Amiotróf laterális szklerózis (ALS)


Az amiotróf laterális szklerózis (más néven ALS, Charcot-kór, Lou Gehrig) az idegrendszer progresszív patológiája, amely világszerte körülbelül 350 ezer embert érint, és évente körülbelül 100 ezer új esetet diagnosztizálnak. Ez az egyik leggyakoribb mozgászavar, amely súlyos következményekhez és halálhoz vezet. Milyen tényezők befolyásolják a betegség kialakulását, és megelőzhető-e a szövődmények kialakulása?

Az ALS kialakulásának okai

Sokáig a betegség patogenezise nem volt ismert, de számos tanulmány segítségével a tudósok megszerezték a szükséges információkat. Az ALS-ben a kóros folyamat kialakulásának mechanizmusa az agy és a gerincvelő idegsejtjeiben található fehérje-vegyületek recirkulációjának komplex rendszerének megsértésében bekövetkező mutáció, amelynek eredményeként elveszítik a regenerációt és a normális működést.

Az ALS-nek két formája van - örökletes és szórványos. Az első esetben a patológia terhelt családtörténettel rendelkező embereknél alakul ki, amniotikus laterális szklerózis vagy frontotemporális demencia jelenlétében közeli rokonokban. A betegek elsöprő többségénél (az esetek 90-95% -ában) az amiotrofikus szklerózis szórványos formáját diagnosztizálják, amely ismeretlen tényezők miatt következik be. Kapcsolat jött létre a mechanikai sérülések, a hadsereg szolgálata, az intenzív terhelések és a káros anyagok testre gyakorolt ​​hatása között, de az ALS pontos okairól még nem beszélhetünk..

Érdekes: a leghíresebb amiotróf laterális szklerózisban szenvedő beteg Stephen Hawking fizikus - a kóros folyamat 21 éves korában alakult ki. Ebben az időben 76 éves, és az egyetlen izom, amelyet kontrollálni tud, az az arc izma.

ALS tünetek

Általános szabály, hogy a betegséget felnőttkorban (40 év után) diagnosztizálják, és a megbetegedés kockázata nem függ nemtől, kortól, etnikai csoporttól vagy egyéb tényezőktől. Néha előfordulnak a patológiák fiatalkori formája, amelyet a fiatalok figyelnek meg. A korai szakaszban az ALS tünetmentes, ezt követően a páciens enyhe görcsöket, zsibbadást, rángatózást és izomgyengeséget okoz..

A patológia a test bármely részét érintheti, de általában (az esetek 75% -ában) az alsó végtagokból indul ki - a beteg a bokában gyengeséget érez, ezért járás közben megbotlik. Ha a tünetek a felső végtagokban kezdődnek, akkor a személy elveszíti rugalmasságát és erejét a kezekben és az ujjakban. A végtag vékonyabbá válik, az izmok sorvadni kezdenek, és a kéz olyan lesz, mint egy madár mancsa. Az ALS egyik jellegzetes jele a megnyilvánulások aszimmetriája, vagyis először a tünetek a test egyik oldalán, egy idő után a másikon jelentkeznek.

Ezenkívül a betegség bulbar formában is folytatódhat - befolyásolhatja a hangkészüléket, ami után nehézségek merülnek fel a nyelési funkcióval, súlyos nyálképzés jelenik meg. A rágási funkcióért és az arckifejezésekért felelős izmok később érintettek, ennek következtében a páciens elveszíti az arckifejezését - nem képes kifújni az arcát, megmozgatni az ajkát, néha abbahagyja a rendes fejét. Fokozatosan a kóros folyamat átterjed az egész testre, teljes izomparézis és immobilizáció következik be. Az ALS-ben diagnosztizált embereknél gyakorlatilag nincs fájdalom - egyes esetekben éjszaka jelentkeznek, és rossz mozgékonysággal és magas ízületi spasztikussággal társulnak.

Asztal. A patológia fő formái.

Betegség formaFrekvenciaMegnyilvánulások
CervicothoracicAz esetek 50% -aA felső és az alsó végtagok atrófiás bénulása, görcsök kíséretében
BulbarAz esetek 25% -aA palatinus izmok és a nyelv parézise, ​​beszédzavarok, a rágóizmok gyengülése, ami után a kóros folyamat befolyásolja a végtagokat
LumbosacralisAz esetek 20-25% -aAz atrófia jeleit gyakorlatilag nem észlelik a lábizmok tónusában, az arc és a nyak érintettek a betegség utolsó szakaszában
Magas1-2%A betegeknél két vagy mind a négy végtag parézisa van, az érzelmek természetellenes kifejeződése (sírás, nevetés) az arcizmok károsodása miatt

A fenti jeleket átlagoltnak nevezhetjük, mivel minden ALS-páciens egyenként jelentkezik, ezért meglehetősen nehéz megkülönböztetni bizonyos tüneteket. A korai tünetek láthatatlanok lehetnek mind a személy, mind a körülötte lévők számára - van némi esetlenség, ügyetlenség és unalmas beszéd, amelyet általában más okoknak tulajdonítanak.

Fontos: Az ALS-ben a kognitív funkciók gyakorlatilag nem szenvednek - az esetek felében mérsékelt memóriazavar és károsodott mentális képesség figyelhető meg, de ez még jobban rontja a betegek általános állapotát. Saját helyzetük tudatában és a halálra való számítás miatt súlyos depresszió alakul ki náluk.

Diagnosztika

Az amiotróf laterális szindróma diagnózisát bonyolítja az a tény, hogy a betegség ritka, ezért nem minden orvos képes megkülönböztetni más patológiáktól.

