hemofília két típusra oszlik - A-hemofíliára és B-hemofíliára. Az A-típusú hemofíliában az emberi vérben a VIII-as alvadási faktor hiánya mutatkozik, amelyet antihemofil globulinnak (AGG) is neveznek. B-hemofíliában a IX-es alvadási faktor hiánya van, más néven karácsonyi faktor.

Korábban a C típusú hemofíliát (Rosenthal-kór) is izolálták, amelyet a XI. Alvadási faktor hiánya okozott, azonban annak a ténynek köszönhetően, hogy klinikai megnyilvánulásaiban és okaiban jelentősen eltér az A-tól és a B-től, ezt a betegséget külön nosológiának különítik el, és jelenleg nem tekinthető opciónak vérzékenység.

Jelenleg az összes hemofíliás eset 85% -a A típusú betegség, más néven "klasszikus hemofília". És a B típusú hemofília a betegség összes esetének legfeljebb 15% -át teszi ki. A hemofília A teljes előfordulása 5-10 eset / 100 000 újszülött, és a hemofília B 0,5-1 eset 100 000 csecsemőnként.

A hemofília mindkét típusának fő tünete az elhúzódó vérzés, amely bármilyen, még a legjelentéktelenebb sérülés, például zúzódás, vágás stb. vérzés a köldök sebből, valamint vérzés a fogzás során.

Hat hónapnál idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a hemofília véraláfutással nyilvánul meg, még kisebb sérülésekkel (zúzódásokkal), valamint az íny és az orr vérzésével, vagy fogzáskor, a nyelv és az orcák harapásával is. A vérzés általában legalább 15-20 percig tart, még enyhe nyelvcsípéssel is, ezután abbamarad. A vérzés azonban néhány nappal a sérülés után folytatódik. A vérzés újbóli bekövetkezése a sérülés után, és a látszólag bekövetkező vérmegállás a hemofília jellemző jellemzője.

A hemofíliás betegeknél kialakuló zúzódások és zúzódások kiterjedtek, hosszú ideig nem oldódnak és folyamatosan megjelennek. A zúzódás feloldása akár 2 hónapot is igénybe vehet. Sőt, a hemofíliában szenvedő betegek véraláfutásai virágzanak, vagyis színük egymás után változik - először kékek, majd lilák, barna után és a felszívódás utolsó szakaszában - aranyszínűek.

A hemofíliában szenvedő betegek számára a szem vagy a belső szervek vérzései nagyon veszélyesek, mivel az első esetben vaksághoz, a második esetben pedig halálhoz vezethetnek..

A legjellemzőbb vérzések a hemofíliában az ízületek. Vagyis a vér beáramlik az ízületi üregbe, ennek eredményeként a hemarthrosis kialakul. A leggyakrabban érintett ízületek a térd, a könyök, a váll, a csípő, a boka és a csukló. Az ízület vérzésével duzzanat és fájdalom jelenik meg az érintett szervben, a test hőmérséklete emelkedik, és védő izom-összehúzódás lép fel. Elsődleges vérzésekkel a vér fokozatosan feloldódik, és ismételt vérzésekkel vérrögök maradnak az ízületi üregben, amelyek hozzájárulnak a krónikus gyulladás fenntartásához és az ankylosis kialakulásához (ízületi mozdulatlanság).

A hemofíliában szenvedő betegek kategorikusan ellenjavallt a véralvadást rontó gyógyszerek, például aszpirin, indometacin, Analgin, Sincumar, Warfarin stb..

A hemofília örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed. Az a tény, hogy a véralvadási faktorok hiánya, amely a betegség kialakulásának alapja, egy személynél nem környezeti tényezők hatására jelentkezik, hanem a gének mutációja miatt. Ez a mutáció ahhoz a tényhez vezet, hogy az alvadási faktorok nem termelődnek a szükséges mennyiségben, és az illetőnél hemofília alakul ki. A hemofília jellemzője, hogy a nők csak a hibás gén hordozói, de maguk sem szenvednek vérzéstől, míg a fiúk éppen ellenkezőleg, megbetegednek. Ez a tulajdonság a hibás gén nemhez kötött öröklődésének köszönhető, amely hemofíliát okoz..

