Randu Osler-szindróma


A Randu-Osler-kór egy családi örökletes vérzéses telangiectasia, a vérzéses angiomatosis örökletes betegség, amely a vaszkuláris endothelium alacsonyabbrendűségén alapul, amelynek eredményeként többféle angioma és telangiectasia (vaszkuláris anomália) alakul ki a bőr különböző részein és az ajkak, a száj, a belső szervek nyálkahártyáján. hogy vérzik. Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Randu és Frederic Parks Weber nevéhez fűződik, akik a 19. század végén és a 20. század elején írták le. Autoszomális domináns módon továbbítva; 5000 ember közül egynél fordul elő.

Az okok

A Randu-Osler-kór egy génmutáció miatt következik be. Két gén felelős a fejlődéséért, amelyek részt vesznek az erek kialakulásában és a szövetek helyreállításában..

Az első gén a 9q33-q34 kromoszómán található. A membrán glikoprotein termelését kódolja, amely a vaszkuláris endoteliális sejtek fontos szerkezeti eleme.

A második gén a 12q13 kromoszómán található. Felelős a kináz-1 enzim aktivinszerű receptorának szintéziséért, és a transzformáló növekedési faktorokhoz tartozik.

A Randu-Osler-szindróma autoszomális domináns elv alapján terjed: a betegség akkor alakul ki egy gyermekben, ha az egyik szülő mutációval rendelkező gént kap. A patológia szórványos eseteit nagyon ritkán rögzítik. Úgy gondolják, hogy az erek szerkezetének megváltozása olyan kedvezőtlen tényezők hatására következik be, amelyeknek a magzat a prenatális időszakban ki van téve. A legfontosabbak a fertőzések és a farmakológiai anyagok..

Az alábbi körülmények hozzájárulhatnak a vérzés megjelenéséhez és fokozásához:

  • Mechanikai sérülés,
  • Magas vérnyomás,
  • Avitaminózis, vegetarianizmus,
  • Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
  • Feszültség,
  • Túlfeszültség,
  • Alkoholizmus,
  • Trombocitaellenes szerekkel (pl. Aszpirin) történő kezelés,
  • Nem megfelelő alvás, munka éjjel,
  • Sugárzás és röntgensugárzás.

Betegség tünetei

A Randu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulásai 5-10 éves korban válnak észrevehetővé, telangiectasia kialakulásával jelennek meg az orr, az arc, a fül, az ajkak és a szájüreg nyálkahártyáján. A vaszkuláris rendellenességeknek három típusa van, amelyek tükrözik fejlődésük fő szakaszait - korai, közepes és noduláris. A korai telangiectasias halvány vöröses pontokra és foltokra hasonlít. Az érrendszeri rendellenességek köztes típusát észrevehető hálók, "pókok" és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A csomópontos telangiectasiák 5-8 milliméter nagyságú csomók, kissé kiállóak a bőr vagy a nyálkahártya felülete felett. Az érrendszeri rendellenességek transzformációs sebessége, valamint számuk és megjelenésük kora tükrözi a Randu-Osler-Weber-betegség egy adott esetének súlyosságát.

A telangiectasias mellett a betegeknél idővel vérzéses rendellenességek alakulnak ki, általában tartós és ésszerűtlen orrvérzés fordul elő. Forrásukat még endoszkópos rhinoszkópiával is nagyon nehéz azonosítani, a vérzéscsillapító szivacsok és a turunda használata gyakran nem segít megállítani a vérzést, sőt még inkább provokálja. Ismert halálesetek orrvérzés miatt Randu-Osler-Weber betegségben. Általános szabály, hogy ilyen klinikai kép mellett a beteget vizsgálathoz irányítják hematológushoz, de a koagulopathia jeleit nem észlelik. Ha a vérzések hosszan tartó vagy bőséges természetűek, akkor a vérzéses tünetekhez szédülés, ájulás, sápadtság és egyéb vérszegénység is társul..

A Randu-Osler-Weber-betegség súlyosabb eseteiben a betegek gyomor-tüneteket tapasztalhatnak (melena, kávézacc hányása, gyengeség) és tüdővérzést. Néha a betegek légszomjra, gyengeségre, cianózisra panaszkodnak - ez a vér jobb-bal tolatásának jele a tüdőben az arteriovenous fistulák miatt. A telangiectasias nemcsak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerinces formái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, subarachnoidális vérzésekhez, paraplegiahoz és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randu-Osler-Weber-betegség néhány családi formája főként agyi tünetekben és rendellenességekben nyilvánul meg, közepes súlyosságú kután telangiectasiasokkal és orrvérzéssel..

Diagnosztikai módszerek

A Randu-Osler-kór klinikai diagnózisának megfogalmazása a beteg fizikai állapotának vizsgálatán alapul. Általános szabály, hogy a telangiectasias az arcon, a fejen, a nyálkahártyán látható. Ezek vörös formációk, amelyek a bőr felszíne felett kiemelkednek. Az ilyen hibák a belső szerveken is megtalálhatók. Teljes vérképre van szükség, ami vérszegénység jelenlétére utalhat. A biokémiai elemzés lehetővé teszi az egyidejű fertőzések és betegségek felismerését. A vizeletelemzést is elvégzik. Ha vörösvértesteket találunk benne, akkor azt mondhatjuk, hogy a vese és a húgyutak vérzése alakul ki. A szakember egy sor vizsgálatot végez. Egy csipet teszt lehetővé teszi a szubkután vérzések megítélését. A teszthez a kulcscsont alatti bőrt egy ideig megszorítjuk. Hasonló információt nyújt egy sínvizsgálat (néhány percig alkalmazzák az alkar területén). Ha Randu-Osler-kór gyanúja merül fel, a diagnózis nem teljes a véralvadási sebesség, a vérzés időtartamának (az ujj áttörése) tesztje nélkül. A testüregeket endoszkóppal vizsgálják. Ha nincsenek külső tünetek, akkor számítógépes tomográfiát végeznek. Ez a módszer lehetővé teszi a belső szervek esetleges megsértésének megtekintését..

Kezelés

A betegség az érfal helyes fejlődéséért felelős gének szerkezetének rendellenességeivel társul, ezért lehetetlen felépülni a Randu-Osler-kórból. Csak terápiát végezzen a kóros folyamat megjelenő megnyilvánulásaihoz.

Általános ajánlások a betegek számára

  1. Kizárja a gyulladáscsökkentő gyógyszerek, például Aspirin, Ketoprofen, Nimesulide stb..
  2. Ne fogyasszon fűszeres ételeket és pácokat.
  3. Az alkoholtartalmú italokat bármilyen formában kizárni.
  4. Normalizálja a munka és a pihenés rendjét.
  5. Ne dolgozzon éjszaka.
  6. Kerülje a stresszes helyzeteket.
  7. Kerülje a fizikai túlterhelést.
  8. Figyelje a nyomásszintet.
  9. Kerülje az orr sérülését és a telangiectasist.