Ha gyanítja az ALS kialakulását, a páciensnek fel kell mennie egy neurológushoz, majd laboratóriumi és műszeres vizsgálatokon kell átesnie..

  1. Vérvétel. A patológia fő mutatója a kreatin-kináz enzim koncentrációjának növekedése, vagyis olyan anyag, amely a testben az izomszövet pusztulása során termelődik.
  2. Elektroneuromiográfia (ENMG). Kutatási módszer, amely magában foglalja az egyes izmok idegi impulzusainak értékelését finom tűk segítségével. A végtagok és a garat izmait ellenőrzik, az eredményeket szakemberek rögzítik és elemzik. A patológia által érintett szövetek elektromos aktivitása jelentősen eltér az egészségesek mutatóitól, és a szabálysértéseket akkor is észrevehetjük, ha az izom jó állapotban van és normálisan működik.

További diagnosztikai módszerekként izombiopszia, ágyéki lyukasztás és egyéb vizsgálatok használhatók a test állapotának teljes képének megszerzéséhez és a pontos diagnózis felállításához..

Referenciaként: a mai napig új diagnosztikai technikákat fejlesztenek ki az ALS kimutatására a korai szakaszban - összefüggést találtak a betegség és a vizeletben lévő p75ECD-fehérje szintjének növekedése között, de ez a mutató eddig nem teszi lehetővé, hogy nagy pontossággal megítéljék az amiotróf laterális szklerózis alakulását.

ALS kezelés

Nincsenek olyan terápiás módszerek, amelyek gyógyíthatnák az ALS-t - a kezelés célja a betegek életének meghosszabbítása és minőségének javítása. Az egyetlen gyógyszer, amely lehetővé teszi a kóros folyamat fejlődésének lassítását és a halál elhalasztását, a "Rilutek" gyógyszer. Kötelező az ilyen diagnózissal rendelkező emberekhez rendelni, de általában gyakorlatilag nem befolyásolja a betegek állapotát.

Fájdalmas izomgörcsökkel izomlazítókat és görcsoldókat írnak elő, intenzív fájdalom-szindróma, erős fájdalomcsillapítók, beleértve a kábítószereket is. Amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegeknél gyakran megfigyelnek érzelmi instabilitást (hirtelen, ésszerűtlen nevetés vagy sírás), valamint a depresszió megnyilvánulásait - ezeknek a tüneteknek a kiküszöbölésére pszichotrop gyógyszereket és antidepresszánsokat írnak fel..

Az izmok és a fizikai aktivitás állapotának javítása érdekében terápiás gyakorlatokat és ortopédiai eszközöket használnak, beleértve a nyak gallérjait, a síneket, a tárgyak megfogására szolgáló készülékeket. Idővel a betegek elveszítik az önálló mozgás képességét, ennek eredményeként kerekes székeket, speciális felvonókat, mennyezeti rendszereket kell használniuk.

A patológia kialakulásával a nyelési funkció károsodik a betegeknél, ami zavarja a normális táplálékfelvételt, és tápanyaghiányhoz, kimerüléshez és kiszáradáshoz vezet. Ezeknek a megsértéseknek a megelőzése érdekében a betegeknek gasztrosztómiás csövet adnak, vagy egy speciális szondát helyeznek az orrjáraton keresztül. A garatizmok gyengülése következtében a betegek abbahagyják a beszélgetést, és ajánlatos elektronikus kommunikátorokat használni másokkal való kommunikációhoz.

Az ALS utolsó szakaszában a rekeszizmok sorvadnak a betegeknél, ami megnehezíti a légzést, elégtelen levegő jut a véráramba, légszomj, állandó fáradtság és nyugtalan alvás figyelhető meg. Ezekben a szakaszokban egy személynek, ha vannak megfelelő jelzések, szükség lehet a tüdő nem invazív szellőzésére egy speciális készülék segítségével, amelyhez maszkot kell csatolni..

Ha részletesebben szeretne tudni, az ALS diagnózisa - mi ez, olvashat róla egy cikket portálunkon.

Az amiotróf laterális szklerózis tüneteinek kiküszöbölésében jó eredményt ad a masszázs, az aromaterápia és az akupunktúra, amelyek elősegítik az izomlazulást, a vér- és nyirokkeringést, csökkentik a szorongás és a depresszió szintjét..

Kísérleti módszer az ALS kezelésére a növekedési hormon és az őssejtek alkalmazása, de az orvostudomány ezen területét még nem vizsgálták teljes körűen, így továbbra sem lehet pozitív eredményekről beszélni..

Fontos: az amiotróf laterális szklerózisban szenvedők állapota nagyban függ a szeretteik gondozásától és támogatásától - a betegek drága felszerelést és éjjel-nappali ellátást igényelnek.

Előrejelzés

Az ALS prognózisa kedvezőtlen - a betegség végzetes, ami általában a légzésért felelős izmok bénulása miatt következik be. A várható élettartam a betegség klinikai lefolyásától és a beteg testének állapotától függ - a bulbar formával az ember 1-3 év után meghal, és néha a halál még a motoros aktivitás elvesztése előtt is bekövetkezik. Átlagosan a betegek 3-5 évig élhetnek, a betegek 30% -a 5 évnél hosszabb ideig él, és csak 10-20% - 10 évnél hosszabb ideig. Az orvostudomány ugyanakkor ismeri azokat az eseteket, amikor az ilyen diagnózissal rendelkező emberek állapota spontán stabilizálódott, és várható élettartamuk nem különbözött az egészséges emberekétől..