A hemofília okai

Így a hemofília elsődleges, valódi oka az alvadási faktorok génjeinek mutációja. A vérzésre való hajlamot kiváltó közvetlen tényező a véralvadási faktorok hiánya, amely a gének mutációi miatt következik be.

Hemophilia gén (recesszív, nemhez kötött)

A hemofília gén a nemi X kromoszómán található, és recesszív típusú. Fontolja meg, hogy ez mit jelent, és hogyan befolyásolja kizárólag a fiúknál a betegség öröklődését és fejlődését..

A hemofília gén elhelyezkedése a nemi X kromoszómán azt jelenti, hogy öröklődése nemhez kötött. Vagyis a gént bizonyos minták szerint továbbítják, eltérően más genetikai anyag öröklődésétől, amely nem a nemi kromoszómákon található. Vizsgáljuk meg közelebbről a hemofília gén öröklődését.

Minden normális embernek szükségképpen két nemi kromoszómája van, az egyiket az apjától, a másikat az anyjától kapja. Az a tény, hogy a petesejtnek és a spermának csak egy nemi kromoszómája van, de amikor megtermékenyítés következik be és genetikai anyaguk egyesül, megtermékenyített petesejt képződik, amely már két nemi kromoszómával van ellátva. Ebből a petesejtből gyermek fejlődik ki.

A nemi kromoszómák kombinációja, amely az apa és az anya genetikai készletének összeolvadása eredményeként jött létre, már a petesejt spermával történő megtermékenyítésének szakaszában meghatározza a születendő gyermek nemét. Ez így megy.

Mint tudják, egy személynek csak kétféle nemi kromoszómája van - X és Y. Bármely férfi hordoz X + Y, egy nő pedig X + X halmazot. Ennek megfelelően a női testben egy X kromoszóma mindig a petesejtbe kerül. A hím testben pedig vagy az X kromoszóma, vagy az Y ugyanolyan gyakorisággal jut be a spermium genetikai halmazába. Továbbá, ha a petesejtet a sperma megtermékenyíti az X kromoszómával, akkor a megtermékenyített petesejt X + X halmazot hordoz (az egyik X az apától, a másik anya), és ezért lány születik. Ha a petesejtet Y-kromoszómával rendelkező sperma megtermékenyíti, akkor a megtermékenyített petesejt X + Y-készletet hordoz (X az anyától és Y az apától), és ezért fiú fog születni.

A hemofília gén az X kromoszómához kapcsolódik, ezért öröklődése csak akkor fordulhat elő, ha a petesejtbe vagy a spermiumba jutott kromoszómában van.

Ezenkívül a hemofília gén recesszív, ami azt jelenti, hogy csak akkor működhet, ha a gén második recesszív allélje van a párosított kromoszómán. A recesszivitás jelentésének egyértelmű megértéséhez ismernie kell a domináns és a recesszív gének fogalmát..

Tehát minden gén domináns és recesszív. Ezenkívül minden adott génért felelős gén (például szemszín, hajvastagság, bőrszerkezet stb.) Domináns vagy recesszív lehet. A domináns gén mindig elnyomja a recesszív gént, és külsőleg nyilvánul meg. De a recesszív gének külsőleg csak akkor jelennek meg, ha mindkét kromoszómában jelen vannak - mind az apától, mind az anyától. És mivel egy személynek két génváltozata van, amelyek egyik részét az apától kapják, a másikat pedig az anyától, a külső jel végső megnyilvánulása attól függ, hogy mindegyik fele domináns vagy recesszív..

Például a barna szem génje domináns, a kék szemé pedig recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha a gyermek az egyik szülőtől megkapja a barna szem génjét, a másiktól a kék szemet, akkor barna lesz a szeme. Ez azért fog bekövetkezni, mert a domináns barna szemű gén elnyomja a recesszív kék szemű gént. Ahhoz, hogy a gyermeknek kék szeme legyen, mindkét szülőtől két recesszív gént kell kapnia a kék szemért. Vagyis ha van recesszív + domináns gén kombinációja, akkor kifelé mindig a domináns nyilvánul meg, és a recesszív elnyomódik. A recesszív megnyilvánulásához szükséges, hogy "két példányban" legyen - mind az apától, mind az anyától.