Megelőző intézkedések

A betegség megelőzésének egyetlen módja az, ha konzultálunk egy genetikussal a fogantatásról egy olyan családban, ahol az egyik vagy mindkét szülő Randu-Osler-Weber-kórt diagnosztizál. Sajnos egyes esetekben a szakember javaslatot ad a fogantatástól való tartózkodásra. Meglévő probléma esetén minden szükséges intézkedést meg kell tennie a vérzés kockázatának csökkentése érdekében:

  • enni rendesen;
  • többet járni, megkeményedni;
  • vegyen kontraszt zuhanyot;
  • rendszeresen ellenőrizze a vérnyomást, a pulzust;
  • kerülje a fizikai aktivitást;
  • kerülje a székrekedést a hashajtók állandó beviteléig;
  • megszünteti a stressz káros hatásait;
  • megakadályozza a fertőző betegségek kialakulását;
  • megakadályozza a sérüléseket, a túlfeszültség minden típusát;
  • ne vegyen alkoholt és fűszeres ételeket, ecetet;
  • ne igyon vérhígítót;
  • aludj eleget, pihenj többet napközben.

A másodlagos megelőzés a patológia korai felismerésében és a kezelés időben történő megkezdésében is szerepel, ideértve az érfal megerősítésére szolgáló gyógyszerek egész életen át tartó bevitelét. Ezenkívül a betegnek és hozzátartozóinak tudniuk kell az elsősegély nyújtását, hogy megvédjék az embert a vérveszteségtől az orvosi kezelés előtti szakaszban..

A Randu-Osler-Weber-kór rövid leírása

A Randu-Osler-Weber-kór, más néven Osler-szindróma és hemorrhagiás angiomatosis, ritka örökletes rendellenesség, amely érrendszeri diszpláziát okoz, és több érrendszeri rendellenességet eredményez, amelyek növelik a vérzés kockázatát..

A betegség a májat, az orrgaratot, a központi idegrendszert, a tüdőt, a lépet, a húgyutakat, a gyomor-bél traktust, a szem, a kéz és az ujjak nyálkahártyáját érinti. A kóros struktúrák megjelenése a beteg egész életében bekövetkezhet. Leggyakrabban a betegség az orr vagy az emésztőrendszer ismételt vérzésével jelentkezik. Mindkét esetben jelentősen csökken a hemoglobin koncentrációja, ami transzfúziót igényelhet. Előfordulhat, hogy a tünetek nem jelennek meg azonnal. Ez leggyakrabban az élet negyedik évtizedében (az esetek körülbelül 90% -ában) vagy később következik be.

A betegség kezelési kilátásai a tünetek súlyosságától függenek. A betegség korai felismerése és a megfelelő vérzéskontroll révén a prognózis általában jó..

Az előfordulás okai

Az Osler-szindróma oka két olyan gén mutációja, amelyek felelősek a szövetek helyreállítási folyamatáért és az erek morfogenéziséért (alakításáért)..

A Randu-Osler-Weber-szindróma autoszomális domináns elv szerint terjed: a betegség kialakulása egy gyermeknél akkor fordul elő, amikor a sérült gént bármelyik szülőtől továbbítja. A nem örökletes patológiákat rendkívül ritkán rögzítik. Úgy gondolják, hogy az erek falának szerkezetében bekövetkező változások oka olyan kedvezőtlen tényezők (leggyakrabban vegyi anyagok és fertőzések), amelyeknek a magzat terhesség alatt van kitéve.

A Randu-Osler-betegség első tünetei 6-10 éves gyermekeknél figyelhetők meg. Általában a fejen, a fülcimpán, a nyálkahártya ínyén, az arcán, az ajkán és az orr szárnyain jelennek meg. Az öregedéssel az angiectasiák száma növekszik, és gyakrabban és erősebben véreznek..

Tünetek

Külső megnyilvánulások és vérzéses megnyilvánulások

Osler a telangiectasias három típusát azonosította:

    korai - szabálytalan alakú kis foltok;

köztes - vaszkuláris pókhálók;

csomós - ovális vagy kerek vörös csomók, amelyek 1-3 centiméterrel kinyúlnak.

A huszonöt éves kort elért betegeknél egyszerre több vagy minden típusú angiectasia detektálható. Könnyű nyomás segítségével megkülönböztetik őket a többi hasonló formációtól. Az erre a betegségre jellemző angiectasiák a nyomáson elsápadnak, és a nyomás leállása után elragadnak.

Az első vérzéses jelenségek leggyakrabban orrvérzés formájában jelentkeznek, amelyek hajlamosak a súlyosbodásra. Hosszú ideig csak egy orrnyílás vérezhet. Ritkábban váltakoznak a különböző lokalizációk vérzése.

Időtartamuk és intenzitásuk nagyon eltérő lehet - a rövidtől és a viszonylag enyhétől a több napig és hétig tartó tartozásig, ami súlyos vérszegénységhez vezet, amely az időben történő orvosi ellátás ellenére végzetes lehet..

Arteriovenózus aneurizmák és egyéb megnyilvánulások

A belső szervekben a genetikailag meghatározott vaszkuláris alacsonyabbrendűség arteriovenous aneurysmákban fejeződik ki, amelyek a legtöbb esetben a tüdőben lokalizálódnak. Tünetek: a vörösvérsejtek számának növekedése, kötőhártya-hiperémia, légszomj, kékes-vörös arcszín.

Sokkal ritkábban aneurysma alakul ki a lépben, a májban és a vesében. A krónikus leukémia, a tuberkulózis, a veleszületett szívhibák és más betegségek hasonló tünetei miatt meglehetősen nehéz felismerni ezeket az arteriovenózus aneurizmákat..

A szervek angiomatosisának elhúzódása az idő múlásával visszafordíthatatlan változásokat okozhat szerkezetükben, krónikus vese- és kardiopulmonáris elégtelenség kialakulását. A halált azonban leggyakrabban ismételt vérzés okozza, amelyet vérszegénység és szívelégtelenség követ..

Nagyon ritka esetekben jóindulatú polipok alakulnak ki a vastagbélben a családi örökletes telangiectasiaban szenvedő betegeknél, amelyek vérezhetnek, vagy idővel vastagbél- és végbélrákká alakulhatnak át..

Egy másik, szintén meglehetősen ritka tünet a pulmonalis hipertónia: olyan állapot, amelyben a tüdő artériáiban megnövekedett nyomás következtében a szív jobb oldalán nyomás lép fel, ami a lábak perifériás ödémájához, ájuláshoz és paroxysmalis fájdalomhoz vezet a szívben.

Diagnosztika

A Randu-Osler-Weber-kór diagnosztizálható az alany felmérésének, instrumentális vizsgálatoknak és laboratóriumi vizsgálatoknak az eredménye alapján.

A leghatékonyabb laboratóriumi vizsgálatok között:

  • a vér általános elemzése és biokémiája: betegség jelenlétében a vas hiányát, valamint a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének csökkenését észlelik;
  • általános vizeletelemzés: vörösvértestek jelenléte a húgyúti vérzés esetén;
  • tesztek a homeosztázis biokémiai és immunológiai értékelésére: képesek észlelni az intravaszkuláris véralvadás jellegzetes jeleit, azonban jelentős megsértéseket legtöbbször nem észlelnek.


Instrumentális diagnosztikai módszerek - a belső szervek vizsgálata kamerával felszerelt hajlékony cső (endoszkóp) segítségével. Az endoszkópot kis bemetszésekbe vagy természetes nyílásokba helyezik be. Leggyakrabban a vastagbél endoszkópiáját alkalmazzák ezekre a célokra - kolonoszkópia; hasi szervek - laparoszkópia; vékonybél, gyomor és nyelőcső - fibroesophagogastroduodenoscopia (FEGDS); a vizelet és a légzőrendszer endoszkópiája - citoszkópia és bronchoszkópia.