Az amiotróf laterális szklerózis megelőzésére nincsenek megelőző intézkedések, mivel a betegség kialakulásának mechanizmusát és okait gyakorlatilag nem tanulmányozzák. Az ALS első tüneteinek megjelenésekor mielőbb konzultálnia kell egy neurológussal. A tüneti kezelési módszerek korai alkalmazása lehetővé teszi a beteg várható élettartamának növelését 6-12 évig, és jelentősen enyhíti állapotát.

Videó - ALS (amiotróf laterális szklerózis)

Egyéb betegségek - klinikák Moszkvában

Válasszon a legjobb klinikák közül a vélemények és a legjobb ár alapján, és egyeztessen időpontot

Keleti Orvostudományi Klinika "Sagan Dali"

  • Konzultáció 1500-tól
  • Diagnosztika 0-tól
  • Reflexológia 1000-től

Amiotróf laterális szklerózis: mi ez, tünetei, kezelése

Az amiotróf laterális szklerózis osztályozása

A tudósok még nem hozták létre az ALS egységes, átfogó osztályozását. A betegség osztályozására többféle megközelítés létezik. Például az észak-amerikai megközelítés előírja az ALS következő típusainak azonosítását: szórványos, családi, szórványos endémiás. Az amiotróf laterális szklerózis osztályozása a betegség következő formáit biztosítja: bulbar, lumbosacralis, cervicothoracicus és primer generalizált. A betegségnek több változata is van: vegyes, piramis és szegmentális-nukleáris.

Hogyan lehet javítani a beteg életminőségét

Ha az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegeknél problémát okoz az étel rágása és lenyelése, folyékony és őrölt ételeket kell készíteni számukra. Levesek, gabonafélék turmixgéppel felverhetők. Amikor a beteg elveszíti az élelmiszer önálló lenyelésének képességét, a Jusupovi Kórház sebészei gasztrosztómiás műveletet hajtanak végre. Ezt követően az ételt közvetlenül a gyomorba fecskendezik az elülső hasfalban lévő sztómán keresztül behelyezett csövön keresztül. Bizonyos esetekben parenterális táplálást végeznek - az összes szükséges összetevőt tartalmazó keverékeket intravénásán injektálják.

Ha a beszéd károsodott, az ALS-betegek elveszítik beszédképességüket. Ebben az esetben nyomtató eszközzel kommunikálhatnak másokkal. Erre a célra automatikus érzékelőkkel ellátott rendszereket is használnak, amelyek a szemgolyókon helyezkednek el..

Ha a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét, ortopédiai eszközökhöz folyamodik, speciális cipőket, vesszőket és kerekes székeket használ. A fejet egy speciális tartóval rögzítik. A betegség előrehaladtával a betegnek funkcionális ágyat kell biztosítani.

Az amiotróf laterális szklerózis klinikai képe

A betegség leggyakoribb kezdeti tünetei: görcsök (fájdalmas izomgörcsök), letargia és gyengeség a disztális karokban, bulbar rendellenességek, a lábizmok sorvadása és a vállöv gyengesége. Ezenkívül a különböző klinikai megnyilvánulások jellemzőek a betegség különböző változataira..

  • Az ALS klasszikus változata (nyaki debütálással). A betegség első jele egy aszimmetrikus paraparesis kialakulása piramis jeleivel. Ezenkívül megjelenik a spasztikus paraparesis, amelyet hyperreflexia kísér. Idővel a beteg kezdi mutatni a bulbar szindróma jeleit.
  • Az ALS szegmentált változata (nyaki debütálással). Ez a fajta betegség az aszimmetrikus petyhüdt paraparesis kialakulásában nyilvánul meg, amelyet hyporeflexia kísér. Ugyanakkor a betegek egy ideig megőrzik az önálló mozgás képességét..
  • Klasszikus ALS variáns (diffúz kezdettel). A patológia ezen változata általában petyhüdt aszimmetrikus tetraparézisként kezd megnyilvánulni. Rajta kívül a betegeknél bulbar szindrómát is diagnosztizálnak, amely diszfágia és diszfónia formájában nyilvánul meg. A páciensnél gyakran élesen csökken a testtömeg, a légszomj és a fáradtság.
  • Klasszikus ALS (ágyéki megjelenéssel). A patológia ezen változata az alsó petyhüdt paraparesissel kezdődik. Később olyan tünetek jönnek létre, mint az izmok hypertonicitása és a hyperreflexia. A betegség kezdetén a betegek továbbra is önállóan mozoghatnak..
  • Az ALS piramidális változata (ágyéki debütálással). Ez a fajta betegség az alsó aszimmetrikus paraparesis megjelenésével kezdődik, amelyet aztán a felső spasztikus paraparesis összekapcsol.
  • Az ALS klasszikus változata (bulbar bénulás figyelhető meg a betegség kezdetekor). Ezt a betegséget dysphagia, dysphonia, dysarthria, felső és alsó aszimmetrikus paraparesis jellemzi. A beteg gyorsan fogy, légzési rendellenességei vannak.
  • Az ALS szegmentált változata (bulbar bénulással). A betegség ezen változatára a nasophonia, a dysphagia, a dysarthria a jellemző. Az előző esethez hasonlóan a páciens is elveszíti testtömegét, és légzési patológiák jelennek meg..

Az amiotróf laterális szklerózis etiológiája és patogenezise

Az amiotróf laterális szklerózis pontos okait még kutatják a tudósok. Számos tényező azonban kiválthatja a betegséget. Például a betegségek körülbelül 5% -a örökletes. Az esetek legalább 20% -a a szuperoxid-diszmutáz-1 gén mutációival társul. A tudósok kimutatták, hogy a glutamaterg rendszer magas aktivitása fontos szerepet játszik a betegség kialakulásában. A tény az, hogy a glutaminsav feleslege túlzott izgatottságot és az idegsejtek hirtelen halálát idézi elő. A patológia kezdetének molekuláris-genetikai mechanizmusa is bebizonyosodott. Ennek oka a DNS és az RNS szintjének növekedése a sejtekben, ami végül a fehérjeszintézis megsértéséhez vezet..