A hemofíliához visszatérve emlékezni kell arra, hogy génje recesszív és kapcsolódik az X kromoszómához. Ez azt jelenti, hogy a hemofília megnyilvánulásához két X-kromoszóma jelenléte szükséges, recesszív hemofília génekkel. Azonban csak a nőknek van két X kromoszómája, és csak azoknak a férfiaknak van hemofíliája, akik az X + Y készletet hordozzák.Ez a paradoxon könnyen megmagyarázható. Az a tény, hogy az embernek csak egy X kromoszómája van, amelyen recesszív hemophilia gén lehet, a második Y kromoszómán pedig egyáltalán nincs. Ezért olyan helyzet áll elő, amikor egy recesszív gént külsőleg manifesztál a hemofília, mivel nincs senki, aki elnyomja a második domináns párosított gén hiánya miatt.

Egy nő csak akkor alakulhat ki hemofíliában, ha két X kromoszómát kap recesszív génekkel a betegséghez. A valóságban azonban ez lehetetlen, mert ha egy női magzat két X kromoszómát hordoz hemofília génnel, akkor a terhesség 4. hetében, amikor a vér elkezd képződni, az életképtelensége miatt vetélés következik be. Vagyis csak női magzat fejlődhet ki és maradhat életben normálisan, amelyben csak egy X kromoszóma hordozza a hemofília gént. És ebben az esetben, ha csak egy X kromoszóma van a hemofília génnel, a nő nem lesz beteg, mivel egy másik X kromoszóma második, párosított domináns génje elnyomja a recesszív.

Így nyilvánvaló, hogy a nők a hemofília gén hordozói, és továbbadhatják azt utódaiknak. Ha egy nő utódja férfi, akkor nagy valószínűséggel hemofíliában szenved.

A hemofília valószínűsége

A hemofília valószínűségét a betegség génjének jelenléte vagy hiánya határozza meg az egyik partner házasságában. Ha az idősebb férfi rokonok (apa, nagyapa, dédapja stb.) Egyike sem a férfi, mind a házasságot kötő nő részéről nem szenvedett hemofíliában, akkor annak valószínűsége a közös gyermekeknél gyakorlatilag nulla. Ebben az esetben a gyermekeknél a hemofília csak akkor jelentkezhet, ha egy mutáció eredményeként az egyik szülőben kialakul a betegség génje.

Ha egy hemofíliás férfi és egy egészséges nő házasságot köt, akkor a tőlük született fiúk egészségesek lesznek, és az 50/50-es valószínűséggel rendelkező lányok a hemofília gén hordozóivá válnak, amelyet később továbbadhatnak gyermekeiknek (1. ábra).

A hemofíliás férfi és a hemofília gént hordozó nő házassága az egészséges utódok születése szempontjából kedvezőtlen. Az a tény, hogy ebben a párban a következő valószínűség van a gén hordozóval vagy hemofíliával rendelkező gyermekek születésére:

  • Egészséges fiú születése - 25%;
  • Egészséges lány születése, nem a hemofília gén hordozója - 0%;
  • A hemofília gén egészséges lány hordozójának születése - 25%;
  • Hemofíliás fiú születése - 25%;
  • Vetélések (két hemofília génnel rendelkező lányok) - 25%.

A hemofília gént hordozó nő és egy egészséges férfi házassága 50% -os valószínűséggel beteg fiúk születéséhez vezet. Az ebből az unióból született lányok 50% -os valószínűséggel a hemofília gén hordozói is lehetnek.

1. ábra - hemofíliás férfi és egészséges nő házasságából született gyermekek.

Hemophilia gyermekeknél

A gyermekeknél a hemofília ugyanúgy nyilvánul meg, mint a felnőtteknél. Sőt, a betegség első jelei nem sokkal a csecsemő születése után láthatók (például egy nagy születési haematoma, a köldök sebből vérző, néhány napon belül visszatérő vérzés, valamint a fenék és a comb belső véraláfutása). A baba növekedésével a vérzés és a vérzés gyakorisága és mennyisége is növekszik, ami a baba növekvő aktivitásával függ össze. Az első ízületi vérzés általában 2 éves korban jelentkezik.