A belső szervek elváltozásainak kimutatása esetén kontrasztos tomográfiát végeznek, amely lehetővé teszi az érrendszeri rendellenességek részletes megjelenítését. Ha a gyermek agyában arteriovenózus fisztulák és vazodilatáció található, akkor ajánlott 10-14 éves korban elvégezni az agy MRI-jét és a tüdő CT-jét..

Betegség terápia

A Randu-Osler-kórban szenvedőknek egész életen át tartó támogató kezelésre van szükségük orvosi felügyelet mellett.

A kezelés több fő összetevőből áll:

  • a vérveszteség és a test normális működéséhez szükséges anyagok feltöltése;
  • a vérzés enyhítése és megfelelő megelőző intézkedések;
  • a bőr kis ereinek tartós dilatációjának kiküszöbölése;
  • műtét az érrendszeri rendellenességek kijavítására.

Az orrvérzés megakadályozására nem ajánlott feszes tamponádokat használni, amelyek növelik a visszaesés valószínűségét. Lehetséges ideiglenesen csökkenteni a vérzés intenzitását az orrnyálkahártya Lebetox-szal, hidrogén-peroxiddal vagy Thrombinnal történő öblítésével, de ezek az alapok hatástalanok.

A vérzés leállítása után dexpanthenolt, lanolint és E-vitamint tartalmazó gyógyszereket kell alkalmazni, amelyek elősegítik a hámfelület gyors gyógyulását. A fenti módszerek és eszközök mindegyikét csak orvosi tanács után szabad felhasználni..

Megelőzés

Megelőző intézkedések a vérzést okozó tényezők kiküszöbölése, többek között:

  • fűszeres ételek és alkoholos italok használata;
  • ásványi anyagok és vitaminok hiánya;
  • vérhígító gyógyszerek szedése;
  • jelentős fizikai aktivitás;
  • megnövekedett vérnyomás;
  • közvetlen trauma telangiectasias.

A Randu-Osler-betegség szisztémás kezelése hormonok, az erek erősítésére szolgáló gyógyszerek (etamzilát, C-vitamin stb.) És vas-tartalmú gyógyszerek vérszegénység kezelésében történő alkalmazásából áll. Jelentős vérveszteség esetén vérátömlesztést hajtanak végre.

A telangiectasiasok kiküszöbölése a következő módszerekkel történik:

  • moxibustion elektromos árammal - termokoaguláció;
  • nyálkahártyák kezelése folyékony nitrogénnel - kriodestruktúra;
  • lézeres kezelés - lézeres abláció;
  • a króm- és triklór-ecetsavak erekre gyakorolt ​​hatása - kémiai pusztulás.


A műtéti beavatkozást szisztematikus súlyos vérzéssel, valamint arteriovenous aneurysmák észlelésekor hajtják végre. A műtét során az érintett edényt részben eltávolítják, majd az azt vérrel tápláló kapillárisok lekötése következik..

Előrejelzés

Rendszeres megelőző kezelés mellett a Randu-Osler-kór kedvező prognózissal rendelkezik.

Megfelelő támogató terápia nélkül a betegség a következő szövődményeket okozhatja:

  • vashiányos vérszegénység (IDA) a vashiány az emberi szervezetben, amelynek következménye a gyors fáradtság, gyengeség, figyelemzavar, álmosság. Ezenkívül megjegyzik a bőrrel, a körmökkel és a hajjal kapcsolatos problémák megjelenését;
  • vérszegény kóma - rendkívül súlyos állapot a szövetekben lévő oxigénhiány vagy a légzőszervi enzimek elzáródása miatt;
  • pulmonalis hipertónia (PH) - a pulmonalis erek összehúzódása, amely jobb kamrai elégtelenséghez és korai halálhoz vezet;
  • májcirrózis - az egészséges májsejtek visszafordíthatatlan halála és rostos kötőszövetekkel való helyettesítése, ami a szerv teljesítményének teljes elvesztéséhez vezet, ami halálhoz vezet;
  • vakság - a retina vérzésének következménye;
  • agyi tályog - gennyes-gyulladásos folyamat a koponyaüregben.

Fontos megjegyezni, hogy a Randu-Osler-szindróma súlyos vérzést okozhat, halálhoz vezethet..

Randu-Osler-Weber-kór

A Randu-Osler-Weber-kór az egyik leggyakoribb örökletes vérzéses telangiectasia, amelyet egyes kapillárisok érfalának meghibásodása okoz. A betegség tünetei: gyakori orrvérzés, telangiectasia a bőrön és a nyálkahártyán; súlyos formában gyomor- és tüdővérzés, valamint krónikus vashiányos vérszegénység fordulhat elő. A diagnosztikát a beteg megvizsgálásával, endoszkópos vizsgálatokkal és néha az örökletes kórtörténet tanulmányozásával végzik. Jelenleg nincs speciális kezelés a Randu-Osler-Weber-kórra, különféle vérzéscsillapító intézkedéseket és támogató terápiát alkalmaznak.

  • A Randu-Osler-Weber-kór okai
  • Randu-Osler-Weber-kór tünetei
  • Randu-Osler-Weber betegség diagnózisa
  • Randu-Osler-Weber-kór kezelése és előrejelzése
  • Kezelési árak

Általános információ

A Randu-Osler-Weber-kór (örökletes hemorrhagiás telangiectasia) egy örökletes vazopathia, amelyet az endotheliális alsóbbrendűség jellemez, ami telangiectasia kialakulásához vezet és nehezen állítható meg a vérzés. A betegséget a 19. és a 20. század fordulóján Henri Randu, William Osler és Frederick Parks Weber kutatók írták le. A genetikusok további vizsgálatai igazolták a betegség örökletes jellegét, autoszomális domináns módon terjed. A kóros gén penetranciája jelenleg ismeretlen (mivel valójában maga a gén is ismeretlen), a Randu-Osler-Weber-betegség ugyanolyan valószínűséggel érinti a férfiakat és a nőket is, de a tünetek súlyossága különböző betegeknél eltérő. A patológia előfordulása meglehetősen magas, és 1: 5000-re becsülik. A betegség örökletes formái mellett a tünetek szórványos kialakulásának eseteit írták le..

A Randu-Osler-Weber-kór okai

A Randu-Osler-Weber-kór etiológiája és patogenezise jelenleg tudományos vita tárgyát képezi. A legfrissebb genetikai adatok azt mutatják, hogy az endotheliocyták - endoglin vagy kináz-1 - transzmembrán fehérjéjének szerkezete megszakadt a betegeknél. Ez azonban nem magyarázza az érrendszeri diszpláziát, amelynek jelei az izmok és az elasztikus membránok hiánya egyes erekben. Ez oda vezet, hogy az érfalat csak egy endothelium és a környező laza kötőszövet képviseli. Mivel a szív- és érrendszer a mesenchyme származéka, ez arra ösztönzi néhány kutatót, hogy Randu-Osler-Weber-kórt az embrionális mesenchymalis dysplasia egyik változatának tekintsék. Az izmos és rugalmas membrán nélküli edények mikroaneurizmákat képeznek, amelyek könnyen megsérülve vérzésekhez vezetnek.

