Angiomatosis (Sturge-Weber-szindróma) és jellemzői


A phakomatosisok egy olyan betegségcsoport, amelyet a bőrelváltozások és számos belső szerv kombinációja jellemez. Ezek a rendellenességek a kis erek szerkezetének veleszületett hibája miatt következnek be, amely a test rendszereinek tágulásához és megzavarásához vezet. A Sturge-Weber szindróma az egyik phakomatosis, amelyet az arc és az agy bőrének elváltozásai kísérnek.

Az orvosok rossz tudatossága és a patológia megnyilvánulásainak számos lehetősége miatt ritkán lehet időben azonosítani a betegséget ebből a csoportból. Ebből a cikkből megtudhatja a betegség lefolyásának legjellemzőbb tüneteit és formáit, valamint a diagnózis és a kezelés alapelveit..

Az angiomatosis meghatározása és típusai

Angiomatosis - mi ez? Ez a neve a ritka betegségek csoportjának, amelyet a kórosan megváltozott kis erek számának növekedése jellemez. Túlzott növekedésük helyén a szervek és szövetek működése megszakad. Az angiomatosis lokalizációja meghatározza a klinikai kép azon változatát, amely a betegben kialakul.

Kórosan megváltozott erek angiomatosisban

Jelenleg az angiomatosis következő fő típusait különböztetjük meg:

Az angiomatosis neveÖrökölt?Célszervek és az érintett rendszerekTipikus jelek
Hippel Lindau cerebroretinalis angiomatosisIgen, de az öröklés valószínűsége alacsony.Minden szerv, de leggyakrabban:
  1. Retina.
  2. Kisagy.
  3. Vese.
  1. A szem készülékének károsodása csökkent látással és fájdalommal.
  2. A mozgások koordinációjának romlása, instabilitás az "álló" helyzetben.
  3. Erős fejfájás.
  4. Az agy és a belső szervek detektált daganatai (hemangioblastomák és meningiomák). Gyakran növekedésüket más belső szervek metasztázisai kísérik: máj, petefészek, méh stb..
Louis-Bar betegség (szinonima - ataxia-telangiectasia)Igen, férfiaktól és nőktől azonos gyakorisággal.
  1. Az immunrendszer.
  2. Kisagy.
  3. Bőr (hám és dermis).
  1. Gyakori, súlyos lefolyású bakteriális fertőzések. A vér daganatai - leukémia és lymphoma.
  2. A mozgások és a beszéd koordinációjának zavara.
  3. A nyálkahártyán és a bőrön lévő kis erek "csillagképes" kitágulása, a bőr fokozott szárazsága.
Bonnet-Deschom-Blanc szindróma - neuroretinalis angiomatosisA ritkaság miatt ismeretlen (világszerte 150 eset).
  1. Retina.
  2. Agy és gerincvelő.
  3. Bőr.
  1. Csökkent látásélesség.
  2. A "pók erek" megjelenése az arcon.
  3. Fejfájás.
Randu-Osler angiomatosisIgen, férfiakkal és nőkkel azonos gyakorisággal.Minden szerv, de gyakrabban az orr és az emésztőrendszer nyálkahártyája érintett.Különböző lokalizációjú vérzés. Leggyakrabban a betegség orrvérzéssel és a "pókvénák" megjelenésével jelenik meg a bőrön.
Bacilláris angiomatosisNem öröklődik.Minden szerv. Az immunitás súlyos elnyomásával alakul ki.
  1. Láz 39 ° C felett.
  2. Fokozott pulzus és csökkent vérnyomás.
  3. Rossz egészségi állapot.
  4. Légszomj - légzési gyakoriság több mint 20-szor / perc.

Sturge-Weber betegség

A Sturge-Weber encephalotrigeminalis angiomatosis az angiomatosis gyakori változata, amely neurológiai és bőrbetegségek komplexéhez vezet.

Elterjedtség

Különböző szerzők szerint a Sturge-Weber angiomatosis 30-50 ezer emberenként 1 gyermeknél fordul elő, és ebből a csoportból a betegség egyik leggyakoribb változata. A patológiát a szülők nem adják át a gyermekeknek, mivel a károsodott genetikai kód azokban a testsejtekben található, amelyek nem vesznek részt a szaporodásban.

Az okok

Az encephalotrigeminalis angiomatosis a genetikai kód normális szerkezetének károsodása miatt következik be. A változások a „GNAQ” génben találhatók, egy olyan DNS-régióban, amely felelős a normális sejtnövekedés szabályozásáért. Ha szerkezete zavart, a daganatos megbetegedések, köztük a Sturge-Weber-szindróma kialakulásának valószínűsége jelentősen megnő.

A genetikai kód szerkezetének károsodása

A "GNAQ" gén változásához vezető tényezők pontos listáját még nem tisztázták. A magzati DNS-re gyakorolt ​​jelentős hatás:

  • vírusos fertőzések terhesség alatt,
  • toxinok és munkahelyi veszélyek, különösen nehézfémek, sóik, műanyag égéstermékek, olaj- és gázipari hulladékok stb..,
  • sugárzás a testre gyakorolt ​​átlagos hatást meghaladó dózisokban,
  • számos élelmiszer-adalékanyag, beleértve a ciklaminsav sóit (ízesítő édesítőszerek), difenileket (tartósítószerrel), benzpirolt és másokat,
  • egyes gyógyszerek: kemoterápiás gyógyszerek tuberkulózis és onkológiai betegségek kezelésére, immunrendszert elnyomó gyógyszerek, higany-tartalmú gyógyszerek stb..

Nem kizárt más mutagének terhes lány testére gyakorolt ​​hatása, azonban a GNAQ génre gyakorolt ​​hatásuk lehetőségét nem vizsgálták.

A betegség típusai

A Sturge-Weber-szindróma kevés megfigyelése miatt ennek a betegségnek az osztályozása nem alakult ki. Számos orvos javasolja azonban a patológia klinikai képváltozatok szerinti felosztását tipikus formára és típusokra, az egyes szindrómák / tünetek túlsúlyával..

A Weber-féle angiomatosis változataiMegkülönböztető jellegzetességek
Klasszikus áram
  1. A megváltozott erek következtében kialakuló hiperpigmentáció jellegzetes területének megjelenése a bőrön, a megjelenése "port borfoltra" emlékeztet..
  2. Glaukoma - a szemen belüli magas nyomás megjelenése, amely negatívan befolyásolja a retina és a látóideg táplálkozását.
  3. A rohamok epizódjai.
Szellemi-mnesztikus változatA klasszikus forma tünetei mellett a betegnek:
  1. Csökkent intellektuális képesség, beleértve olyan funkciókat, mint a memorizálás, elemzés és a külső tényezők észlelése.
  2. A negatív jellemvonások erősítése: rancor, agresszivitás, egocentrizmus, bosszúállóság.
Paralitikus variánsA klasszikus forma tünetei mellett a beteg kialakul:
  1. Gyengeség, a kar és a láb mozgásának korlátozása.
  2. Csökkent érzékenység a fenti területeken.