Ha hemofília gyanúja merül fel, a gyermeket meg kell vizsgálni, és a diagnózist meg kell erősíteni vagy meg kell cáfolni. Ha a hemofília megerősítést nyer, akkor hematológusnak kell megfigyelnie és rendszeresen végeznie helyettesítő kezelést. Ezenkívül a szülőknek szorosan figyelemmel kell kísérniük a gyermeket, és meg kell próbálniuk korlátozni a különböző sérüléseket..

Hemofíliás gyermeknek intramuszkuláris injekciót nem szabad beadni, mivel ezek vérzést okoznak. Az ilyen gyermekeknél a gyógyszereket csak intravénásan vagy tabletták formájában adják be. Tekintettel az intramuszkuláris injekciók lehetetlenségére, a tanárokat, oktatókat és nővéreket figyelmeztetni kell a betegségre, nehogy véletlenül, mindenkivel együtt rendszeresen beoltják a gyermeket stb. Ezenkívül a hemofíliás gyermeket meg kell védeni a műtéttől, és ha -vagy az okok létfontosságúak, akkor gondos előkészítést kell végezni kórházi körülmények között.

Hemophilia nőknél

A nők hemofíliája gyakorlatilag kazuista, mivel ehhez hihetetlen körülményeknek kell lennie. A történelemben a világon jelenleg csak 60 esetben fordul elő nők hemofíliája..

Tehát egy nőnek csak akkor lehet hemofíliája, ha a hemofíliában szenvedő apja és az anyja - a betegség génjének hordozója - feleségül megy. Az ilyen unióból származó hemofíliás lány születésének valószínűsége rendkívül alacsony, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat életben marad, hemofíliás lány születik..

A nőnél a hemofília megjelenésének második változata a születése után bekövetkezett génmutáció, amelynek eredményeként a vérben alvadási faktorok hiánya jelent meg. Ez a mutáció fordult elő Viktória királynőnél, akinek a hemofíliája nem a szüleitől kapott öröklés, hanem a de Novo miatt alakult ki.

A hemofíliában szenvedő nőknél ugyanazok a tünetek jelentkeznek, mint a férfiaknál, tehát szexuálisan a betegség lefolyása pontosan megegyezik..

Hemophilia férfiaknál

A betegség típusai (típusai, formái)

Jelenleg a hemofíliának csak két formája van izolálva - A és B. Az A hemofíliával a VIII-as véralvadási faktor hiánya van a vérben. B-hemofíliában nincs elegendő IX alvadási faktor. Vagyis a hemofília típusai abban különböznek egymástól, hogy a vérben milyen alvadási faktor hiányzik. Ma a világ összes hemofília esete közül körülbelül 85% -a A-hemofília, és csak 15% -a B-hemofília.

A hemofília mindkét típusának (A és B) klinikai megnyilvánulása azonos, ezért lehetetlen tünetekkel megkülönböztetni őket egymástól. Csak laboratóriumi vizsgálatok segítségével lehet pontosan meghatározni azt a típusú hemofíliát, amelyet egy adott személy szenved..

Ugyanazon klinikai megnyilvánulások ellenére meg kell állapítani a hemofília típusát, amelyet egy adott személy szenved, mivel az A és B hemofília kezelése eltér. Vagyis a helyes és megfelelő kezeléshez szükséges a hemofília típusának ismerete, amely normális életminőséget és időtartamot biztosít az ember számára..

A hemofília jelei (tünetei)

A hemofília tüneteivel és jeleivel kapcsolatban sok tévhit van. Tehát az egyik tévhit a betegséggel kapcsolatban az, hogy bármilyen vágás vagy seb a hemofíliában szenvedő beteg halálához vezethet. Valójában ez egyáltalán nem így van. A hemofíliában szenvedő ember nem vérzik a vágásoktól, csak sokkal hosszabb ideig állítja le a vérzést, mint egy egészséges ember. Ezenkívül egy hemofíliás beteg a bőr alatt és az intermuscularis térben jelentkező vérzésektől szenved, amelyek gyakran előfordulnak, valamint kisebb sérülések (zúzódások, kopás, sokk stb.), Amelyek nem okoznak zúzódást egy egészséges embernél.