A vérzés tartós fennmaradása Randu-Osler-Weber betegségben azzal is magyarázható, hogy a vérzéscsillapítás folyamatában fontos szerepet játszik a sérülés helyének közelében lévő erek görcsje. Izomhártya hiányában a reflexgörcs lehetetlenné válik, ez nagymértékben akadályozza a vérrög képződését és megállítja a vérzést. Úgy gondolják, hogy egyes endotheliális receptorok hibái is befolyásolják a véralvadást Randu-Osler-Weber betegségben. Annak megerősítése, hogy a vérzés ebben a patológiában nem kapcsolódik közvetlenül a vérzéscsillapító rendszerhez, a betegek összes koagulációs faktorának normális szintje. Csak a betegség súlyos eseteiben figyelhető meg thrombocytopenia és más tényezők hiánya, de ezek másodlagos természetűek, és a fogyasztás koagulopathiája okozza őket.

Randu-Osler-Weber-kór tünetei

A Randu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulásai 5-10 éves korban válnak észrevehetővé, telangiectasia kialakulásával jelennek meg az orr, az arc, a fül, az ajkak és a szájüreg nyálkahártyáján. A vaszkuláris rendellenességeknek három típusa van, amelyek tükrözik fejlődésük fő szakaszait - korai, közepes és noduláris. A korai telangiectasias halvány vöröses pontokra és foltokra hasonlít. Az érrendszeri rendellenességek köztes típusát észrevehető hálók, "pókok" és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A csomópontos telangiectasiák 5-8 milliméter nagyságú csomók, kissé kiállóak a bőr vagy a nyálkahártya felülete felett. Az érrendszeri rendellenességek transzformációs sebessége, valamint számuk és megjelenésük kora tükrözi a Randu-Osler-Weber-betegség egy adott esetének súlyosságát.

A telangiectasias mellett a betegeknél idővel vérzéses rendellenességek alakulnak ki, általában tartós és ésszerűtlen orrvérzés fordul elő. Forrásukat még endoszkópos rhinoszkópiával is nagyon nehéz azonosítani, a vérzéscsillapító szivacsok és a turunda használata gyakran nem segít megállítani a vérzést, sőt még inkább provokálja. Ismert halálesetek orrvérzés miatt Randu-Osler-Weber betegségben. Általános szabály, hogy ilyen klinikai kép mellett a beteget vizsgálathoz irányítják hematológushoz, de a koagulopathia jeleit nem észlelik. Ha a vérzések hosszan tartó vagy bőséges természetűek, akkor a vérzéses tünetekhez szédülés, ájulás, sápadtság és egyéb vérszegénység is társul..

A Randu-Osler-Weber-betegség súlyosabb eseteiben a betegek gyomor-tüneteket tapasztalhatnak (melena, kávézacc hányása, gyengeség) és tüdővérzést. Néha a betegek légszomjra, gyengeségre, cianózisra panaszkodnak - ez a vér jobb-bal tolatásának jele a tüdőben az arteriovenous fistulák miatt. A telangiectasias nemcsak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerinces formái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, subarachnoidális vérzésekhez, paraplegiahoz és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randu-Osler-Weber-betegség néhány családi formája főként agyi tünetekben és rendellenességekben nyilvánul meg, közepes súlyosságú kután telangiectasiasokkal és orrvérzéssel..

Randu-Osler-Weber betegség diagnózisa

A Randu-Osler-Weber-kór diagnosztizálását a betegek panaszai, fizikális vizsgálat, a gyomor-bélrendszer és a légzőrendszer endoszkópos vizsgálata alapján végezzük. Ha vannak jelei vagy gyanúi az agyi rendellenességek kialakulásának, akkor a fej mágneses rezonancia képalkotását végzik. A betegek panaszkodnak gyakori és tartós orrvérzésről, az íny vérzéséről, étvágyzavarokról, hemoptysisről. A vizsgálat során az arc, a törzs, a nyak, a száj nyálkahártyája és az orrüreg különféle típusú telangiectasiait tárják fel. Az endoszkópos vizsgálatok (laryngoscopy, bronchoscopy, EGDS) vaszkuláris rendellenességeket is feltárnak a gége és a légcső, a gyomor-bél traktusban, néhányuk vérzik.

A beteg számára gyakran előírt általános és biokémiai vérvizsgálatok nem fedezhetnek fel rendellenességeket, beleértve a vérzéscsillapító rendszer patológiáit sem. Csak súlyos vérzéssel jelentkeznek először a krónikus vashiányos vérszegénység jelei - csökken a hemoglobin szintje, az eritrociták száma, csökken a színindex. Arteriovenous shunt kialakulása esetén azonban a tüdőben ellentétes kép figyelhető meg. A vérzés gyakoriságának és térfogatának további növekedése esetén a vérzéscsillapító rendszer megsértésének jelei is csatlakoznak vérszegény tünetekhez - a vérlemezkék és más alvadási faktorok szintjének csökkenéséhez. Ez összefügg a fogyasztási koagulopathia kialakulásával, ami a Randu-Osler-Weber-kór súlyos formáját jelzi.

Örökletes kórelőzmények összeállítása és a rokonokban előforduló Randu-Osler-Weber-kór jeleinek feltárása esetén gyermekkorától kezdve megelőző orvosi vizsgálatokat kell végezni. Ez különösen szükséges a tünetegyüttes agyi rendellenességeinek jelenlétében - ebben az esetben a serdülőkortól kezdve megelőző mágneses rezonancia képalkotást kell végezni. Az agy MRI-jén és CT-jén subarachnoidális vérzés és agyi tályog jelei mutathatók ki. A megelőző vizsgálatok időben történő végrehajtása már korai stádiumban felfedheti az ilyen változásokat, amelyek lehetővé teszik azok sikeres kiküszöbölését, a beteg számára súlyos következmények nélkül..

Randu-Osler-Weber-kór kezelése és előrejelzése

A Randu-Osler-Weber-betegségre nincs specifikus kezelés, elsősorban támogató intézkedésekhez folyamodnak. A legjobb, ha az orrvérzést lézeres ablációval állítjuk le, de ez nem véd a kiújulás ellen. A vérzés megállításának rövid távú hatása az orrüreg aminokapronsav lehűtött oldatával történő öblítésével érhető el, ezért a szakértők azt javasolják, hogy a betegek állandóan legyenek otthon. A tüdő- és a gyomor-bélrendszeri vérzés kialakulása esetén endoszkópos technikákkal le lehet állítani őket, és ha ezek bőségesek, a sebészek segítségét veszik igénybe. A sebészeti beavatkozás olyan Randu-Osler-Weber-betegség szövődményei esetén is javallt, mint a jobb-bal tolatás és a subarachnoidális vérzés. Ezen túlmenően, vérszegénység esetén támogató kezelést írnak elő vitaminokkal és vas készítményekkel. Súlyos esetekben vér- vagy vörösvértest-transzfúzióhoz folyamodnak.

A Randu-Osler-Weber-kór prognózisa sok esetben bizonytalan, mivel mindez az érrendszeri rendellenességek súlyosságától függ. Az örökletes kórtörténet segíthet a kép tisztázásában ebben a tekintetben - általában a rokonok patológiájának tünetei meglehetősen hasonlóak. A prognózist élesen rontja a betegség agyi megnyilvánulásainak gyakorisága, amelyek gyakran epilepsziához, stroke-hoz, agyi tályogokhoz vezetnek. Még a kisebb orrvérzés kialakulása esetén a betegeknek sürgősen orvoshoz kell fordulniuk, mivel otthon gyakran nem lehet megállítani..