A tudósok számos hajlamosító tényezőt is azonosítanak, amelyek fontos szerepet játszanak az ALS megjelenésében. Mindenekelőtt az ilyen tényezők közé tartozik az életkor. Az a tény, hogy a betegség általában 30-50 éves betegeknél alakul ki. Érdemes emlékezni arra, hogy a betegek csak körülbelül 5% -ának van örökletes hajlandósága az ALS-re. Az ALS esetek elsöprő többségében a patológia okai nem állapíthatók meg.

A betegség korai lefolyását olyan tünetek jellemzik, mint görcsök, rángatózás, izomzsibbadás, beszédzavar, végtaggyengeség. Mivel ezek a tünetek sok neurológiai betegségben gyakoriak, nehéz ALS-t korai stádiumban diagnosztizálni. A legtöbb esetben a betegséget az izomsorvadás szakaszában diagnosztizálják..

A test különböző részeit érintő betegségtől függően megkülönböztetik a végtagok ALS-jét és a bulbar ALS-t. Az első esetben a betegek bokája rugalmassága romlik, járáskor kínosság van, botladozni kezdenek. A bulbar ALS a beszéd nehézségében nyilvánul meg (orr, nyelési nehézség). Hamarosan a beteg nehezen mozog, vagy már nem tud önállóan mozogni. Általában a betegség nem befolyásolja hátrányosan a beteg mentális képességét, de súlyos depresszióhoz vezet. Az első tünetek megjelenésétől a halálig a legtöbb esetben körülbelül három-öt évre van szükség..

Az amiotróf laterális szklerózis diagnózisa

Mivel az ALS gyógyíthatatlan betegség, amely gyorsan lerövidíti az ember életét, a beteg vizsgálatának átfogónak és pontosnak kell lennie. Rendkívül fontos a beteg helyes diagnosztizálása annak érdekében, hogy időben elkezdhessük fő tüneteinek enyhítését, mivel ez meghosszabbíthatja a beteg életét. A vizsgálati terv általában élet- és kórelőzményeket, neurológiai és fizikai vizsgálatokat, gerincvelő és agy MRI-t, EMG-t, laboratóriumi vizsgálatokat tartalmaz..

    Anamnézis gyűjtés és vizsgálat

A betegség diagnosztizálása a beteg részletes felmérésével kezdődik. Az orvosnak tisztáznia kell, hogy panaszkodik-e a páciens izomgörcsökre és rángatózásokra, gyengeségre és merevségre, a kéz mozgásának megsértésére, beszédre, járásra, nyelésre, nyálképzésre, gyakori légszomjra, fogyásra, gyors fáradtságra, légszomjra edzés közben... Ezenkívül az orvosnak meg kell kérdeznie, hogy a beteg kettős látást, memóriazavart, kúszó érzéseket észlelt-e a testen, vizelési rendellenességeket. Feltétlenül meg kell kérdezni a beteget családtörténetéről - van-e krónikus mozgászavarokkal rendelkező rokona.

A fizikális vizsgálat fő célja a beteg alkatának felmérése, lemérése, magasságának mérése és a testtömeg-index kiszámítása. A neurológiai vizsgálat általában neuropszichológiai vizsgálatokat foglal magában. A bulbar funkciók értékelése során az orvos figyelmet fordít a hang hangszínére, a beszéd sebességére, a garat reflexére, a nyelv sorvadásának jelenlétére, a lágy szájpad parézisére. Ezenkívül a vizsgálat során ellenőrizzük a trapézizmok erejét..

Instrumentális kutatási módszerek

A tű diagnosztizálásának fő instrumentális módszere a tű EMG. Ez a technika lehetővé teszi a betegség olyan tüneteinek azonosítását, mint az akut vagy krónikus denerváció. A betegség korai szakaszában az EMG stimuláció hatástalan, mivel nem tárja fel az ALS észrevehető jeleit.

A betegség diagnosztizálásának folyamatában az orvosok neuroimaging módszereket is alkalmaznak. Az ALS differenciáldiagnózisában nagy jelentősége van a gerincvelő és az agy MRI-jének. Az MRI során a betegek 17-67% -ának sikerül felfednie a piramis traktus degenerációjának tüneteit, a motoros kéreg atrófiáját. Meg kell azonban jegyezni, hogy ez a technika hatástalan a bulbar szindrómában szenvedő betegek diagnosztizálása során..

Az ALS diagnosztizálása során számos laboratóriumi vizsgálatot végeznek. Különösen az orvosok írhatnak fel klinikai és biokémiai vérvizsgálatokat, cerebrospinalis folyadékvizsgálatokat, szerológiai vizsgálatokat. A molekuláris genetikai elemzés azonban továbbra is az egyetlen hatékony és megbízható elemzési módszer. A mutációk jelenléte a szuperoxid-diszmutáz-l génben az ALS gyanújának számít.

Előrejelzés

Az amiotróf laterális szklerózis esetén a prognózis mindig rossz. Kivételt képezhetnek az ALS örökletes esetei, amelyek a szuperoxid-diszmutáz-1 gén bizonyos mutációival társulnak. Az ágyéki debütációval járó betegség időtartama körülbelül 2,5 év, a bulbar megjelenésével - körülbelül 3,5 év. Az ALS-ben diagnosztizált betegek legfeljebb 7% -a él 5 évnél tovább.