Tünetek

A betegség leggyakrabban 1-3 éves korban debütál. Az első tünet az egyes izomcsoportokban előforduló görcsök, és sokkal ritkábban az egész test görcsös összehúzódásai. Ezt a jelet meglehetősen nehéz észlelni egy kisgyermeknél, mivel az újszülött és a kisgyermekek szokásos önkéntes mozgása szintén nem célzott, és a szülők epilepsziás rohamokat vesznek igénybe a szokásos "kényeztetés" céljából..

Teszt: Mit tud az emberi vérről?

Csatlakozzon a Telegram csoportunkhoz, és elsőként értesüljön az új tesztekről! Menj a távirathoz

A látásromlás 2-4 éves korig alakul ki, és a szülők a gyermekek aktív panaszainak jelenlétében vagy a szemész által végzett rutinvizsgálat során észlelhetik. Az intraokuláris nyomás szintjének meghatározása lehetővé teszi számunkra a következtetéseket a glaukóma jelenlétéről és a retina angiomatosisának gyanúját.

Az intellektuális-mnesztikus és érzelmi rendellenességek különböző életkorokban jelentkezhetnek, de gyakran 4-6 éves korban válnak észrevehetővé. A gyermeknek lehet:

  • rossz beszédképzés,
  • mentális retardáció,
  • rossz logikai kapcsolatok kiépítése,
  • agresszív viselkedés a környező emberekkel,
  • az anyagi értékek motiválatlan szándékos károsítása, beleértve az emberek körüli értékeket is.

Az életkor előrehaladtával a látás patológiája, a magasabb idegi funkciók és az epilepszia nem múlik el - a szükséges kezelés hiányában a tünetek előrehaladnak és fokozódnak. Ez különösen igaz az ember intellektuális és pszichoszociális képességeire..

Retina angiomatosis

A Sturge-Weber-szindróma diagnosztikája

Jelenleg nincs egységes megközelítés a diagnózishoz, amely lehetővé tenné az angiomatosis jelenlétének megerősítését a betegben. A diagnózis felállításához átfogó vizsgálatra van szükség, amely magában foglalja:

Diagnosztikai kutatásA Sturge-Weber-szindróma jellegzetes jelei
Panaszok gyűjtése
  1. Csökkent látásélesség.
  2. Lefoglalási epizódok a múltban.
  3. Csökkent memória, szellemi retardáció.
  4. A nem motivált agresszió és a nem megfelelő viselkedés támadásai, amelyeket a beteg körüli emberek észleltek.
  5. A karok / lábak gyengesége fiatal korban, korlátozott mozgástartomány az izom-ízületi készülék patológiájának hiányában.
Általános ellenőrzés
  1. A testsúly hiánya vagy a BMI (testtömeg-index) normájának alsó határa. Meghatározásához meg kell emelni a magasságot (méterben) a második teljesítményre, és elosztani a testtömeget (kg-ban) a kapott számmal. Normál indexérték 19-25.
  2. Angiomatózus jelenségek jelenléte a bőrön - a kórosan megváltozott erek dilatációja "portborfolt" formájában.
Neurológiai vizsgálat
  1. A kar / láb izmainak gyengesége, amely nem jár túlterheléssel, sérüléssel, fertőzésekkel, bármilyen külső hatással.
  2. A karok vagy lábak reflexeinek aszimmetriája.
  3. A látómezők csökkentése / elvesztése.
  4. Lehetséges csökkent érzékenység az alsó / felső végtagokban.
Oftalmoszkópia intraokuláris nyomás mérésével
  1. Angiomatous erek kimutatása a fundusban.
  2. Megnövekedett intraokuláris nyomás, ami a glaukóma kialakulását jelzi.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT)
  1. Az agykéreg érintett féltekéjének méretének csökkentése.
  2. Az agyszövet nagyszámú meszes zárványának kimutatása a "vasúti pályák" tünete, ún. A meszes területek párhuzamos elrendezése miatt.
  3. A cerebrospinális folyadék áramlásának tereinek növekedése, beleértve az agy üregeit - a kamrákat.
ElektroencefalográfiaAz epileptoid elektromos aktivitásának kimutatása az agyban lehetséges. Hiánya azonban nem teszi lehetővé az encephalotrimenal angiomatosis jelenlétének kizárását..

Szükség esetén a fenti vizsgálatok felsorolása kiegészíthető más diagnosztikai manipulációkkal, például angiográfiával (kontrasztanyag bevitele az agy edényeibe, majd CT vagy MRI segítségével "lőve" őket), ultrahanggal és más belső szervek MRI-jével egy kóros folyamat kialakulásában bennük. Például a nyaki stroma angiomatosis, angiomatous epulis (kapillárisok szaporodása a fog nyakán) stb. A betegség ezen változatát Klippel-Trenon Weber-szindrómának hívják..

Multispirális számítógépes tomográfia

Kezelés

Jelenleg a veleszületett angiomatosis gyógyíthatatlan patológiákra utal. Az ilyen betegek terápiájának célja életminőségének és időtartamának növelése. Ehhez farmakoterápia és sebészeti beavatkozások alkalmazhatók a meglévő kozmetikai hibák (angiomatosis a bőrön) kiküszöbölésére..

Speciális görcsoldók egy csoportját használják az epilepsziás epizódok leküzdésére. Egy adott gyógyszer kiválasztását a kezelőorvos határozza meg, az epilepsziás rohamok változatától és az egyéni ellenjavallatok jelenlététől / hiányától függően..

A leggyakrabban használt eszközök:

  • "Depakin",
  • "Konvulex",
  • "Lamotrigin",
  • "Karbamazepin",
  • "Lamictal",
  • Klonazepám.

A folyamatban lévő konzervatív terápia pozitív hatásának hiányában ajánlott egy radikális műveletet végrehajtani a fokális kóros elektromos aktivitás területének eltávolítására - félgömbeltávolítás (az egyik agyfélteke eltávolítása).

A rohamok gyakoriságának csökkentése mellett a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegeknek ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyek csökkentik a vérrögképződés valószínűségét (Aspirin, Clopidogrel, Ticagrelor). Ez segít megelőzni a következő szövődményeket: miokardiális infarktus, iszkémiás stroke, nagy artériák trombózisa a karokban és a lábakban.

A betegség bőr megnyilvánulásainak kiküszöbölését a szelektív fotodermolízis módszerével lehet legjobban elvégezni - a megváltozott erek falán lézeres hatást gyakorolnak, ami "beragadáshoz" és túlnövekedéshez vezet. Az egészséges bőr gyakorlatilag immúnis. Ezért a fotodermolízis lehetővé teszi bármilyen méretű "port borfolt" típusú angiomák kezelését és fájdalmas érzések hiányában jó kozmetikai eredmény elérését..