A hemofília általában az újszülött életének első napjaitól jelenik meg. A betegség első jelei a feji vérömlenyek, a bőr alatti vérzések, az injekció beadásának helyéről származó vérzések, valamint a bekötözött köldökseb, amelyek a zsinór lekötése után néhány napon belül szórványosan jelentkeznek. Az első életévben a gyermekeknél a hemofília a fogzás vérzésével, az arc vagy a nyelv véletlenszerű harapásával jelentkezik. 1 éves kortól, amikor a gyermek járni kezd, ugyanazok a hemofília tünetek jelentkeznek, mint a felnőtteknél. Ezeket a tüneteket egy speciális csoportba kapcsolják, az úgynevezett vérzéses szindrómát..

Tehát a hemorrhagiás szindróma, amely a hemofília fő megnyilvánulása, a következő tüneteket tartalmazza:

  • Vérömlenyek;
  • Hemarthrosis;
  • Késleltetett vérzés.

A hemofíliás hemorrhagiás szindróma nem megfelelő a sérülés súlyosságához. Vagyis egy kis zúzódás egy nagy zúzódás kialakulásához vezet. A leállított vérzés néhány óra múlva folytatódhat, és újra megállhat önmagában stb..

Nézzük meg részletesen a vérzéses szindróma megnyilvánulásait.

A hematómák (zúzódások) kiterjedt vérzések a különböző szövetekben - a bőr alatt, az intermuscularis térben, a periosteum alatt, a peritoneum mögött, a szem struktúrájában stb. Kialakulásuk a folyékony, nem alvadó vér kiáramlásának köszönhető a sérült erekből. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a kiszivárgott vér hosszú ideig folyékony és nem koagulált, a hematomák nagyon sokáig feloldódnak. Ha a haematoma nagy, akkor összenyomhatja az idegeket és a nagy ereket, ami bénulást, súlyos fájdalmat vagy akár szöveti nekrózist okozhat..

Leggyakrabban bőr- és intermuscularis hematomák alakulnak ki, amelyek a legbiztonságosabbak is. A fájdalom és a test esztétikai megjelenésének romlása mellett az ilyen haematomák nem okoznak súlyos következményeket. A bőr vagy az izmok zúzódásának területén az ember zsibbadást, bizsergést, lázat és fájdalmat, valamint korlátozott mozgást érez. Ezen megnyilvánulások mellett a hematoma általános tüneteket okozhat - a testhőmérséklet emelkedését, gyengeséget, rossz közérzetet és alvászavarokat.

Veszélyesek a belső szervekben kialakuló hematomák. A retroperitonealis hematomák az akut vakbélgyulladáshoz hasonló tüneteket okoznak (akut hasi fájdalom, láz stb.), És nagyon veszélyesek, mivel végzetesek lehetnek. A mesenteriumban kialakuló hematomák bélelzáródást okozhatnak. A szem vérömlenyei vaksághoz vezethetnek.

Késleltetett vérzés. Hemofíliával belső és külső vérzés alakul ki. A leggyakoribb vérzés az ínyből, az orrból és a száj nyálkahártyájából következik be. A belső vérzés ritka és csak traumának köszönhető.

A hemofíliában előforduló összes vérzés rendszerint életveszélyesre oszlik. A gyakori vérzések közé tartozik az izmok, az ízületek, a bőr és a bőr alatti zsír vérzése. Az életveszélyes vérzés magában foglalja az emberi élet szempontjából kritikus belső szervek, például az agy és a gerincvelő, a szív stb..

A hemofíliával való vérzés nem felel meg a sérülés súlyosságának, mert a vérzés sokáig tart. A vérzés jellegzetes jellemzője késésük. Vagyis a vérzés leállítása után a következő napokban többször is folytatódhat. Az első késleltetett vérzés általában 4-6 órával a sérülés után következik be. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kialakult trombus tarthatatlannak bizonyul, és a véráramlat letépi az érfalról. Ennek eredményeként egy nyílás képződik az edényben, amelyen keresztül a vér egy ideig kiáramlik. A vérzés végül megszűnik, amikor az érfal sebét összehúzzák, és a trombus elegendő ahhoz, hogy biztonságosan bezáródjon anélkül, hogy a véráramlás hatására elszakadna..