Az ALS diagnózisa halálbüntetést jelent a beteg számára, mert a betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. Gyenge prognosztikai tényezők:

  • Korai debütálás.
  • Férfi.
  • Rövid időtartam az első jelek megjelenésétől a diagnózis megerősítéséig.

Általában ezekben az esetekben a betegség gyorsan előrehalad. A prognózis a kóros folyamat prevalenciájától, a tünetek súlyosságától, a rendellenességek progressziójának sebességétől függ.

Az ALS gyógyíthatatlan betegség, amely a motoros idegsejtek károsodásával jár. Különböző klinikai változatok jellemzik, amelyek különböznek a megjelenés korától, az elsődleges elváltozás lokalizációjának változékonyságától és a klinikai megnyilvánulások heterogenitásától. A kezelés palliatív.

Az amiotróf laterális szklerózis vagy a Lou Gehrig-kór az idegrendszer gyorsan progresszív betegsége, amelyet a gerincvelő, a kéreg és az agytörzs motoros idegsejtjeinek károsodása jellemez. Emellett a koponya neuronok motoros ágai (trigeminus, arc, glossopharyngealis) részt vesznek a kóros folyamatban.

A betegség rendkívül ritka, körülbelül 2-5 ember / 100 000. Úgy gondolják, hogy a férfiak 50 év után nagyobb eséllyel betegednek meg.

A Lou Gehrig-betegség senkitől sem jelent kivételt; különböző társadalmi státusú és különböző hivatású embereket érint (színészek, szenátorok, Nobel-díjasok, mérnökök, tanárok).

A leghíresebb beteg a baseball világbajnok Loi Gering volt, akiről a betegség a nevét kapta.

Oroszországban az amiotróf laterális szklerózis elterjedt. Jelenleg a beteg emberek száma körülbelül 15 000-20 000 a népességben. Oroszország híres emberei közül, akik rendelkeznek ezzel a patológiával, megemlíthetjük Dmitrij Sosztakovics zeneszerzőt, Jurij Gladkov politikust, Vlagyimir Migulja popénekest.

A betegség azon alapul, hogy a kóros oldhatatlan fehérje felhalmozódik az idegrendszer motorsejtjeiben, ami halálukhoz vezet. A betegség oka jelenleg ismeretlen, de számos elmélet létezik. A fő elméletek a következők:

  • Vírusos - ez az elmélet a 20. század 60-70-es éveiben népszerű volt, de nem erősítették meg. Az USA és a Szovjetunió tudósai majmokon végeztek kísérleteket, beteg emberek gerincvelőjének kivonataival injekciózva őket. Más kutatók megpróbálták bizonyítani a gyermekbénulás vírus részvételét a betegség kialakulásában.
  • Örökletes - az esetek 10% -ában a patológia örökletes;
  • Autoimmun - Ez az elmélet a motoros idegsejteket elpusztító specifikus antitestek kimutatásán alapul. Vannak tanulmányok, amelyek bizonyítják az ilyen antitestek képződését más súlyos betegségek hátterében (például tüdőrákkal vagy Hodgkin-limfómával);
  • Genetikai - a betegek 20% -ában egy nagyon fontos szuperoxid-diszmutáz-1 enzimet kódoló gének megsértését észlelik, amely az idegsejtekre mérgező szuperoxidot oxigénné alakítja;
  • Neurális - brit tudósok úgy vélik, hogy a gliaelemek részt vesznek a betegség kialakulásában, vagyis az idegsejtek létfontosságú aktivitását biztosító sejtek. Tanulmányok kimutatták, hogy az asztrociták elégtelen működése esetén, amelyek eltávolítják a glutamátot az idegvégződésekből, a Lou Gehrig-kór kialakulásának valószínűsége tízszeresére nő..
Az előfordulás gyakorisága szerint:Öröklés útján:
  • szórványosan - elszigetelt, nem összefüggő esetek
  • család - a betegek családi kötelékek voltak
  • autoszomális recesszív
  • autoszomális domináns
A központi idegrendszer károsodásának szintje szerint:A betegség nosológiai formái:
  • bulbar
  • nyaki
  • mellkas
  • ágyéki
  • diffúz
  • légzőszervi
  • Klasszikus ALS
  • Progresszív bulbar bénulás
  • Progresszív izomsorvadás
  • Elsődleges laterális szklerózis
  • Csendes-óceáni nyugati komplex (ALS-parkinsonizmus-demencia)

A betegség bármely formájának ugyanaz a kezdete: a betegek panaszkodnak az egyre növekvő izomgyengeségről, az izomtömeg csökkenéséről és a fasciculációk megjelenéséről (izomrángások).

Az ALS bulbar formáját a koponyaideg károsodásának tünetei jellemzik (9., 10. és 12. pár):

  • Beteg embereknél a beszéd, a kiejtés romlik, a nyelv mozgatása nehézzé válik.
  • Idővel a nyelés aktusa megzavarodik, a beteg folyamatosan fuldoklik, ételt ki lehet önteni az orron keresztül.
  • A betegek önkéntelen nyelvrángásokat tapasztalnak.
  • Az ALS előrehaladását az arc és a nyak izomzatának teljes sorvadása kíséri, a betegeknél teljesen hiányzik az arckifejezés, nem tudják kinyitni a szájukat, ételt rágni.

A betegség cervicothoracic variánsa elsősorban a beteg felső végtagjait érinti, szimmetrikusan mindkét oldalon:

  • Eleinte a betegek romlik a kezük funkcionalitása, nehezebbé válik az írás, a hangszereken való játék, a komplex mozgások végrehajtása.
  • Ugyanakkor a karizmok nagyon feszültek, az ínreflexek fokozódnak.
  • Idővel a gyengeség átterjed az alkar és a váll izmaira, sorvadnak. A felső végtag lógó ostorra hasonlít.