Korábban a bőrátültetési műtéteket gyakran alkalmazták az angiomatózisos bőrelváltozások kijavítására. A klinikai vizsgálatok azonban a kezelés alacsony hatékonyságát mutatták ki a kikötői kikötő újbóli megjelenésének nagy valószínűsége miatt. Ezenkívül a művelet látható hibákat hagy a bőrön, amelyek szintén ennek a megközelítésnek az elutasításának okai lettek..

A betegség szövődménye és prognózisa

Sturge-Weber-szindróma kezelésének hiányában a következő szövődmények alakulhatnak ki:

  1. Ischaemiás stroke - ezzel a patológiával nő a vér vérrögképző képessége. Az agy artériáinak elzáródása esetén az idegszövet alultápláltsága és fokozatos halála következik be. Ez gyakran az érintett terület egyes funkcióinak visszafordíthatatlan elvesztését eredményezi, mint például a kar / láb érzékenységének vagy izomerőjének csökkenése, beszédzavar, olvasási képesség stb. A vérzéses stroke sokkal ritkábban alakul ki.
  2. Miokardiális infarktus - akkor alakul ki, amikor a szívizomot tápláló artériák blokkolódnak. A sejthalál a szívfal megrepedését, a kamra rendellenes tágulását vagy a kötőszöveti hegek kialakulását eredményezheti (falfibrózis).
  3. Nagy erek trombózisa. Minden szövet vérrel, tápanyagokkal és oxigénnel van ellátva artériákon, arteriolákon és kapillárisokon keresztül. A nagy artériák trombus általi lezárása a szövetek alultápláltságát okozhatja későbbi halálukkal. A portális véna elzáródása thrombus fertőzésével is lehetséges - ezt a halálos szövődményt pylephlebitisnek nevezik. Gyakran a máj egyidejű cirrhosisának hátterében alakul ki - a szerv méretének növekedése a kötőszövet elszaporodása miatt, a normális véráramlás megsértésével jár.
  4. Vérzés - ez a szövődmény akkor fordulhat elő, ha a belső szervekben megváltozott kapillárisok vannak. A kórosan megváltozott edények kevésbé ellenállnak a nyomáseséseknek és a külső behatásoknak. Szakadásukkor jelentős mennyiségű vér szabadulhat fel a szervek körüli üregben. A legveszélyesebb az endometrium, a máj és a lép vérzése a masszív vérveszteség viszonylag gyors fejlődése miatt.

Megfelelő kezelés mellett a Sturge-Weber-szindrómás betegek nem sokkal kevesebbet élnek, mint egy egészséges ember. Nincsenek azonban olyan gyógyszerek vagy egyéb kezelési módszerek, amelyek teljesen helyreállíthatnák a beteg életminőségét. Ha nincs megfelelő szövődmények megelőzése és a betegség tüneteinek terápiája, akkor a prognózis szinte mindig kedvezőtlen..

Angiomatosis, Sturge-Weber-kór: okai, formái, klinikai képe és lefolyása, kezelés

© Szerző: A. Olesya Valerievna, Ph.D., gyakorló orvos, orvosi egyetem oktatója, különösen a SosudInfo.ru webhelyen (a szerzőkről)

Az angiomatosis alatt az erek túlzott szaporodásában megnyilvánuló állapotot értjük, amely megszerzi a tumor növekedésének jellemzőit. Ez a szindróma a legkülönbözőbb betegségeknél észlelhető, de általában súlyos..

Az angiomatosis fejlődési rendellenességekkel jár, csökkent immunitásban szenvedő embereknél jelenik meg, és más veleszületett rendellenességekkel kombinálható. Az erek proliferációjának fókuszai találhatók a bőrben, a belső szervekben, az agy membránjaiban, a szem érrendszerében stb..

A prevalenciától függően a lokális angiomatosis elszigetelt, ha az elváltozás korlátozott. Általában ilyen változás a test egyik részében jelenik meg - az arcon, a májban, az emésztőrendszer vagy a légzőszervek nyálkahártyájában. Más esetekben az angiomatosis szisztémás elváltozásként jelentkezik, amely egyszerre érinti a bőrt, a belső szerveket, a csontokat és az idegrendszert..

A helyi angiomatosis általában nem jelent veszélyt az életre, és jóindulatúan halad, míg a szisztémás folyamat tele van létfontosságú szervek diszfunkciójával, súlyos neurológiai rendellenességekkel, vérzéssel.

Az erek daganatszerű elszaporodásának pontos okát még nem tisztázták, de feltételezik az örökletes tényező, a szervfektetés megsértésének szerepét az embrionális fejlődés folyamatában. Bizonyos értéket kapnak az immunhiányos szindrómák.

Az angiomatosis tünetei elsősorban a sérülés lokalizációjától függenek. A legjellemzőbb jelek a különböző méretű edények daganatszerű konglomerátumának jelenléte, amely vérzést okozhat. A központi idegrendszer károsodásával súlyos neurológiai tünetek alakulnak ki, ha a szem érintett, vakság lehetséges, a belső szervek angiomatosisával károsodik a működésük.

helyi angioma az arcon (bal oldalon) és angiomatosis, amelyek szisztémás betegség jelei lehetnek (jobbra)

Az angiomatosisban szenvedő betegeket sokféle szakember kezeli. Ha a változások a bőrt érintik, akkor a beteget bőrgyógyászhoz vagy sebészhez irányítják, szemkárosodás esetén szemész segítségére van szükség, az agy és membránjainak bevonásához neurológus közreműködése szükséges..

Az angiomatosis kezelése magában foglalja mind a műtéti beavatkozást, mind a tüneti megközelítést, a taktikát az érrendszeri gócok lokalizációja és viselkedése határozza meg, ezért a terápia alapelvei nagyon különbözőek a különböző betegeknél. Az előrejelzés a patológia formájától függ: egyes esetekben meglehetősen kedvező, másokban - a betegség előrehalad, súlyos fogyatékossághoz vezet, esélyt sem ad a gyógyulásra.

Az angiomatosis fajtái között vannak:

  • Diffúz angiomatosis, szisztémás károsodás kíséretében;
  • Izolált retina angiomatosis;
  • A Kaposi angiomatosis az immunhiányos szindrómára jellemző szarkóma megnyilvánulása a HIV-fertőzés hátterében;
  • Sturge-Weber angiomatosis;
  • Bacilláris angiomatosis bakteriális fertőzés következtében.

Nyilvánvaló, hogy egy ilyen felosztás nagyrészt önkényes, mert az angiomatosis nemcsak önálló patológia lehet, hanem más betegségek megnyilvánulása is, mint például az AIDS esetében. Az egyik ritka, de nagyon súlyos patológia a Sturge-Weber angiomatosis, amelyet az alábbiakban tárgyalunk..