Randu-Osler-Weber-kór

A Randu-Osler-Weber-kór (Osler-szindróma, örökletes hemorrhagiás telangiectasia, hemorrhagiás angiomatosis) ritka állapot, amely az egész test ereit érinti.

Randu-Osler-Weber-betegségben szenvedőknél a kapillárisok egy része hiányzik. Ehelyett úgynevezett arteriovenous malformációk (AVM-ek) alakulnak ki - az artériák és a vénák között kóros kapcsolat áll fenn, amelynek eredményeként a vér közvetlenül az artériából a vénába, nem pedig a kapillárisokon keresztül kerül át..

A vérnyomás magas marad, amikor belép a vénába, ami repedéshez vezethet a véna és az aorta találkozásánál. Az agyban, a tüdőben, a májban vagy a gyomor-bél traktusban fellépő vérzések komoly veszélyt jelentenek az életre.

A diagnosztizált Randu-Osler-Weber betegségben szenvedő embereknek rendellenes ereik is vannak, az úgynevezett telangiectasiák. Ezek kicsi és nagyon kitágult erek, amelyek a bőr és a nyálkahártya felszínén helyezkednek el. Leggyakrabban az érintett erek úgynevezett pókvénát hoznak létre a bőr vagy a nyálkahártya felületén..

A betegség tüneteit először az 1890-es években írták le és tanulmányozták, amikor három francia tudós felfedezte, hogy a betegek egy részének tartós vérzésének oka nem a véralvadással, hanem magukkal az erekkel kapcsolatos problémák voltak..

A statisztikák szerint a szindróma körülbelül 5000 embert érint, nemtől és fajtól függetlenül..

A Randu-Osler-Weber-kór okai

A Randu-Osler Weber-kór kialakulásának fő oka egy abnormális gén, amelynek következtében az erek egy része nem megfelelően formálódik. Mivel az ARBV autoszomális domináns rendellenesség, a kóros génnel rendelkező egyik szülő elegendő ahhoz, hogy a gyerekek örököljék. A betegség nem hagyja ki a generációkat, ellentétben sok örökletes betegséggel, de a tünetek és a jelek nagyon eltérőek lehetnek, még ugyanazon család tagjai között is.

Kivételes esetekben a rendellenes gének nélküli szülőknek gyermekük lehet ROM-mal. Ez akkor történik, amikor a betegséget okozó egyik gén mutálódik a petesejtben vagy a spermiumban..

Randu-Osler-Weber-kór tünetei

A Randu-Osler-Weber-kór jelei és tünetei széles skálán mozognak, még ugyanazon család tagjai között is. Ezek egyike a bőrön található nagy vörös folt, az úgynevezett "portborfolt" vagy lángoló nevus jelenléte. Lényegében a kis erek helyi tágulása..

A telangiectasias, amelyet korábban említettünk, a Randu-Osler-Weber betegség másik gyakori tünete. Ezek a kis vörös foltok általában az arcon, az ajkakon, a nyelven, a füleken, az ujjbegyeken és a szem körül is megjelennek. Nagyon gyakran vérezhetnek..

Az arteriovenózus rendellenességek az egész testben megjelennek, de a legveszélyesebbek az agyban, a tüdőben, a májban és a gyomor-bél traktusban..

Az ARBV egyik leggyakoribb tünete a gyakori orrvérzés. Ez a betegség kialakulásának egyik első jele. A vérzés naponta akár többször is előfordulhat, ami a beteg vérszegénységének kialakulásához vezet.

Az arteriovenózus rendellenességek kialakulása a tüdőben befolyásolja munkájukat. Azoknak a személyeknek, akiknek AVM-je van a tüdőben, légszomj és még hemoptysis is van. A tüdőben fellépő rendellenességek stroke-ot és agyi fertőzéseket fenyegetnek, mivel a tüdőszövetekben képződő vérrögök szabadon bejuthatnak az agyba.

A gasztrointesztinális arteriovenózus rendellenességek befolyásolják az emésztési funkciókat. Elég gyakori, hogy az AVM-ben szenvedő betegek véres székletet mutatnak a gyomorban, a belekben vagy a nyelőcsőben..

Randu-Osler-Weber betegség diagnózisa

A Randu-Osler-Weber-betegség gyanúja akkor igazolható, ha a fenti tünetek közül legalább három van. Az orvoslátogatást akkor sem szabad elhalasztani, ha a család egyik tagja hordozza a kóros gént..

Az orvos fizikális vizsgálat és anamnézis alapján diagnosztizálhat egy betegséget, de a diagnózis megerősítésére elküldhet genetikai vizsgálatra, amelynek során ugyanaz a kóros gén található.

Ezenkívül orvosa javasolhatja, hogy végezzen több további tesztet az AVM mértékének felmérésére a testében, és tegyen megfelelő intézkedéseket a kezelésére:

  • mellkasröntgen mutatja a tüdő méretét és felépítését. A képen nagy és közepes arteriovenózus rendellenességek láthatók, ha vannak ilyenek;
  • A máj ultrahangja lehetővé teszi, hogy AVM-et találjon ebben a szervben;
  • a mágneses rezonancia képalkotás lehetővé teszi az AVM képződésének kizárását az agyban;
  • a kontraszt echokardiográfia lehetővé teszi az erekben a véráramlás rendellenességeinek tanulmányozását;
  • számítógépes tomográfiára van szükség a diagnózis megerősítéséhez, ha az egyik korábbi vizsgálat AVM-t talált a testében;
  • kolonoszkópiára és endoszkópiára van szükség azoknál a betegeknél, akiknél a SMAD4 gén mutációi miatt polipok képződhetnek.

Randu-Osler-Weber-kór kezelése

A Randu-Osler-Weber-kór gyógyíthatatlannak számít, de a modern orvoslás számos megoldást kínál a kellemetlen tünetek kiküszöbölésére. A helyesen megválasztott kezelés, az állandó vizsgálatok és az egészségükre való odafigyelés lehetővé teszi az Osler-szindrómában szenvedők számára a hosszú és teljes életet..

Mivel a betegség mindenkiben másként jelentkezik, a tünetek megszüntetésének megközelítései is nagyon eltérőek..

Az ARBV-ben szenvedő betegek számára a legnagyobb kényelmetlenséget az orrból történő gyakori vérzés okozza. Ebben az esetben az orvosok javasolják a beltéri légnedvesítők használatát, valamint az orrnyálkahártya kenését enyhe kenőcsökkel..

Ha a fenti módszerek nem segítenek, igénybe veheti a lézeres terápiát, amelynek során az edények falát megerősítik. Krónikus orrvérzésű betegeknek több teljes kezelésre lehet szükségük, mielőtt állapotuk javulni kezdene.

Az orrvérzés megszüntetésének másik lehetősége a szeptikus dermoplasztika. Az eljárás célja az érintett orrnyálkahártya helyettesítése grafttal.

A belső arteriovenózus rendellenességek sokkal súlyosabb szövődmény.

Az AVM fejlődésének a tüdőben történő leállításának egyik módja az embolizáció - egy műtéti folyamat, amelynek során az érintett erek véráramlása leáll. Ugyanez a módszer alkalmazható, ha AVM-ek alakulnak ki az agyban. A legnehezebb a májban használni, ezért az AVM kezelése ebben a szervben a tünetek enyhítésére vonatkozik. Bizonyos esetekben az orvos májtranszplantációt javasolhat donortól.