Ne gondold, hogy a hemofíliában szenvedő személy sok vért veszít kisebb vágásokból és horzsolásokból. Ilyen esetekben a vérzés ugyanolyan gyorsan leáll, mint egészséges embereknél. Ám kiterjedt műtéti beavatkozások, sérülések és foghúzás esetén a vérzés elhúzódhat és életveszélyes. Ezért a sérülések és a műtéti beavatkozások veszélyesek a hemofíliában szenvedők számára, és nem banális karcolások..

A hemarthrosis ízületi vérzés, amely a hemofília leggyakoribb és leggyakoribb megnyilvánulása. Hemarthrosis esetén a vér az ízületi üregbe áramlik az ízületi táska szöveteiből. Ezenkívül a vérzés megállítását és a hemofília kezelését célzó intézkedések hiányában a vér kiáramlik az erekből, amíg a teljes ízületi üreg meg nem telik..

A hemarthrosis csak 3 évesnél idősebb gyermekeknél és felnőtteknél képződik. 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél a hemophilia hemarthrosis hiányzik, mivel keveset mozognak, és így nem terhelik az ízületeket.

A vérzések leggyakrabban nagy ízületekben fordulnak elő, amelyek nagy stressznek vannak kitéve, például térd, könyök és boka. Valamivel ritkábban a hemarthrosis a váll- és csípőízületeket, valamint a láb és a kéz ízületeit érinti. A hemofíliás ízületek többi része szinte soha nem szenved. A vérzések állandóan előfordulhatnak ugyanabban az ízületben, amelyet ebben az esetben célízületnek neveznek. A vérzések azonban egyszerre fordulhatnak elő több ízületben. A betegség súlyosságától és az ember életkorától függően a hemarthrosis 8-12 ízületet károsíthat.

Az ízületi vérzés hemofíliában nyilvánvaló ok nélkül, azaz olyan sérülés vagy sérülés hiányában jelentkezik, amely megzavarhatja az erek integritását. Akut vérzés esetén az ízület térfogata gyorsan növekszik, a felette lévő bőr feszül, megfeszül és forróvá válik, és bármilyen mozgási kísérlet esetén éles fájdalom érezhető. Az ízületi üregben gyakori vérzések következtében kontraktúra képződik (olyan zsinór, amely nem teszi lehetővé az ízület normális mozgását). A kontraktúra miatt az ízület mozgása erősen korlátozott, és maga szabálytalan alakú.

Az ízület állandó vérzései miatt lassú gyulladásos folyamat kezdődik, amely ellen az ízületi gyulladás lassan kialakul. Az ízületet alkotó csont a kiömlött vért elnyelő proteolitikus enzimek hatására szintén elbomlik. Ennek eredményeként az oszteoporózis kialakulni kezd, folyadékkal töltött ciszták alakulnak ki a csontokban, és az izmok sorvadnak. Ez a folyamat egy bizonyos idő után fogyatékossághoz vezet..

A hemofíliapótló kezelés lelassíthatja az ízületi gyulladás progresszióját, és ezáltal elhalaszthatja az ízület tartós deformitásának és funkcionális aktivitásának elvesztését. Ha a hemofília helyettesítő terápiáját nem hajtják végre, akkor az ízület deformálódik, és több vérzés után megszűnik a normális működése..

A hemofília súlyosságát a vér alvadási faktorának mennyisége határozza meg. Tehát normális esetben az alvadási faktorok aktivitása 30%, hemofíliában pedig legfeljebb 5%. Ezért a véralvadási faktorok aktivitásától függően a hemofília a következő súlyossági fokokra oszlik:

  • Rendkívül súlyos - koagulációs faktor-aktivitás 0 - 1%;
  • Súlyos - alvadási faktor aktivitás 1-2%;
  • Mérsékelt súlyosság - a 3-as alvadási faktor aktivitása - 5%;
  • Enyhe - alvadási faktor aktivitás 6 - 15%.