Sturge-Weber angiomatosis

A Sturge-Weber (Sturge-Weber) angiomatosis olyan súlyos betegség, amelyben az arc bőre, a szem érrendszere és a pia mater érintett. Az ilyen típusú angiomatosis másik neve az encephalotrigeminal szindróma, amely az agy és a bőr károsodását jelzi a trigeminus ideg ágainak területén..

A patológiát veleszületettnek tekintik, és meglehetősen ritka - 100 ezer emberből csak egy csecsemő beteg. Az elváltozás súlyossága nem annyira a bőr megnyilvánulásaihoz kapcsolódik, mint inkább az angiomák elhelyezkedéséhez a szemekben és a pia mater-ben. Ezek az angiomák okoznak maradandó fogyatékosságot még kora gyermekkorban is..

A Sturge-Weber-szindróma kialakulásának okait még nem sikerült megoldani. A tudósok szerint mind a méhben a szervek és szövetek képződésének mérgező hatása, mind a genetikai mutációk számítanak..

Az első esetben a külső és a középső embrionális rétegek differenciálódásának megsértése következik be, és toxikus hatások vannak a kismama testére - alkohol, drogok, dohányzás, drogok, méhen belüli fertőzés, extragenitális patológia terhes nőben (diabetes mellitus, pajzsmirigy patológia), diszmetabolikus szindróma). Az ilyen hatások különösen veszélyesek a terhesség 6-9 hetében, amikor a belső szervek és szövetek lefektetése és megkülönböztetése történik..

a Sturge-Weber angiomatosis külső és agyi megnyilvánulásai

A genetikai hajlamról beszélve a szindróma örökletes átadásának eseteit értjük autoszomális domináns módon (nem a nemi kromoszómákhoz társítva), a triszómia (a kromoszómapárok egyikének nem disszjunkciója) kimutatására is lehetőség van..

A Sturge-Weber betegség alapját a vaszkuláris daganatszerű növekedések alkotják, amelyek a fejszöveten belül megjelennek. Az arc, a szem, az agy bőre érintett. Az arcon az angioma általában egyoldalú, általában az agy bélése is ugyanazon az oldalon érintett, azonban lehetséges az agy mindkét felének bevonása.

Az arcterület angiomatosisát jellegzetes megjelenése miatt „lángoló nevusnak” nevezik - világos határokon világos folt. Súlyos esetekben a száj, a nyak és a test egyéb területei érintettek. A pia mater főleg az agy külső részét borító felső részben hordozza az angiomákat. Gyakrabban ilyen képződmények találhatók az occipitalis és a parietalis lebeny régiójában..

A Sturge-Weber betegség tünetei

Az encephalotrigeminalis szindróma klasszikus változata a szem, a központi idegrendszer és az arcbőr egyidejű károsodása. Az arc megnyilvánulásai a baba születésekor látható világos vörös folt képződésére redukálódnak, ami jelzi a nevus veleszületett természetét.

A patológia megnyilvánulásainak kombinációjától függően feltételesen több klinikai lehetőséget különböztetünk meg:

  1. Az arcbőr angiomáit az agyhártya elváltozásai kombinálják, a glaukóma opcionális.
  2. Elszigetelt arcelváltozás angiomák hiányában a koponyán belül, glaukóma lehetséges.
  3. Az idegrendszer elszigetelt elváltozása, a glaukóma nem jellemző.

Arc bevonása

Általában az arc egyik fele érintett, a folt a trigeminus ideg I-II ágainak cselekvési zónájában helyezkedik el, így a vörösség a szem alatt, az arccsonton, a homlokon fejeződik ki, a felső ajakig csökken. Az angiomatosis fókuszai szétszóródhatnak vagy egyesülhetnek, majd "lángoló nevusról" beszélnek. A változások vaszkuláris jellege miatt a bőrre nyomva fakul, mint más típusú angioma.

Születéskor a bőrfolt rózsaszínű lehet, de idővel fényesebb színt kap, vörös vagy cseresznye - "borfolt" lesz. Az oktatás méretének fokozatos növelése lehetséges. A betegek 70% -ánál az arc egyik felének elváltozása van, majdnem fele az arc angiomaitól szenved, a test és a végtagok érrendellenességeivel kombinálva.

A bőr érrendszeri elváltozásai mellett a Sturge-Weber angiomatosis lehetséges megnyilvánulásai között szerepelnek az anyajegyek, a bőr pigmentációjának megsértése, a lágyrészek korlátozott ödémája, valódi vaszkuláris daganatok (hemangiomák). Nagyon ritkán diagnosztizálnak egy patológiát az arcbőr jellegzetes elváltozása nélkül.

Neurológiai változások

A pia mater angiomatosis a szindróma legfontosabb összetevője, amely meghatározza a lefolyás súlyosságát és a rossz prognózist. Az idegrendszer károsodásának jelei már a gyermek életének első évében megjelennek, folyamatosan haladnak, ami súlyos mentális retardációt, a motoros és érzékszervi funkció károsodását okozza..

súlyos agykárosodás példája a. Sturge-Weber egy 2 éves gyermeknél

Az agyhártya angiomatosisának klinikai tünetei:

  • Görcsös szindróma - generalizált görcsök, a végtagok összehúzódása az agy érintett feleivel szemben, hiányzások (rövid távú görcsrohamok görcsök nélkül, amikor a beteg megfagyni látszik, néhány másodpercig vagy percig "hiányzik");
  • A mentális fejlődés és magatartás zavarai;
  • Hemiparesis és bénulás az agykárosodás helyével ellentétes oldalon, a végtagok izomzatának gyengesége;
  • A bőr érzékenységének csökkenése az agyhártya károsodásával ellentétes oldalon.

A neurológiai tünetek összefüggenek a pia mater vaszkuláris növekedésének az agykéregre gyakorolt ​​hatásával, amelynek idegsejtjeinek irritációja görcsöket okoz. A megnövekedett koponyaűri nyomás gyakori migrén típusú fejfájást vált ki.

Az agyterületek összenyomódása hozzájárul a nekrózishoz, atrófiához, a glia elemek elszaporodásához (a szklerózishoz hasonlóan), a kalcium sók lerakódásához, ami jelentősen megzavarja az agy működését egészen a demenciáig. Az agyhártyák veleszületett angiomatózisa hydrocephalust okozhat.

Sturge-Weber-szindrómával nagyrészt az érzelmi szféra szenved. A betegek jellemző pszichopatológiai személyiségjegyeket szereznek: nyafognak, gyakran és indokolatlanul ingerülnek, hajlamosak az agresszióra, bosszúállóak, egocentrikusak, ami jelentősen befolyásolja az oktatás és a kommunikáció folyamatát.

Az intelligencia, az emlékezet és a figyelem csökkenésének hátterében a gyermekek tanítása rendkívül nehézzé vagy lehetetlenné válhat az imbecitás vagy az idiotizmus miatt. Felnőtteknél fokozatosan csökken az értelmi képesség, rohamtól rohamig halad. A rohamok között viselkedésbeli változások láthatók.