Egy másik tünet, amellyel a Randu-Osler-Weber-betegségben szenvedő betegek folyamatosan szembesülnek, az a vérszegénység vagy vérszegénység. Az állandó vérzés kimeríti a keringési rendszert, megfosztva a testet a felépülés erejétől és idejétől. Leggyakrabban az orvosok vas-kiegészítők szedését javasolják, de egyes esetekben hormonális kezelésre vagy vérátömlesztésre lehet szüksége.

A Randu-Osler-Weber-kór bőr megnyilvánulásait lézerterápiával szüntetik meg.

Örökletes hemorrhagiás telangiectasia (I78.0)

Változat: MedElement Disease Handbook

Általános információ

Rövid leírás

I78.0 Örökletes vérzéses telangiectasia. Randu-Osler-Weber-kór

Az Osler-Randu-Weber-betegség egy örökletes betegség, amelyet a kis erek többféle telangiectasiassá történő átalakulása jellemez, amelyek a bőrön, a nyálkahártyán és a nyálkahártyán helyezkednek el, arteriovenózus söntök a belső szervekben és az aneurysma, amely vérzéssel nyilvánul meg..

Etiológia és patogenezis

Autoszomális domináns öröklődés.

Két gén felelős a betegség kialakulásáért:
• az első endoglinért felelős gén (ENG) a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el, és szabályozza egy emberi, kétdimenziós, beágyazott membránglikoprotein termelését, amely vaszkuláris endoteliális sejteken expresszálódik.
• a kináz 1 enzim (ALK1) aktivin-szerű receptoráért felelős második gén a 12q13 kromoszómán helyezkedik el, és a transzformáló növekedési faktorok csoportjába tartozik

Ezen szövetek helyreállításában és angiogenezisében szerepet játszó gének mutációja a következő kóros folyamatokhoz vezet:
• az ízületek hibáinak kialakulása és az endothelsejtek degenerációja, a perivaszkuláris kötőszövet gyengesége, amely a kapillárisok és poszt-kapilláris vénák dilatációjának és kóros vaszkularizációjának oka, amelyet telangiectasias és arteriovenous shunt jelent meg
• az izomréteg elvesztése és az erek rugalmas rétegének megszakadása aneurizma kialakulásához vezethet

A szövettani vizsgálat során kiderül: szabálytalan sinusoidalis értágulat, amelynek elvékonyodott falát endothel sejtek és laza kötőszövet alkotja.

Az örökletes vérzéses telangiectasia, mint a mesenchymalis dysplasia megnyilvánulása, gyakran kombinálódik a kollagénszerkezetek más örökletes rendellenességeivel, valamint von Willebrand betegséggel és más trombocitózissal. Ismert például örökletes vérzéses telangiectasia kombinációja a szalagos készülék és az ízületi kapszulák gyengeségével, a szívbillentyűk prolapsusával, Ehlers-Danlos-szindrómával, a nagy artériák aneurizmájával. A megszerzett betegségek közül a szisztémás szkleroderma és a Raynaud-Leriche szindróma telakgiectasiakkal kombinálódik.

Járványtan

Elterjedtség: Ritkán

Klinikai kép

Klinikai diagnosztikai kritériumok

Tünetek, lefolyás

A betegség klinikai megnyilvánulásai 20 éves kor után gyakrabban debütálnak, de az első jelek az élet első éveiben jelentkezhetnek.

- A telangiectasia általában az orr, az ajkak, az íny, a nyelv, az arc, a gyomor-bélrendszeri, a légző- és húgyúti traktus nyálkahártyáján, a fejbőrön, az arcon, a végtagokon, a törzsön, valamint a kötőhártyán és a körmök alatt helyezkedik el.
- ugyanakkor a bőr színe élénkvöröstől sötétliláig terjed
- a telangiectasias a belső szervekben is megtalálható - tüdő, máj, vese, agy
- a tipikus telangiectasia kisebb, mint 5 mm, és ha megnyomja, elsápad
- az arteriovenózus sönt balról jobbra vagy jobbról balra söntet okozhat, és ha elég nagy, magas vérnyomást és szívelégtelenséget okozhat
- a tüdő ereinek károsodása trombembóliához és agyi erek szeptikus emóliájához vezethet
- májkárosodás esetén a máj artériákból történő vérkiürülés miatt az arteriovenózus sönteken keresztül a portális vénás medencébe portális hipertónia alakul ki, és lehetséges a májcirrózis kialakulása

A telangiectasias vörös vagy lila képződmények, amelyek kissé a bőr szintje fölé emelkednek, gyakrabban jelennek meg az orr és a száj nyálkahártyáján, az ajkakon, az arc, a mellkas, a has és a végtagok bőrén, méretük a tűgombtól 2-3 cm-ig terjed..

A betegség fő tünete a kórosan megváltozott erek gyakori, spontán vérzése, amely az életkor előrehaladtával fokozódik:
- az orrvérzés gyakoribb (90%), mivel az orrnyálkahártyán található telangiectasias hajlamosabb a vérzésre, mint a bőr
- ritkábban vannak vérzések a gyomor-bél traktusból, tüdőből, vesékből, húgyutakból, vérzések az agyból, agyhártya, retina

A vérzés, különösen az orrvérzés megjelenését és fokozódását elősegíti a rhinitis és a nyálkahártya egyéb gyulladásos betegségei, amelyeken a telangiectasia található, ezek mechanikus sérülései (akár nagyon könnyűek), stresszes helyzetek, szellemi és fizikai túlterhelés, alkohol és fűszeres táplálékbevitel, különösen ecettel, amely megzavarja a vérlemezkék aggregációját, acetilszalicilsavat és más vérlemezkékellenes szereket (véralvadást gátló gyógyszereket), nem kielégítő alvást, éjszakai munkát


Különösen érdekesek a velük született pulmonalis arteriovenous fistulák, amelyeket a tárgyalt betegségben észleltek. A pulmonalis sönt krónikus artériás hipoxémiához és másodlagos policitémiához vezet. A hemoptysis és a pleuralis vérzés mellett a fizikai megterhelés során fellépő légszomj, perifériás cyanosis, dob alakú ujjak.

A tüdőfistula a tüdő röntgensugárján olyan, mint egy érme, amelyet ércsíkok kötnek össze a gyökérrel.

A pulmonalis vaszkuláris fistulák neurológiai tüneteinek gyakorisága 30-70% között mozog. A legtöbb tünet (szédülés, gyengeség, fejfájás, paresztézia) átmeneti jellegű, és hypoxemiával és policitémiával jár. Átmeneti iszkémiás rohamok és trombotikus vagy embolikus stroke fordulhatnak elő. Az agyi érrendszeri epizódokat mind a policitémia, mind a tromboembólia (tüdőfistula miatt) okozza, ritkábban - a légzésembólia a hemoptysis után. A baktériumok és a szeptikus mikroembóliák behatolása a megadott söntön keresztül elősegíti az agyi tályogok kialakulását (5-6% a fistulás betegeknél), ezért jobb, ha még egy tünetmentes fistulát is működtetünk.

Osler-Randu-Weber-kórban agyi arteriovenous malformációk, gerinc angiomák és Galen vénás aneurysma eseteit írták le.