A lumbosacralis forma általában az alsó végtagok gyengeségének érzésével kezdődik.

  • A betegek arra panaszkodnak, hogy nehezebb dolgozniuk lábon állva, nagy távolságokat gyalogolni, lépcsőn mászni.
  • Idővel a láb megereszkedni kezd, a lábizmok elsorvadnak, a betegek nem is tudnak lábra állni.
  • Megjelennek a kóros ínreflexek (Babinsky). A betegeknél vizelet- és ürülék inkontinencia alakul ki.

Függetlenül attól, hogy melyik lehetőség érvényesül a betegeknél a betegség kezdetén, az eredmény továbbra is ugyanaz. A betegség folyamatosan fejlődik, terjed a test összes izomzatára, beleértve a légzőszerveket is. Amikor a légzőizmok kudarcot vallanak, a betegnek mesterséges szellőzésre és állandó ellátásra van szüksége.

Gyakorlatom során két ALS beteget figyeltem meg, egy férfit és egy nőt. Megkülönböztették őket vörös hajszínükkel és viszonylag fiatal korukkal (40 évig). Kívülről nagyon hasonlítottak egymásra: még az izmok jelenlétéről sincs utalás, kifejezéstelen arc, mindig nyitott száj.

Idővel a beteg pszichéje drámai változásokon megy keresztül. A pácienst, akit egy évig figyeltem meg, hangulat, érzelmi labilitás, agresszivitás és inkontinencia jellemezte. Az intellektuális tesztek gondolkodásának, mentális képességeinek, memóriájának, figyelmének csökkenését mutatták.

A fő diagnosztikai módszerek a következők:

  • A gerincvelő és az agy MRI - a módszer meglehetősen informatív, feltárja az agy motoros részeinek atrófiáját és a piramisszerkezetek degenerációját;
  • cerebrospinális szúrás - általában normális vagy magas fehérje szintet tár fel;
  • neurofiziológiai vizsgálatok - elektroneurográfia (ENG), elektromiográfia (EMG) és transzkranialis mágneses stimuláció (TCMS).
  • molekuláris genetikai elemzés - a szuperoxid-diszmutáz-1-et kódoló gén vizsgálata;
  • biokémiai vérvizsgálat - a kreatin-foszfokináz (izom lebontása során képződött enzim) 5-10-szeres növekedését, a májenzimek (ALT, AST) enyhe növekedését, a méreganyagok felhalmozódását (karbamid, kreatinin) tárja fel.

Mi történik az ALS-szel

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az ALS-nek hasonló tünetei vannak, mint más betegségeknek, differenciáldiagnosztikát végeznek:

  • agybetegségek: a hátsó agyfossa daganatai, multisystemus atrófia, discirculatory encephalopathia
  • izombetegségek: oculopharengialis myodystrophia, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • szisztémás betegségek
  • gerincvelő betegségek: limfocita leukémia vagy limfóma, gerincvelő daganatok, gerinc amyotrophia, syringomyelia stb..
  • perifériás idegbetegségek: Personage-Turner szindróma, Isaacs neuromyotonia, multifokális motoros neuropathia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton szindróma - a neuromuszkuláris szinapszis betegségei

A betegség kezelése jelenleg hatástalan. A gyógyszeres kezelés és a megfelelő betegellátás csak meghosszabbítja az életet anélkül, hogy biztosítaná a teljes gyógyulást. A tüneti terápia a következőket tartalmazza:

  • A Riluzole (Rilutek) jól bevált gyógyszer az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban. Hatásmechanizmusa a glutamát blokkolása az agyban, ezáltal javítva a szuperoxid-dismutáz-1 munkáját.
  • Az RNS-interferencia nagyon ígéretes módszer az ALS kezelésére, amelynek készítőit orvosi Nobel-díjjal tüntették ki. A technika azon alapul, hogy blokkolja a kóros fehérje szintézisét az idegsejtekben és megakadályozza későbbi halálukat.
  • Őssejt-transzplantáció - tanulmányok kimutatták, hogy az őssejt-transzplantáció a központi idegrendszerbe megakadályozza az idegsejtek pusztulását, helyreállítja az idegi kapcsolatokat és javítja az idegrostok növekedését.
  • Izomlazítók - kiküszöbölik az izomgörcsöt és a rángatódzást (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolikumok (Retabolil) - az izomtömeg növelésére.
  • Antikolinészteráz gyógyszerek (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - megakadályozzák az acetilkolin gyors elpusztulását a neuromuszkuláris szinapszisokban.
  • B-vitaminok (Neurorubin, Neurovitan), A-, E-, C-vitaminok - ezek az alapok javítják az impulzus vezetését az idegrostok mentén.
  • Széles spektrumú antibiotikumok (3-4 generációs cefalosporinok, fluorokinolonok, karbopenemek) - fertőző szövődmények, szepszis kialakulására javallt.

A komplex terápiának tartalmaznia kell a nasogastricus csövön keresztül történő táplálást, masszázst, foglalkozást egy tornaterápiás orvossal, konzultációt pszichológussal.

Előrejelzés

Sajnos, de az amiotróf laterális szklerózis prognózisa kedvezőtlen. A betegek szó szerint meghalnak néhány hónap vagy év után, a betegek átlagos várható élettartama:

  • csak 7% él 5 évnél hosszabb ideig
  • bulbar debütálással - 3-5 év
  • ágyéki - 2,5 év

Megkülönböztető diagnózis

Mivel az amiotróf laterális szklerózis tünetei sok tekintetben hasonlóak más neurológiai patológiák megnyilvánulásaihoz, az orvosoknak differenciáldiagnosztikát kell végrehajtaniuk. A legpontosabb diagnózis az agy és a gerinc MRI segítségével végezhető el. Először is, az ALS-t meg kell különböztetni az izombetegségektől, amelyek közé tartoznak a Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrophiás myotonia, a celluláris rendellenességekkel járó myositis, az oculopharengialis myodystrophia.