A pia mater angiomatosisának veszélyes megnyilvánulása lehet status epilepticus, amikor a rohamok egymás után következnek, megakadályozva a test legalább részleges helyreállítását. Ez az állapot sürgős ellátást igényel, agyödémához és a beteg halálához vezethet..

Szemtünetek

A szemkárosodás abból áll, hogy a szem érrendszerében angiomák képződnek, ami az intraokuláris nyomás és a glaukóma növekedéséhez vezet. Az erek konglomerátumai megzavarják az intraokuláris folyadék normális áramlását, és hidroftalmás lép fel. A glaukóma a születés után azonnal kifejezhető, vagy később kialakulhat..

A szemszövetek vereségét a látásélesség fokozatos csökkenése, mezőinek elvesztése kíséri. A glaukóma esetén nagy a valószínűsége az atrófiának és a retina leválásának, ami a látás teljes elvesztése esetén veszélyes..

A Sturge-Weber angiomatosis klasszikus lefolyása a betegek körülbelül ötödénél követhető nyomon, míg más esetekben a klinikai tünetek nagyon változatos kombinációja figyelhető meg, ami lehetővé tette a patológia 10 formájának azonosítását. A legenyhébb és prognosztikailag legkedvezőbbnek tekinthető az encephalotrigeminalis szindróma abortív variánsai, izolált bőrelváltozások az arcon, amikor az agyat nem érinti a kóros folyamat.

Kezelési elvek

Az encephalotrigeminalis szindróma megsértésének kijavítására gyógyszeres kezelést alkalmaznak, bár sebészeti beavatkozás is lehetséges. A műtét az arcon jelentkező jelentős kozmetikai hiba kiküszöbölésére, a koponyán belüli angiomák megszüntetésére utal, amelyet súlyos idegrendszeri rendellenességek mutatnak.

Az angiomatosis orvosi kezelése elsősorban az epilepszia elleni küzdelemre irányul. A Seduxent támadásra használják, a valproinsavat, a depakint, a finlepsint, a karbamazepint hosszú ideig írják fel. Figyelembe véve, hogy a görcsoldók nem szüntetik meg a túlzott impulzusok forrását az agyban, az ilyen epilepszia gyakran ellenállónak bizonyul a szokásos kezeléssel szemben, ezért a betegeknek egyszerre több gyógyszer kombinációját írják elő.

Az agyhártya nagy angiómáival röntgen terápiát lehet végezni a növekedések térfogatának csökkentése érdekében; ha indokolt, a rohamok idegsebészeti kezelését végzik.

Diuretikumok (furoszemid, mannit) alkalmazhatók az agyi ödéma és a súlyos koponyaűri magas vérnyomás megelőzésére. A glaukóma növekedésével diuretikumokat, azopt szemcseppeket, alfagant írnak fel. A viselkedésbeli változások, a pszichológiai problémák, az intellektuális hanyatlás pszichotrop és nyugtatók kinevezését igényli.

Az agyhártya károsodásával járó gyermekek kezelése során jelentős nehézségek merülhetnek fel az oktatással, a gyermekkel való helyes interakcióval. Súlyos értelmi fogyatékosság, a mentális fejlődés hirtelen késése lehetetlenné teheti a betegekkel való kommunikációt.

A betegek speciális csoportját az oktatás és a képzés szempontjából azok a kis betegek alkothatják, akiknél a Sturge-Weber-betegségnek csak bőrnyilvánulása van. Egyrészt a glaukóma hiánya és az egészséges idegrendszer jó prognózist sugall, másrészt az arcon lévő vörös folt nagy kozmetikai kényelmetlenséget okoz, és mások nem megfelelő viselkedését okozhatja..

A Sturge-Weber angiomatosis izolált formájú gyermekek egy rendes iskolában tanulnak, mert értelmük nem szenved. A tanárok fontos szerepet játszanak a társadalmi alkalmazkodás folyamatában, és ők azok, akik megtanítják társaikat, hogy ne vegyenek észre egyértelmű külső változást. Ha nem dolgozik aktívan iskolatársaival és magával a gyerekkel, akkor komoly előfeltételek merülnek fel az eredetileg mentálisan egészséges gyermek jellemének megváltoztatására, egészen a depresszióig, a neurózisokig és a pszichopátiákig..

A Sturge-Weber-kór szövődményei között szerepel a vakság, az agy keringési rendellenességei bénulással, a mentális fejlődés hirtelen késése miatti demencia. A status epilepticus és az agyödéma végzetes lehet.

A Sturge-Weber angiomatosis prognózisa kedvezőtlen a szövődmények nagy valószínűsége, a vakság és a mentális retardáció gyakori kialakulása miatt. Csak azok a patológiai formák tekinthetők kedvezőnek, amelyek a bőrön izolált foltokkal járnak..

Sturge-Weber-szindróma

A Sturge-Weber-szindróma egy veleszületett angiomatosis, amely a bőrt, a látásszerveket és a központi idegrendszert érinti. Megjelenik az arc területének többszörös veleszületett angiomáiban, a tartós epilepsziás szindrómában, a glaukómában, az oligofreniában, valamint más neurológiai és szemészeti tünetekben. A diagnózis során a koponya röntgenfelvételét, az agyi struktúrák CT-jét vagy MRI-jét, oftalmoszkópiát, az intraokuláris nyomás mérését, a gonioszkópiát, a szem ultrahangját végzik. A kezelés magában foglalja az epilepszia elleni terápiát, a glaukóma konzervatív és műtéti kezelését, a tüneti terápiát. A prognózis sok esetben gyenge.

  • A Sturge-Weber-szindróma okai
  • A Sturge-Weber-szindróma tünetei
  • A Sturge-Weber-szindróma diagnosztikája
  • A Sturge-Weber-szindróma kezelése és prognózisa
  • Kezelési árak

Általános információ

A Sturge-Weber-szindróma az agyi membránok, a bőr és a szemek ritka, veleszületett angiomatózus elváltozása. A prevalencia 100 ezer lakosra jutó 1 eset szintjén van. Sturge először 1879-ben írt le ilyen szindrómás beteget, majd 1922-ben Weber jelezte az ebben a szindrómában észlelt radiológiai jeleket. 1934-ben Krabbe azt javasolta, hogy a betegek a bőr angiomáival együtt az agyi membránok angiomatosisában szenvedjenek. Ezeknek a kutatóknak a tiszteletére a betegséget Sturge-Weber-Crabbe szindrómának nevezték el. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az arc angioma a bőr beidegzésének területén lokalizálódik a trigeminus ideg 1. és 2. ága által, a neurológiában a betegség encephalotrigeminalis angiomatosis néven is ismert. Recklinghausen neurofibromatosis, Louis-Bar szindróma, gumós szklerózis, Hippel-Lindau betegség stb. Mellett a Sturge-Weber szindróma a phakomatosisok - progresszív neurocutanus betegségek - csoportjába tartozik..