Úgy gondolják, hogy az örökletes hemorrhagiás telangiectasia diagnózisa klinikailag megállapítható a Curazao által 1999-ben javasolt alábbi kritériumok bármelyike ​​alapján:
• több telangiectasia a jellegzetes területeken - ajkak, száj, orr, aurikulák
• visszatérő, spontán vérzés
• zsigeri elváltozások - telangiectasias a gyomor-bélrendszerben, légúti traktusokban (vérzéssel vagy anélkül), arteriovenózus shuntek a tüdőben, a májban, az agyban és a csigolyákban
• a betegség családi jellege

Diagnosztika

- a betegség családi jellege

A diagnózis tipikus esetekben egyszerű: a diagnózist vizsgálat, néha az endoszkópos vizsgálat eredményei alapján állapítják meg.

Randu-Osler-kór

A Randu-Osler-kór örökletes vazopátiákra utal, pontosabban disszeminált hemangiomatózisnak nevezik. A kapillárisok falának ritkításának jellemzői hat éves korig változást okoznak a szerkezetben, és kis vérző aneurizmákká változtatják őket, ami megzavarja a szövetek helyi vérkeringését.

Az első adatokat a klinikáról Louis Marie Randu francia orvos írta le, további teljesebb információkat Sir William Osler és Frederick Parks Weber mutatott be a 19. végén és a 20. század elején. Ezért a patológia teljes neve Randu-Osler-Weber-kór.

5000 lakosból 1 személynél észlelhető. A fiúk és a lányok egyaránt egyformán betegek. Leginkább középkorban (40-50 év) kifejezett. A kezelés során meg kell küzdeni az ismételt vérzéssel, amelyet nehéz megállítani..

Az ICD-10-ben a patológia az "I kapszulák betegségei" alosztályba tartozik, az I78.0 kóddal.

Mi ismert a betegség okairól?

Eddig a betegség pontos okát nem sikerült tisztázni. Kapcsolat jött létre a genetikai mutációkkal és a megváltozott gének öröklés útján történő átvitelével a domináns típus szerint, ha az egyik szülő rendelkezik vele. Vannak azonban olyan esetek, amelyek függetlenek az örökléstől, szórványosnak nevezik őket.

A genetikai vizsgálatok 3 rendellenesség-típust azonosítottak:

  • I. típus - a kollagén szintéziséért felelős gén;
  • II. Típus - a tumor növekedési faktor receptorainak hibája;
  • III. Típus - összetett jelöléssel rendelkezik (600604, 12p11 - p12; Â).

Ennek eredményeként a vérzés fő forrásai:

  • a vénás és artériás típusú kapillárisok falának elvékonyodásának gócai;
  • a mikrohajók átmérőjének ellenőrizetlen tágulása;
  • arteriovenous aneurysma.

A vérzés provokáló tényezői lehetnek:

  • dúsított étel hiánya, vegetáriánus étrend;
  • szorosan illeszkedő ruházat, amely megsérti a felszíni ereket.

Modern elképzelések a betegségről

A modern adatok lehetővé tették az erek anatómiai integritásának (dysplasia) megsértésének alapjainak megalapozását. A mezenhimális membrán elégtelensége a rugalmas és izomrostok részleges hiányához vezet, és laza kötőszövetekkel helyettesíti őket.

A könnyű trauma vérzést okoz. A kapillárisok veresége a Randu-Osler-kórban nemcsak a bőr felszíni lokalizációjával jár, hanem a belső szervek nyálkahártyájára is kiterjed, leggyakrabban a hörgőkre, az orrgaratra, a szájüregre, a hólyagra..

Klinikai megnyilvánulások

Az örökletes átvitel ellenére a Randu-Osler-betegség 10 év múlva, gyakrabban pubertáskor és 40 év múlva kezd megnyilvánulni..

Az első jeleket vaszkuláris "csillagok" fejezik ki, középen sötétvörös papulákkal. Ezek találhatók:

  • az orr bőrén,
  • Az ajkakon,
  • a szájban (íny, nyelv),
  • a füleken,
  • a fejbőr területén.

Sérülés esetén az angioectasis vérzik. Az egyetlen lehetséges tünet az orrvérzés.

Az életkor előrehaladtával a kiütések száma nő, a különböző szervek nyálkahártyájára terjednek. A gyomrot és a beleket érinti leginkább. Ezért a gyomor-bél traktusból származó vérzés hozzáadódik a tünetekhez..

Az újravérzés vashiányos vérszegénység kialakulásával jár. A betegeknél:

  • gyengeség,
  • fejfájás,
  • szédülés.

Osler 3 típusú telangiectasiat azonosított:

  • korai - szabálytalan körvonalú kis foltok vannak;
  • köztes - érrendszeri folyamatok jellemzőek (anastomózisok az arteriolák és a venulák között);
  • csomós - élénk vörös-cianotikus csomók képződnek a kiütés közepén, 1-3 mm-rel kinyúlnak a bőr felett, átmérőjük eléri az 5-7 mm-t.

A 25 év után szenvedő betegeknél két vagy minden típusú angiectasia van. Hogy meg lehessen különböztetni őket a többi érképződéstől, enyhén meg kell nyomnia a felületet, a folt sápadt lesz, és az érintkezés leállása után újra vérrel teli.

A telangiectasias megtalálható:

  • a keze ügyében;
  • a körmök alatt;
  • a garatban és a gégében;
  • a hörgőkben;
  • a húgyutakban és a vesemedencében;
  • nők hüvelyében.

A vérzés megváltoztatja lokalizációját: lehet kezdeni egy orrjáratból, majd hozzáadni másokat (tüdő-hörgő, bél, vese). Az intenzitás enyhe és tartós, nehezen kezelhető, több napig és hétig tart. Ilyen esetek a beteg vérszegénységéhez vezetnek..

Hogyan nyilvánul meg a belső szervekben lévő erek alacsonyabbrendűsége??

A kis erek falának szerkezetének veleszületett rendellenességei jellegzetes arteriovenózus aneurizmákat képeznek. Leggyakrabban a tüdőszövetben találhatók. A bőr tünetei a következők:

  • nehézlégzés;
  • sclera injekció;
  • kékesvörös arcszín;
  • polyglobulia - az eritrociták számának növekedése.

Ha a májban, a vesékben vagy a lépben a kapilláris ágy aneurizmális megnagyobbodása jelenik meg, akkor ezeket nagyon nehéz diagnosztizálni. Leggyakrabban a betegséget tévesen daganatokkal, a belső szervek tuberkulózisával, erythremiával, veleszületett hibákkal.

Az angiomatosis hosszú folyamata a következőkhöz vezet:

  • progresszív pulmonalis szívelégtelenség;
  • krónikus urémia;
  • súlyos poszt-hemorrhagiás vérszegénység;
  • szív elégtelenség.

A klinikai folyamat jellemzői

A Randu-Osler-kór lefolyását egyes tudósok szakaszokra osztják, amelyek hasonló neveket viselnek az Osler-formákkal. Úgy vélik, hogy a kiütés formája az edények kóros elváltozásainak súlyossága alapján ítélhető meg..

A patológiának vannak típusai:

  • orr - orrvérzéssel nyilvánul meg;
  • garat - telangiectasias látható a garat vizsgálatakor;
  • bőr - a bőr egyes területei véreznek;
  • zsigeri - a belső szervek vérzése jellemzi;
  • vegyes - mind a bőr, mind a belső szervek nyálkahártyája érintett.