Ezenkívül a látens hemofíliát izolálják, amelyben a tünetek nagyon gyengék, és az illető gyakorlatilag nem szenved a betegségben. Látens hemofíliában az alvadási faktor aktivitása 16 - 35%.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnosztizálásához a vénából vett vér következő laboratóriumi vizsgálatait végzik:

  • A plazma újraszámolási ideje (ha a hemofília hosszabb, mint 200 másodperc);
  • APTT (hemofíliával több mint 50 másodperc);
  • Vegyes-APTT (normális határokon belüli hemofíliával);
  • PTI (hemofíliával kevesebb, mint 80%);
  • INR (normálisnál nagyobb, azaz több mint 1,2 hemofíliával);
  • Autokoagulációs teszt (több mint 2 másodperc);
  • Csökkent VIII vagy IX koagulációs faktor koncentrációja a vérben;
  • A koagulációs faktorok VIII. És IX. Antigénjének meghatározása (hemofíliában ezen antigének szintje normális, ami lehetővé teszi a von Willebrand kórtól való megkülönböztetést);
  • Tromboplasztin-generációs teszt (megkülönbözteti az A és B hemofíliát). Ennek a tesztnek az elvégzéséhez két reagenst adnak a teszt véréhez - egy egészséges ember vérplazmájához, amely 1-2 napig állt, valamint a BaSO által kicsapott plazmához.4, ami után mindkét mintában meghatározzuk az APTT-t. Ha az APTT normálissá válik egy kémcsőben, amelyhez hozzáadták a plazmát, amely 1-2 napig állt, akkor a személynek hemofíliája B. Ha az APTT normálissá vált a kémcsőben, amelyhez a BaSO4 által kicsapódott plazmát adták, akkor az illetőnek A hemofíliája van;
  • A restrikciós DNS-fragmensek hosszának polimorfizmusa (a legmegbízhatóbb és legpontosabb teszt, amely lehetővé teszi a hemofíliát okozó gének mutációjának azonosítását és a betegség típusának meghatározását - A vagy B).

A felsorolt ​​vizsgálatok bármely személynél elvégezhetők, beleértve az újszülöttet is, mivel ezek meglehetősen objektívek, nem függenek az életkortól és nagy pontossággal képesek kimutatni a hemofíliát..

Ezenkívül számos olyan teszt létezik, amelyek a magophra méhen belüli fejlődésének időszakában is diagnosztizálhatják a hemofíliát. Ilyen vizsgálatok ajánlottak azoknak a pároknak, akiknek fennáll a veszélye, hogy gyermekük hemofíliás (például egy nő apja vagy testvérei hemofíliában szenvednek stb.). Tehát a hemofília kimutatására a magzatban a következő vizsgálatokat végezzük:

  • A magzati DNS-restrikciós fragmensek hosszának polimorfizmusa (a kutatási anyagot a terhesség 15. hetét követő amniocentézis során nyerik);
  • A koagulációs faktorok aktivitásának szintje (a vizsgálathoz a köldökzsinórvért a terhesség 20. hetében veszik).

Hemophilia - kezelés

A terápia általános elvei

Mivel a hemofília a génszint hibája miatt nem gyógyítható meg teljesen, ennek a betegségnek a terápiája a koagulációs faktorok hiányának kompenzálására irányul. Az ilyen kezelést szubsztitúciós kezelésnek nevezik, mivel az elégtelen anyagokat tartalmazó gyógyszereket az emberi testbe fecskendezik be. A helyettesítő terápia lehetővé teszi a normális véralvadás fenntartását és a vérzéses szindróma leállítását hemofíliában. Vagyis a szubsztitúciós terápia hátterében egy személy nem szenved (vagy súlyossága minimális) hemarthrosisban, haematomákban és vérzésben.

A hemofília A helyettesítő terápiájához vér krioprecipitátumot, tisztított vagy rekombináns VIII-as faktort, valamint friss, citrált donorvért használnak, amelyet legfeljebb egy napig tároltak. Ezeket a szubsztitúciós terápiás gyógyszereket naponta kétszer intravénásan adják be. Az optimális eszközök a VIII-as faktor készítményei, amelyeket elsősorban az A-hemofília kezelésére kell használni. És csak a VIII-as faktor készítményeinek hiányában a vér krioprecipitátuma vagy a citrált vér használható a hemofília helyettesítő terápiájának eszközeként.