A Sturge-Weber-szindróma okai

A Sturge-Weber-szindróma az embrionális fejlődés megsértésének eredményeként jelentkezik, ami kudarchoz vezet az ekto- és mezodermális rétegek differenciálásában. A legtöbb esetben a szindróma szórványosan jelentkezik, ritkábban autoszomális (nem nemhez kötött) domináns vagy recesszív öröklődés figyelhető meg részleges behatolással. Úgy gondolják, hogy a szórványos esetek az embrionális periódusban a magzatra gyakorolt ​​káros hatásoknak tudhatók be. A terhes nő exo- és endogén mérgezése, beleértve a nikotint, alkoholt, drogokat, különféle gyógyszereket, káros tényezőként működhet; méhen belüli fertőzések; diszmetabolikus rendellenességek a kismamában (például kompenzálatlan diabetes mellitus vagy hyperthyreosis).

A betegség morfológiai szubsztrátja az angiomatosis - az arc bőrén és az agyi membránokban elhelyezkedő többszörös érrendszeri daganatok (angiomák) kialakulása és növekedése. Általános szabály, hogy a membránok angiomatosisának hatása van a domború részükre, gyakrabban az occipitalis és a parietalis zónában figyelhető meg. Általában az arc angiomatosisának és az agyhártya angiomatosisának homolaterális helye van, vagyis ugyanazon az oldalon vannak. Az elváltozás kétoldalú jellegét azonban gyakran megjegyzik. Degeneratív folyamatok alakulnak ki a membrán angiomatosus megváltozott része alatt elhelyezkedő agyi szövetekben, sorvadás és a glia túlzott növekedése következik be, és meszesedések alakulnak ki.

A Sturge-Weber-szindróma tünetei

A Sturge-Weber-szindrómára jellemző legszembetűnőbb jel az arcbőr angiomatosisa. Minden betegnél az érfolt veleszületett. Idővel növekedhet. Rendszerint a zigomatikus és az infraorbitális régióban lokalizálódik. A nyomástól elsápad. Kezdetben rózsaszínű, majd élénk vörös vagy vörös-cseresznye árnyalatot kap. Az angiomák megjelenése és prevalenciája eltérő, lehetnek kis szétszórt gócok, vagy összeolvadhatnak egy nagy foltba, az ún. "Lángoló nevus". Az angiomatosis lefedheti az orrüreget, a garatot és a szájüreget. A szindróma eseteinek 70% -ában az angiomatosis egyoldalú. 40% -ban az arcon bekövetkező változások kombinálódnak a törzs és a végtagok angiomáival. Egyéb dermatológiai tünetek is lehetségesek: veleszületett hemangiómák, a lágy szövetek helyi duzzanata, nevusok, hipo- és hiperpigmentációs területek. Egyes jelentések szerint az esetek 5% -ában a Sturge-Weber-szindróma a jellegzetes "lángoló nevus" nélkül jelenik meg az arcon.

Az encephalotrigeminalis angiomatosis eseteinek 75–85% -a görcsös szindrómával fordul elő, debütálva az élet első évében. Jackson típusú rohamok jellemzik, amelyek során a rohamok a végtagokat fedik le, ellentétesen (szemben) az agyi membránok angiomatosisának helyével. Az epilepszia mentális retardációhoz, oligofréniához vezet, egyes esetekben idiotizmusig. Hidrocephalus, hemiparesis és a végtagok kontralaterális meningealis angioma hemiumtrófia fordulhat elő.

A látószerv oldaláról megfigyelhető a choroid, az iris heterochromia, a hemianopsia, a coloboma angioma. A betegek körülbelül egyharmadánál glaukómát diagnosztizálnak, amely szaruhártya opálosságát okozza, és egyes esetekben hidroftalmák kialakulásához vezet. Bizonyos esetekben a Sturge-Weber-szindróma az arckoponya dysplasiaval kombinálódik, amely az arc aszimmetriájában nyilvánul meg; másokban - veleszületett szívbetegségben.

A szindróma megnyilvánulásainak ("lángoló nevus", látássérülés, neurológiai tünetek) patognomonikus triádja a betegek csak egyötödénél figyelhető meg. Más esetekben a tünetek kombinációja jelentősen eltér, ezért a mai napig a Sturge-Weber-szindróma 10 klinikai formáját azonosították. A szindróma abortív változatai nem ritkák, amelyekben a klinikai tünetek csak részben és enyhe mértékben fejeződnek ki.

A Sturge-Weber-szindróma diagnosztikája

A Sturge-Weber-szindrómát a tünetek jellegzetes kombinációjával lehet diagnosztizálni: bőr arc angiomatosisának, epilepsziás rohamainak és egyéb neurológiai megnyilvánulásainak, valamint szemészeti patológiának (elsősorban glaukóma) jelenlétével. A diagnosztikai kutatást kollegálisan neurológus, epileptológus, szemész és bőrgyógyász végzi.

A koponya röntgenfelvételekor a kéreg meszesedési zónái találhatók, kettős kontúrokkal, mintha konvolúciókat ölelnének körül az agyi elváltozás területén. Az agy CT-vizsgálata még kiterjedtebb meszesedési területeket jelenít meg, mint a röntgensugarak. Az agy MR-vizsgálata feltárja az agyi anyag degenerációjának és sorvadásának, a kéreg elvékonyodásának területeit; lehetővé teszi más betegségek (intracerebrális daganat, agyi tályog, agyi ciszta) kizárását.

Az elektroencefalográfia lehetővé teszi az agy bioelektromos aktivitásának jellegének meghatározását és az epi-aktivitás diagnosztizálását. A szemészeti vizsgálat a látásélesség, a perimetria, az intraokuláris nyomás méréséből, az oftalmoszkópiából és a gonioszkópiából áll (a szaruhártya átlátszóságának megőrzése mellett), a szem ultrahang biometriájából, AV vizsgálatból áll..

A Sturge-Weber-szindróma kezelése és prognózisa

Jelenleg nincs hatékony kezelés a Sturge-Weber-szindróma ellen. A terápia célja a fő megnyilvánulások megállítása. Görcsoldó terápiát végeznek valproáttal, karbamazepinnel, levetiracetámmal, topiramáttal.

Az episyndrome gyakran ellenáll a folyamatban lévő epilepszia-ellenes kezelésnek, amelyhez a monoterápiáról két gyógyszer kombinációjára kell váltani. A kezelés egyik módszereként a koponya röntgensugárzását alkalmazzák az angiomatosis által érintett területen. Az idegsebészek indikációi szerint az epilepszia műtéti kezelésének kérdése megfontolható.