Meg kell különböztetni az ALS-t a gerincvelő patológiáitól is:

  • krónikus csigolya ischaemiás myelopathia;
  • bulbospinalis Kennedy amyotrofia;
  • syringomyelia;
  • daganatok;
  • családi spasztikus paraplegia;
  • krónikus limfocita leukémia;
  • hexosaminidáz hiány;
  • lymphoma.

Differenciáldiagnózisra is szükség van a betegség szisztémás patológiáktól, a neuromuszkuláris szinapszis elváltozásaitól, az agyi patológiáktól, például multisystemus atrófia, discirculatory encephalopathia, syringobulbia megkülönböztetéséhez..

Motoros neuronok, felső és alsó

Amiotróf laterális szklerózis (ALS) - a motoros idegsejtek leggyakoribb típusa.
A motoros neuronok olyan sejtek, amelyek információt továbbítanak a központi idegrendszertől az izmokig. Legfeljebb 1 méter hosszúak lehetnek.

A felső motoros idegsejtek az agyféltekék kéregében helyezkednek el. Folyamataik (axonjaik) a gerincvelőbe ereszkednek le, ahol a gerincvelő neuronjaival érintkezés lép fel..

A gerincvelő idegsejtjei (alsó motoros idegsejtek) folyamataik segítségével jeleket továbbítanak az izmokba és ellenőrzik összehúzódásaikat. Helyüktől függően felelősek a karok, lábak, törzs mozgásáért, a rekeszizom összehúzódásáért, a légzésért, a nyelésért stb..

ALS-ben mind az agy, mind a gerincvelő motoros neuronjai érintettek és megölik.

A betegek átlagos életkora 45 év, de vannak sokkal fiatalabb betegek is. Tehát Jason Becker amerikai zeneszerző és gitáros 20 éves korában diagnosztizálták az ALS-t.

A betegség a lakosság 100 ezer emberére számítva 5-7 embernél fordul elő. Az ALS új esetét világszerte 90 percenként diagnosztizálják.

Az esetek között kétszer annyi férfi van, mint nő.

Az amiotróf laterális szklerózis kezelése

Az amiotróf laterális szklerózis kezelésének fő céljait úgy tekintik, hogy lassítja a betegség kialakulását, valamint megszünteti annak tüneteit, amelyek jelentősen rontják a beteg életminőségét. Emlékeztetni kell arra, hogy az ALS súlyos gyógyíthatatlan betegség, amely lerövidíti az ember életét. Ezért az orvosnak joga van átfogó és alapos vizsgálat után tájékoztatni a beteget a diagnózisról..

A betegség kezelése magában foglalja a gyógyszeres és a nem gyógyszeres terápiát. Ez utóbbi biztonsági intézkedéseket jelent. A betegnek korlátoznia kell a fizikai aktivitást, amely felgyorsíthatja az ALS progresszióját. Ezenkívül nagyon fontos, hogy jól és rendesen étkezzünk. A gyógyszeres terápia két típusra oszlik: patogenetikus és palliatív.

Patogenetikai terápia

A mai napig az egyetlen gyógyszer, amely lelassíthatja az ALS progresszióját, a riluzol. Bizonyított, hogy szedése átlagosan három hónappal meghosszabbíthatja a beteg életét. Ez a gyógyszer olyan betegek számára javallt, akiknek betegsége kevesebb mint 5 évig tart. A betegnek napi 100 mg gyógyszert kell kapnia. A gyógyszer által kiváltott hepatitis kockázatának elkerülése érdekében az AST, az ALT és az LDH szintjét három havonta ellenőrizni kell. Mivel a férfiak és a dohányosok alacsonyabb riluzol-koncentrációval rendelkeznek a vérben, vagy csak a dohányzásra kell korlátozódniuk, vagy teljesen meg kell szabadulniuk ettől a rossz szokástól. Egész életen át szednie kell a gyógyszert.

A tudósok többször megpróbáltak más gyógyszereket használni a patogenetikai terápiában. Az ilyen kísérletek azonban nem voltak eredményesek. Ezek között voltak:

  • xaliproden;
  • metabolikus szerek;
  • görcsoldók;
  • Parkinson-kór ellenes gyógyszerek;
  • antibiotikumok;
  • antioxidánsok;
  • kalciumcsatorna-blokkolók;
  • immunmodulátorok.

A Cerebrolysin nagy dózisának szedésének hatékonysága szintén nem bizonyított, annak ellenére, hogy ez a gyógyszer kissé javíthatja a betegek állapotát.