Diagnosztika

Tipikus felületes változások jelenlétében az arcon, látható nyálkahártyákon, fejbőrön, ismételt vérzéssel, a diagnózis nem nehéz.

Vérvizsgálatokkal lehetetlen megítélni a Randu-Osler-kórt, mivel a hemosztázisban jelentős változásokat nem észlelnek. A vérzésnek és a vérveszteségnek csak következményei vannak:

  • mérsékelt thrombocytosis,
  • hiperkoagulálhatóságra való hajlam,
  • anémia,
  • vörösvértest,
  • a hemoglobin csökkenése.

Ha a vérben több telangiectasia van, fokozódik az intravaszkuláris koaguláció (fogyasztási koagulopathia), thrombocytopenia.

A biokémiai tesztek segítenek a szervkárosodás és a diszfunkció azonosításában.

A vizelet elemzése során lehetőség van az eritrociták (hematuria) kimutatására. A hatalmas vérzés valószínűleg vesekövekkel, széteső daganattal társul. A mikrohematuria és a fehérje inkább a glomerulonephritisre utal.

A székletben lévő vér a gyomor vagy a belek vérzését jelzi. A pontos hely azonosításához endoszkópos technikákkal végzett vizsgálatokra van szükség. Az optikai műszerek lehetővé teszik a tipikus nyálkahártya-elváltozások megtekintését.

A számítógépes tomográfiát zsigeri formák esetén végzik.

Hogyan kezelik a vérzést Randu-Osler-kórban??

A kezelést valójában nem maga a betegség, hanem a vérzés végzi.

Vázlatosan a vérzés leállításának algoritmusa így néz ki:

  • ha a vérzés forrása hozzáférhető helyen van, használja az edény, a vérzéscsillapító szivacs, a hidrogén-peroxiddal történő tamponád nyomását orvosi intézményben - koaguláció speciális eszközzel;
  • ha a gyanús forrás nem áll rendelkezésre, a választott gyógyszerek lehetnek aminokapronsav, Menadione (1% -os oldat), kalcium-klorid (10% -os oldat), vértranszfúzió és a súlyos vérszegénység helyettesítői.

Részletesebben a vérzés konzervatív terápiája helyi és általános szerek alkalmazásából áll.

Helyi:

  • A vérző nyálkahártya öntözése Lebetox, Reptilase, Stipven, trombin, tromboplasztin, hűtött aminokapronsav oldattal. A szakértők azt javasolják, hogy ezen termékek egyikét mindig tartsák otthon hűtőszekrényben. Szükség lehet rájuk, hogy elsősegélyt nyújtsanak a vérzéshez. Az öntözést egy kis gumibakkal vagy fecskendővel végezzük. Nem ajánlott tampont behelyezni, mivel ez további traumát okoz a nyálkahártyán.
  • A moxibustionhoz triklór-ecetsav vagy krómsav oldatokat, ezüst-nitrátot vagy diatermokoagulációs módszert alkalmaznak..

Ismétlődő bőséges vérzéssel az ENT osztályokon a következőket hajtják végre:

  • műtéti nyálkahártya-leválás az adduktív artéria (ethmoid és maxillary) lekötésével;
  • krioalkalmazás - az eljárás abból áll, hogy egy speciális, keringő nitrogénnel ellátott készüléket vezetnek be az orrjáratokba, amely mínusz 196 Celsius-fokig biztosítja a szövetek fagyását, a hatást 30-90 másodpercen belül hajtják végre.

A hatás megszilárdítása érdekében ezenkívül minden másnap 4-8 eljárást hajtanak végre a folyékony nitrogén második permetezésével. A módszer hatékonysága lehetővé teszi, hogy több hónaptól egy évig megszabaduljon az orrvérzéstől.

Az általános hatások szempontjából az ösztrogén vagy a tesztoszteron injekciók hasznosnak bizonyultak, a nemi hormonok enyhítik a vérzést. Az olyan jól ismert gyógyszerek, mint a Vikasol, a zselatin, a Ditsinon, a kalcium-klorid, az aminokapronsav, haszontalanok a Randu-Osler-kórra..

A zsigeri vérzés műtéti kezelése csak átmeneti hatást eredményez, mivel új angiectasiasok nőnek, és a vérzés folytatódik. Ennek ellenére megpróbálnak a korai szakaszban működni, amíg a szervekben súlyos mikrocirkulációs rendellenességek jelentkeznek..

Jelentős vérveszteség esetén donorvérből származó gyógyszereket (fagyasztott plazma és vérlemezkék) használnak. A súlyos vérszegénység vörösvérsejt transzfúziót igényel. A vérszegénység teljes kezelésére a betegeket felírják: vas készítményeket, C-vitamint.

Mik a lehetséges szövődmények?

A Randu-Osler-kór legsúlyosabb fatális szövődményei a következők:

  • nagy vérveszteség vérszegény kómával, még akkor is, ha a beteget eltávolítják ebből az állapotból, gyakran marad vakság, bénulás;
  • vérzés az agyban - a szokásos stroke-tól eltérően, a hematoma eltávolításának minden kísérlete további vérzést okozhat.

Hogyan halad a terhesség a Randu-Osler-betegségben szenvedő nőknél?

A szülészek-nőgyógyászok a Randu-Osler-kórban szenvedő terhes nőket magas kockázatú csoportba sorolják, hematológussal együtt kezelik őket. A szövődmények a második és a harmadik trimeszterben várhatók. Egy nőt előzetesen figyelmeztetni kell és kórházba kell helyezni.

A súlyos szövődmények ritkák. A szülés külső erőfeszítések nélkül zajlik, és a szülészorvosok a szokásos módon végzik. A vérzés nagyon ritka. Talán a nőt hormonális változások védik.

Milyen tényezők váltják ki a vérzést?

A Randu-Osler-kórban szenvedő gyermek felneveléséhez a szülőknek meg kell akadályozniuk a megfázást, a sérülések elleni küzdelmet és a bőrfertőzéseket. Egy felnőttnek tudnia kell, miért lehetséges a vérzés, és meg kell próbálnia megakadályozni őket.

A provokációs tényezők a következők lehetnek:

  • rhinitis és sinusitis;
  • enyhe mechanikai trauma a telangiectasia bőrterületein;
  • stresszes helyzetek;
  • állandó alváshiány;
  • mentális és fizikai stressz;
  • fűszeres étel és alkohol;
  • aszpirin és más vérlemezke-gátlók szedése;
  • éjszakai műszakos munka.

Gyerekkorától kezdve ajánlott figyelni a táplálkozást, fenntartani az immunitást, és kímélő körülményeket biztosítani otthon és az iskolában. A beteg foglalkoztatásakor figyelembe kell venni a szükséges korlátozásokat a munkában. A leendő szülők, akik ismerik a megterhelt öröklődést, jobb, ha genetikai konzultációt folytatnak, mielőtt a fogantatásról döntenek.

A meglévő patológiával rendelkező betegeknek orvosi vizsgálatot kell elvégezniük hematológustól. Rendkívüli konzultációra lehet szükség, ha bármilyen műtéti beavatkozás szükséges.

A hozzátartozóknak emlékezniük kell arra, hogy a szeretett ember élete az elsősegély nyújtásának képességétől és a vérzéscsillapító oldatok jelenlététől függ az otthoni orvosi szekrényben..


Következő Cikk
Mit kell inni alacsony vérnyomás esetén