A glaukóma kezelése olyan szemcseppek csepegtetéséből áll, amelyek csökkentik az intraokuláris folyadék szekrécióját: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid stb. Az ilyen konzervatív terápia azonban gyakran hatástalan. Ilyen esetekben a szemorvosok a glaukóma műtéti kezelését végzik: trabeculotomia vagy trabeculectomia.

Sajnos kifejezett klinikával a Sturge-Weber-szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A kontrollálatlan epilepsziás szindróma súlyos oligofréniához vezet. Lehetséges látásvesztés, koponyaűri érrendszeri rendellenességek, ami a stroke kialakulásának valószínűségéhez vezet.

Sturge-Weber-szindróma

"KISS ANGEL" VAGY röviden a Sturge-Weber szindrómáról

A legtöbb anyajegy biztonságos a csecsemő számára, beleértve a magányos lila-piros foltokat (az úgynevezett "angyalcsók"), de az ilyen jelzésű csecsemők legfeljebb negyedének van Sturge-Weber-szindróma. A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegek közül sokan elég sikeresek az életben. Ugyanakkor a Sturge-Weber-szindróma neurológiai rendellenességekkel is járhat, hemiparesis, hemianopsia, mentális retardáció, ADHD, tüneti epilepszia formájában..

Mi a Sturge-Weber-szindróma?

A Sturge-Weber-szindróma (encephalotrigeminalis angiomatosis) egy szórványos neuro-bőrbetegség (phakomatosis), a pia mater és az arcbőr angiomáinak (jóindulatú vaszkuláris daganatok) előfordulásával, általában a trigeminus ideg szemészeti és maxilláris ágainak beidegzésében (bár angiomák is jelen lehetnek az emberi test, gyakrabban a felsőtesten). A bőr és a pia mater elváltozása egyoldalú (az esetek körülbelül 85% -a) vagy kétoldalú (az esetek körülbelül 15% -a).

Pszichoneurológiai szövődmények

  • Mozgászavarok (hemiparesis)
  • Látásromlás (hemianopszia, szürkehályog, glaukóma, retina leválás)
  • Mentális retardáció
  • Figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
  • Tüneti epilepszia

A betegség kódja az örökletes emberi betegségek adatbázisában MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, angol).

Mennyire gyakori a Sturge-Weber-szindróma?

Ez egy meglehetősen ritka betegség (50 000-ből 1), amely egyformán gyakori mind a fiúk, mind a lányok körében..

Hány Sturge-Weber-szindrómás ember van általában a világon és különösen hazánkban, nem ismert. Ennek a betegségnek az előfordulása meglehetősen széles tartományban változik - a lakosság 40 000-től 1-ig 400 000-től 1-ig..

Mi a Sturge-Weber-szindróma kialakulásának oka?

A Sturge-Weber szindróma kialakulása a normális embrionális fejlődés megsértésének köszönhető a magzat 6-9 hetes terhességi fejlődésében, vagyis a terhesség első 2 hónapjában. Az angiomák a choroid plexus maradványaiból képződnek, amely az idegcső fejének régiójában marad.

Számos szakértő társítja ennek a betegségnek az okát a 4q kromoszómán található génmutációval..

A Sturge-Weber-szindrómát az úgynevezett szomatikus genetikai mozaikosság jellemzi, amelyben az emberi szövet egyes sejtjeinek oksági genetikai mutációja van, míg mások nem, vagyis egészségesek. Attól függően, hogy melyik sejtben van több (mutációval vagy anélkül), a betegség súlyossága és a progresszió sebessége változik az egyes betegeknél..

Tehát 2002-ben kimutatták, hogy mutáció (paracentrikus inverzió a 4q kromoszómán) az agy agyhártyájának sejtjeinek körülbelül 40% -ában, a bor színű "lángoló nevus" területén az arc vagy a fej bőrén a sejtek több mint 50% -ában fordul elő..

Más családokban a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegeknek újabb mutációjuk volt - a kromoszóma 10. triszómiája, amely a "lángoló nevus" területén található sejtekben volt megtalálható, és a normál bőrsejtekben hiányzott..

Számos klinikai esetben a Sturge-Weber-szindróma egy másik phakomatosishoz - Klippel-Trenone-Weber-szindrómához - társul..

Mi a kockázata a Sturge-Weber-szindróma öröklésének?

A betegség öröklésének kockázata alacsony. Sporadikus génmutációk (ún. De novo mutációk) érvényesülnek az agyhártya, az agyi erek és a bőr bizonyos sejtcsoportjaiban.

Melyek a Sturge-Weber-szindróma klinikai megnyilvánulásai?

Ez a betegség a bőr elszigetelt elváltozásaként, a bőr és a központi idegrendszer (agy), valamint a látás szervének (szem) együttes elváltozásaként nyilvánulhat meg..

Mi az agykárosodás?

Ebben a betegségben van egy kórosan kibővített erek hálózata, amely gyakran a trigeminális (trigeminalis) ideg innervációs zónájában található. Emlékeztetni kell arra, hogy a trigeminus ideg nemcsak az arcot, hanem az agyhártyákat is beidegzi. Ezért az érrendszer hasonló kiterjesztése lehetséges az agyhártyákon is, ugyanazon az oldalon, mint az arcon lévő folt. Az agyhártya patológiásán kibővített érrendszerének sokaságával (például a testhőmérséklet emelkedésével, beleértve az oltások, a szabadban vagy a fürdőben történő túlmelegedés okoztaakat is) lehetséges az agy kéregének (szürkeállományának) irritációja, amely epilepsziás rohamok kialakulását idézi elő.

A Sturge-Weber-szindróma neurológiai megnyilvánulásai a pia mater angiomák elhelyezkedésétől függően különböznek, amelyek leggyakrabban a parietalis és az occipitalis lebenyekben helyezkednek el..

A hydrocephalus (születéskor és csecsemőknél) vagy intracranialis hipertónia (gyermekeknél és felnőtteknél) Sturge-Weber-szindrómában alakul ki az intracerebrális angiomák miatti kiáramlási zavarok következtében, mind meszes, mind kalcifikálatlan.

Tekintettel az agykárosodás jellegére, amely a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő betegeknél nagyon eltérő, a tüneti fokális epilepszia kialakulásának kockázata magas (70-75%).

A mentális retardáció nem kötelező tünete a Sturge-Weber-szindrómának, hanem az esetleges ismételt agyi érrendszeri balesetek, valamint a későn diagnosztizált és farmakorezisztens tüneti epilepszia következménye, ha kialakult. Ezért a betegeket regisztrálni kell egy neurogenetikusnál és egy neurológus-epileptológusnál, hogy a gyermek fejlődése az életkornak megfelelően és a jövőben is haladjon..

Fontos megjegyezni, hogy a vaszkuláris gyógyszerek kinevezése, amelyeket gyakran indokolatlanul írnak fel az élet első éveinek gyermekei számára a helyi gyermekpoliklinikákban, Sturge-Weber-szindrómában nem javallt.