A hemofília B helyettesítő terápiájához tisztított IX faktor koncentrátumokat (például Conine-80), protrombin komplex készítményeket, PPSB komplex készítményeket és bármilyen eltarthatóságú konzerv vért vagy plazmát használnak. Ezeket a helyettesítő terápiás szereket naponta egyszer intravénásán adják be. A IX-es faktor koncentrátumok a B-hemofília legjobb kezelései. A protrombin komplex, a PPSB és a vérkonzerv készítése csak akkor ajánlott, ha a IX-es faktor koncentrátumok használata nem lehetséges..

Európa fejlett országaiban és az USA-ban a vérből készült gyógyszereket (krioprecipitátum, citrált donorvér, konzerv vagy fagyasztott plazma) több mint 30 éve nem alkalmazzák a hemofíliapótló kezelésre, mivel a donorok kiválasztása és ellenőrzése ellenére sem kizárt a súlyos fertőzések hordozásának lehetősége. mint például az AIDS, a hepatitis stb. Azonban a volt Szovjetunió országaiban a legtöbb hemofíliás beteg kénytelen donorvérből nyert gyógyszereket használni. Ezért, ha a hemofíliában szenvedő személynek lehetősége van a VIII. Vagy a IX. Faktor készítményeinek megvásárlására, akkor ezt meg kell tenni, és ezeket kell használni, nem pedig vérkomponenseket, mivel ez sokkal biztonságosabb és hatékonyabb..

A hemofíliás betegek szubsztitúciós terápiáját az egész életen át folyamatosan végzik. Ebben az esetben a helyettesítő terápiás gyógyszerek profilaktikusan vagy igény szerint adhatók be. Profilaktikailag a gyógyszereket akkor adják be, amikor az alvadási faktor aktivitása eléri az 5% -ot. A gyógyszerek megelőző beadása miatt a vérzés, a hemarthrosis és a hematoma kockázata minimálisra csökken. Igény szerint a gyógyszereket akkor adják be, amikor a vérzés bármely epizódja már előfordult - hemarthrosis, haematoma stb..

A helyettesítő terápia mellett tüneti szereket alkalmaznak, amelyek szükségesek a különböző szervek és rendszerek működésének bizonyos felmerülő rendellenességeinek enyhítésére. Például a felmerült vérzés megállításához a hemofíliás betegeknek aminokapronsav-készítményeket (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), tranexámsavat (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), valamint Amben vagy Desmopressin analógot kell szedniük. vagy helyileg alkalmazzon hemosztatikus szivacsot, fibrin filmet, zselatint, trombint vagy friss emberi tejet a véráramlás területére.

Az ízületek vérzése esetén ágyba kell helyezni a beteget, és a végtagot 2-3 napig fiziológiai helyzetben kell rögzíteni. Hidegen alkalmazza az érintett ízületet. Ha sok vér öntött az ízületi üregbe, akkor azt szívással (szívással) gyorsan el kell távolítani. Szívás után hidrokortizon-oldatot injektálnak az ízületbe a gyulladásos folyamat leállítása érdekében. Az ízületi vérzés után 2-3 nap elteltével meg kell szüntetni a mozdulatlanságot, könnyű masszázst kell végezni az érintett végtagon, és különféle óvatos mozdulatokkal.

Ha az ízületben számos vérzés következtében a funkciója elvész, akkor műtéti kezelésre van szükség..

Gyógyszerek a hemofília kezelésére

Hemofília: a betegség megfigyelésének története, a hemofília gén átadása, típusai, diagnosztikai módszerei, véralvadási faktorokkal történő kezelés, megelőzés (hematológus véleménye) - videó

Hemophilia: leírás, tünetek, diagnózis, kezelés (helyettesítő terápia) - videó

Hemophilia: statisztikák, a betegség jellege, tünetei, kezelése, rehabilitációs intézkedések a hemarthrosis (ízületi vérzés) kezelésére - videó

Szerző: Nasedkina A.K. Orvosbiológiai kutatási szakember.


Következő Cikk
Hatékony népi gyógymódok az agyi keringés javítására