Palliatív ellátás

A palliatív terápia célja a betegség tüneteinek komplexjének kiküszöbölése és ezáltal a beteg életminőségének javítása. Az ALS bizonyos tüneteinek kiküszöbölésére a következő módszereket alkalmazzák:

  • görcsösség - baklofent és tizanidint írnak fel;
  • faskuláció (izomrángás) - a baklofen és a tizanidin mellett a karbamazepint is előírják;
  • depresszió és érzelmi labilitás - fluoxetin és amitriptilin;
  • a gyaloglás megsértése - a sétálók, vesszők és babakocsik bemutatják ezt a tünetet;
  • a lábak deformitása - a betegnek ortopéd cipőt kell viselnie;
  • a nyak parézise - egy merev vagy félmerev fejtartó látható;
  • az alsó végtagok vénáinak trombózisa - a lábak rugalmas kötését írják elő;
  • gyors fáradtság - torna gyakorlatok végrehajtása, valamint amantadin és etosuximid szedése;
  • humorális periarthrosis - prokainnal, dimetil-szulfoxid-oldattal, hialuronidázzal tömöríti;
  • orális hiperszekréciós szindróma - ennek a tünetnek a kiküszöbölésére a kiszáradás korrekciója, hordozható szívás, mukolitikumok és hörgőtágítók jelennek meg;
  • alvási apnoe szindróma - fluoxetin;
  • légzési rendellenességek - időszakos nem invazív mechanikus szellőzést írnak elő;
  • diszfágia - egy speciális étrend betartása (a szilárd és sűrű összetevőkkel rendelkező ételek kizárása, a pürés étel, a soufle, a zabkása, a burgonyapüré preferálása);
  • dysarthria - izomlazítók szedése, jég felvitele a nyelvre, elektronikus írógépek, speciális számítógépes gépírási rendszer használata, a brit ALS Szövetség beszédajánlásait követve;
  • nyálelválasztás - a szájüreg rendszeres higiénia (naponta háromszor kell mosni a fogát, gyakran öblítse le az üreget antiszeptikus oldatokkal), korlátozza az erjesztett tejtermékek használatát, atropin és amitriptilin szedését.

Az izomanyagcsere javítása érdekében az ALS-beteg a következő gyógyszereket írhatja fel: kreatin, karnitin, levokarnitin oldat, trimetilhidrazínium-propionát. A betegeknek multivitamin terápiát is bemutatnak, amely multivitaminok (neuromultivitis, milgamm) és tioktinsav szedését foglalja magában..

Az ALS-ben szenvedő betegek többségénél a betegség súlyos motoros károsodásokkal jár, beleértve a mozgáskorlátozottságot is. Természetesen ez nagy kényelmetlenséget okoz a betegnek, akinek állandóan szüksége van más emberek segítségére. Az ortopédiai korrekciós technikák segítenek egyes mozgászavarok kiküszöbölésében. Az orvosnak meg kell magyaráznia a betegnek, hogy a segédeszközök használata nem jelzi a fogyatékosságát, hanem csak csökkenti a betegség okozta nehézségeket.

A légzési elégtelenséget jogosan tekintik a betegség életveszélyesebb tünetének. Legkorábbi tünetei a reggeli gyengeség, az élénk álmok, a nappali álmosság és az alvással való elégedetlenség lesznek. Poliszomnográfiát és spirográfiát végeznek a légzési elégtelenség korai stádiumban történő kimutatására. Az apnoe kiküszöbölésére gyógyszeres kezelés és nem invazív szellőzés szükséges. Bebizonyosodott, hogy ezek a technikák egy évvel meghosszabbíthatják a beteg életét. Ha a betegnek több mint 20 órán keresztül van szüksége asszisztált légzésre, az orvos felveti az invazív lélegeztetés teljes átmenetének kérdését.

Azokat a betegeket, akiken átesett egy első vizsgálat vagy egy második következtetés a betegségről, járóbeteg-felügyelet alatt kell tartani. Amint bármilyen új tünet megjelenik, szakértőknek is tanácsot kell kapniuk. A legtöbb gyógyszert a betegeknek rendszeresen kell bevenniük. Kizárólag vitaminokat és myotropikus gyógyszereket vesznek szakaszonként.

Három havonta a betegnek spirográfián kell átesnie. Ha rendszeresen szed riluzolt, félévente meg kell mérnie az LDH, az AST és az ALT aktivitását. Ha a betegnek diszfágia van, időszakosan meg kell mérni a vércukorszintet és a trofikus állapotot. A betegek választhatnak kezelési rendet: lehetnek otthon vagy kórházban.

Híres emberek ALS-ben


Fotó: camilliani.org

A fogyatékosság regisztrálása után az ALS-ben szenvedő beteg különféle technikai segédeszközöket és fogyóeszközöket kaphat a társadalombiztosítási hatóságoktól az IPRA (egyéni rehabilitációs és habilitációs program) számára: kerekes szék, sétáló, higiéniai termékek. De ez egy hosszú folyamat, amely számos tanúsítvány összegyűjtését igényli..

A betegeknek és családtagjaiknak szisztémás támogatást nyújt a Live Now jótékonysági alapítvány. Az ALS-ben szenvedőknek nyújtott szolgáltatás - az alapítvány fő projektje - orvosok konzultációit, helyettes ápolónők segítségét nyújtja, hozzátartozókat képez a betegek gondozásában.

Ha szükséges, a pénztár a betegeket légzőkészülékkel és fogyóeszközökkel látja el. A szellőzőket és a NIVL-t, valamint a köhögést ingyenes bérleti díj ellenében biztosítják.

Az ALS-szolgáltatás havonta járóbeteg-kinevezéseket vagy „klinikákat” tart, ahol az ALS-ben szenvedők egy nap alatt és egy helyen meglátogathatják a betegség összes kulcsszakértőjét, konzultációkat kaphatnak és más betegeket láthatnak..

Az egyik fontos terület, amelyet a CF "Live Now" tervez fejleszteni, a régiók orvosainak oktatási programjainak elkészítése..

Ezenkívül az Alapítványnak van Családok Tanácsa, amely különféle rendezvényeket szervez a betegek kommunikációja és kikapcsolódása céljából. „A kommunikáció nagyon fontos az ALS-betegek számára. Gyakran szégyellik betegségüket, és elbátortalanodnak ”- közölte az Alapítvány..

Hasznos címek és telefonszámok itt találhatók


Következő Cikk
14 modern gyógyszer a szív és az erek számára