A szem milyen patológiája lehetséges Sturge-Weber-szindrómával?

A Sturge-Weber szindróma gyakran együtt jár a glaukóma kialakulásával bármely életkorban. A szemgolyó hemangiómái végül a retina epitheliumának degenerációjához, cisztás degenerációhoz, retina leváláshoz és látásvesztéshez vezethetnek, ezért ebben a betegségben szenvedő gyermeknek, serdülõnek vagy felnõttnek szemészeti szakorvosnak kell felügyeletet folytatnia..

Az arcon portborfoltos (Sturge-Weber-szindróma) páciens fundusa, amelyet a központi retina vénájának elzáródása, diffúz choroidalis retina hemangioma, glaukóma bonyolít [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-oftalmológiai virtuális oktatási könyvtár: NOVEL]

Milyen diagnosztikai módszereket javasol a Sturge-Weber-szindróma?

A betegség vizsgálati módszerei a következők:

  • agyi artériák, vénák és orrmelléküregek angiográfiája (az MR-angiográfia és az SCT-angiográfia a legoptimálisabb, mivel nem invazív technikák, és gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt alkalmazhatók); A Sturge-Weber-szindróma jellegzetes jelei: a felszíni kortikális vénák képtelensége, üres duralis sinusok, a vénák kóros torzulása;
  • ágyéki lyukasztás a későbbi cerebrospinalis folyadék gyűjtésével a kutatás céljából (megnövekedett fehérje jellemzi),
  • az agy számítógépes tomográfiája (CT) (előnyösen többszeletes spirális komputertomográfia - MSCT); a Sturge-Weber-szindróma jellegzetes jelei: intracerebrális meszesedések, a "villamos sínek" tünete, kortikális atrófia, a laterális kamrák choroidalis plexusainak vénás hálózatának kóros tágulása;
  • mágneses rezonancia képalkotás - az agy MRI-je (lehetőleg gadolinium-kontrasztú MRI); jellegzetes jelek: a choroidalis plexus kitágulása, a vénás sinusok elzáródása, kortikális atrófia, a dystrophiás genezis agyának demielinizációja;
  • egyetlen fotonemissziós számítógépes tomográfia (SPECT); jellegzetes jelek: az agyi anyag hiperperfúziójának területei (a betegség kialakulásának korai szakaszában), az agy hipoperfúziós területei (a betegség kialakulásának későbbi szakaszaiban);
  • pozitronemissziós tomográfia (PET); jellegzetes jelek: az agy hipometabolizmusának területei;
  • video EEG monitorozás (VEM); jellegzetes jelek: az agy bioelektromos aktivitásának csökkenése, polifokális epileptiform aktivitás, amelyet elsősorban a nagy amplitúdójú theta és delta hullámok paroxizmái képviselnek.

Az agy MRI-je kontrasztdal Sturge-Weber-szindrómás betegben: pial leptomeningealis vénás angiomatosis, az agyi félteke hemiatrophiája a vénás fejlődési rendellenességek oldalán. Klinikailag a páciens port-bor foltot mutat az arcon a trigeminus ideg beidegzése (a feltárt MRI változások oldalán) és epilepsziás rohamok területén

A Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálásához az agy rutin MRI-je (teljesítménye kevesebb, mint 1,5 Tesla, szelvényvastagsága meghaladja az 1 mm-t) kevéssé informatív lehet (különösen a sérülés kis területein), mivel a vizsgálatot egy neuroradiológusnak kell elvégeznie, aki a vékony ( 1 mm vastagsággal) az agy felületét pásztázza. Ugyanakkor a mágneses rezonancia képalkotónak elég erősnek kell lennie - legalább 1,5 Tesla.

Sturge-Weber-szindrómás betegek klinikai vizsgálata

A Sturge-Weber-szindrómában szenvedőket az örökletes neurokután szindrómák diagnosztizálásában és kezelésében képzett orvosok multidiszciplináris csoportjának kell ellenőriznie, amely a következőket tartalmazza:

  • bőrgyógyász,
  • neurológus,
  • idegsebész,
  • neuropszichológus (pszichológus),
  • szemész,
  • érsebész.

Ha gyermekének vagy a közelmúltban diagnosztizálták Sturge-Weber-szindrómát - valószínűleg sok kérdése van azzal kapcsolatban, hogy milyen komplikációk alakulhatnak ki ennek a betegségnek a hátterében, mi a hatékony orvosi vizsgálat és kezelés.

Ebben az esetben javasoljuk, hogy ismerkedjen meg a Krasznojarszki Állami Orvostudományi Egyetem Egyetemi Klinikájának Epileptológiai, Neurogenetikai és Agykutatási Neurológiai Központ munkatársai által készített hasznos cikkekkel. Prof. V F. Voino-Yasenetsky, akik gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek az e patológiában szenvedő betegek kezelésében.

Ezen felül teljes munkaidős konzultációra lehet jelentkezni központunk szakembereivel.

1Hiteles:
Natalya Alekseevna Schneider, MD, DSc, professzor, az Egyetemi Klinika Epileptológiai, Neurogenetikai és Agykutatási Neurológiai Központjának vezetője, a KrasGMU Posztgraduális Oktatási Intézet Orvosi Genetikai és Klinikai Neurofiziológiai Osztályának vezetője Prof. V F. Voino-Jasenetsky

1Források:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. A phakomatosis epidemiológiája // A Klinikai Kórház közleménye 51. sz. - 2011. - IV. Kötet, №2-3.- 46.-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamraeva E.Kh. Sturge-Weber-szindrómás 35 éves nő agykárosodásának késői diagnosztizálásának klinikai megfigyelése // Klinikai Kórház Értesítője 51. sz. - 2011. - IV. Kötet, 2-3. Szám. - 108-112.
- Ryan története // Bostoni Gyermekkórház https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Hasznos Linkek:

  • A Sturge-Weber Alapítvány www.sturge-weber.org
  • Sturge-Weber-szindróma közösség swscommunity.org
  • Hunter álma egy gyógyulásért Alapítvány www.huntersdream.org
  • Kennedy Krieger Intézet www.kennedykrieger.org
  • Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
  • A Johns Hopkins Egyetem Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Vaszkuláris Anyajegyek Alapítvány www.birthmark.org
  • Johns Hopkins Neurológiai Tanszék / Idegsebészet www.neuro.jhmi.edu
  • NINDS Sturge-Weber-szindróma információs oldal www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • STURGE WEBER Alapítvány Egyesült Királyság www.sturgeweber.org.uk
  • Sturge-Weber-szindróma kanadai közösség www.swscommunitycanada.org
  • Keresse meg a PubMed webhelyen a Sturge-Weber webhelyet: www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Minden jog fenntartva. A szerzőkhöz és a forráshoz szükséges link


Következő Cikk
Cseljabinszkban agyvérzés utáni rehabilitáció